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Genomica prenatale e neonatale

G-Test

Test prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali

è un test di screening prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.

Il test valuta precocemente e con elevata accuratezza il rischio che il feto possa essere affetto da una anomalia cromosomica (a partire dalla 10a settimana di gestazione).

G-TEST® è disponibile in 4 opzioni che prevedono lo stesso livello di risoluzione e di conseguenza della qualità dell’analisi, ma si differenziano per il numero di anomalie cromosomiche ricercate, che possono andare dalle trisomie comuni alle sindromi da delezione. Nel dettaglio:

elenco anomalie cromosomiche rilevabili con il test penatale G-test

Approfondisci su GTEST.IT

Indicazioni al G-TEST®

Quando è consigliato sottoporsi al test?

  • Gravidanze in cui i test invasivi sono controindicati
  • Gravidanze in cui non si intende eseguire test invasivi
  • Gravidanze singole o gemellari
  • Gravidanze singole da fecondazione assistita (anche da ovodonazione)
  • Gravidanze gemellari da fecondazione assistita (anche da ovodonazione)

Affidabilità del test

Sensibilità e specificità maggiore del 99%

tabella anomalie cromosomiche gtest

Tutte le opzioni G-TEST® prevedono un protocollo basato sul sequenziamento ad elevata risoluzione (25 milioni di reads). Ciò garantisce la possibilità di rilevare anomalie a carico dell’intero corredo cromosomico, mantenendo un elevato livello di accuratezza.

L’introduzione di nuovi algoritmi di calcolo rende il G-TEST® estremamente affidabile, anche nella rilevazione di anomalie di piccole dimensioni. Il pannello DELETIONS, infatti, include 26 sindromi da delezione, duplicazione e microdelezione (tra cui la Sindrome DiGeorge) selezionate tra le meno rare e più significative dal punto di vista clinico.

Il G-TEST WGA

Il livello più approfondito di indagine

L’analisi prenatale dell’intero genoma (Whole Genome Analysis) rappresenta la più recente evoluzione dei test su DNA fetale e il superamento delle obsolete e limitate tecnologie di sequenziamento su singoli cromosomi (ancora esistenti per il loro basso costo).

L’analisi WGA rende possibile l’ampliamento della ricerca di aneuploidie e sindromi da delezione/duplicazione a tutti i cromosomi, rilevandole anche quando sono di piccolissime dimensioni.

Brochure G-TEST

Come sottoporsi al G-TEST

Contattando Bioscience Institute, tramite il Numero Verde 800 985 177, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari su tempistiche e modalità d’esecuzione, e le indicazioni sui centri convenzionati più vicini ai quali rivolgersi per sottoporsi al G-TEST®.

Prelievo e trasporto

Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il test è di circa 8ml; può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione utilizzando la provetta certificata CE-IVD fornita nel kit di prelievo e trasporto.

Il campione di sangue viene inviato per la lavorazione dell’analisi presso i laboratori di Bioscience Genomics, all’interno di un kit isotermico per il trasporto di materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.

Perchè scegliere il G-TEST

I vantaggi del test prenatale offerto da Bioscience Genomics

  • Si basa su un prelievo di sangue materno, quindi, non comporta alcun rischio per la gravidanza
  • Può rilevare anomalie in tutti i cromosomi, anche nelle gravidanze gemellari
  • Il G-TEST viene integralmente eseguito nei laboratori di Bioscience Genomics
  • I risultati sono disponibili in circa 5 giorni lavorativi
  • Il pannello DELETIONS può rilevare 26 sindromi da delezione, duplicazione e/o microdelezione con un’accuratezza >99%
  • La sensibilità e la specificità sono mediamente maggiori del 99%

Informazioni sui risultati del test

Ad oggi sono stati eseguiti più di 3 milioni di G-Test in oltre 52 Paesi.

Una volta arrivato presso i laboratori di Bioscience Genomics, il campione di sangue viene preso in carico dai biologi del laboratorio e i risultati sono pronti in circa 5 giorni lavorativi.
È opportuno precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, la scarsa quantità di DNA fetale o la scarsa qualità del campione biologico rendono necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue.
Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita.

Richiedi G-TEST

Il test prenatale sicuro, semplice, veloce, validato

Contatta Bioscience Institute chiamando il Numero Verde 800 690914 per conoscere il Centro a te più vicino dove prenotare il G-TEST®, oppure compila il modulo di richiesta per essere contattata senza impegno da un nostro biologo di fiducia.

Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento

Le informazioni in questa pagina hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il consulto con un medico.

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Lo screening prenatale stima un rischio; un risultato positivo va confermato con un test diagnostico prescritto dal ginecologo.

Genomica prenatale e neonatale

Screening prenatale non invasivo dalla decima settimana, screening dei portatori per i genitori e screening esteso per i neonati.

Screening prenatale non invasivo dalla decima settimana, validato su 112.669 gravidanze, con screening dei portatori per i genitori e screening esteso per i neonati nei primi giorni di vita.

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