ULTRANIPT 2.0 è test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie cromosomiche fetali.
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Come funziona
Il test si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione. Il DNA viene sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie cromosomiche a carico dell’intero genoma. Con ULTRANIPT 2.0 vengono sequenziati milioni di frammenti di DNA, successivamente confrontati con valori di riferimento per ottenere un risultato accurato. Un’eventuale anomalia potrà essere rilevata, anche se costituita da microscopici difetti nella struttura dei cromosomi analizzati.
Il test prenatale con la più ampia validazione clinica
ULTRANIPT 2.0 vanta il più ampio studio mai pubblicato riguardo a un test di screening prenatale su DNA fetale. La precisione di ULTRANIPT 2.0 è stata verificata confrontando i risultati dei test eseguiti su ben 112.669 gestanti con quelli di valutazioni diagnostiche prenatali (oppure alla nascita). I dati ottenuti hanno confermato la capacità del test di individuare le trisomie 21, 18 e 13 rispettivamente con una sensibilità del 99,17%, del 98,24% e del 100%. La probabilità di un risultato falso positivo emersa dallo studio è inferiore allo 0,05%; ciò assicura che il numero di donne che si sottopongono a inutili procedure diagnostiche invasive risulti significativamente ridotto.
Nuova procedura per l’arricchimento della frazione fetale
Con l’innovativa procedura di arricchimento la frazione fetale aumenta in media del 70% e si ottiene:
- Una maggiore accuratezza del test per tutte le sindromi cromosomiche, anche di piccole dimensioni
- Una frazione fetale che nei campioni sottoposti all’analisi supera mediamente il 17%
- La possibilità di analizzare in modo accurato anche i campioni a bassa frazione fetale
- La riduzione dei casi in cui è necessaria la ripetizione del prelievo
Screening prenatale allargato su dna fetale libero
Dalla decima settimana di gestazione è possibile analizzare piccoli frammenti di DNA fetale circolanti nel plasma materno per valutare la presenza di anomalie cromosomiche.
Con ULTRANIPT 2.0 migliora l’utilità clinica grazie alla rielaborazione di tutte le sindromi da delezione/duplicazione incluse nel test.
Le sindromi, che passano da 84 a 92, sono state selezionate includendo solo quelle che causano malattie gravi, con un quadro clinico chiaro e documentato in letteratura (presenza di casi clinici e/o citazioni nei database internazionali per le malattie genetiche).
L’introduzione di nuove procedure di qualità e di nuovi algoritmi di calcolo bioinformatico ha reso ULTRANIPT 2.0 ancora più affidabile e ha consentito l’estensione delle indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
Indicazioni
Gravidanze singole e gemellari bigemine, anche da fecondazione assistita (omologa o eterologa).*
Qualità assicurata
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 13 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo. In caso di alto rischio è possibile richiedere una consulenza genetica gratuita e/o un contributo per le spese di approfondimento diagnostico. (**)
Affidabilità e Vantaggi
- Uno studio clinico su oltre 146.958 gestanti rende ULTRANIPT 2.0 il più validato tra i test su DNA fetale
- Con ULTRANIPT 2.0 è possibile rilevare 118 anomalie cromosomiche, con relativa interpretazione clinica
- Una nuova procedura per arricchire la frazione fetale aumenta l’accuratezza del test
- Un nuovo algoritmo aumenta il valore predittivo positivo delle trisomie e delle sindromi da delezione/duplicazione
- Un nuovo algoritmo migliora l’accuratezza per le sindromi da delezione/duplicazione di piccola dimensione
- Grazie ad un algoritmo specifico per la Sindrome DiGeorge il VPP è dell’80,6%
- Con l’opzione WIDE è possibile rilevare anomalie a carico di tutti i cromosomi
- In caso di alto rischio viene specificata la sindrome rilevata e fornito un link diretto al database dove viene descritta
*La metodica prevede criteri d’esclusione che è opportuno verificare attentamente con un professionista qualificato prima di sottoporsi al test.
**La polizza assicurativa, gli indennizzi e i rimborsi sono soggetti a limitazioni. Per maggiori dettagli è possibile contattare il numero verde prima di sottoporsi al test.
