A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” impiegati per alcuni test NIPT di vecchia generazione, o di altre soluzioni economiche prive di adeguata validazione clinica, la metodologia ULTRANIPT, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da delezione/duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico.
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Anomalie cromosomiche indagate con il test ULTRANIPT110
Indicazioni al test UltraNIPT110
Il test UltraNIPT110 è indicato in caso di:
- Gravidanze singole
- Gravidanze singole in cui non si intende eseguire test invasivi
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole da fecondazione assistita (anche da ovodonazione)
Vantaggi
- Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
- Si può eseguire a partire dalla 10a settimana di gestazione
- Prevede un indennizzo in caso di mancata rilevazione*
- Prevede un rimborso spese* per eventuale approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica
- Nei risultati viene indicato il link diretto alla pagina OMIM delle sindromi rilevate
Brochure ULTRANIPT
Affidabilità
- Unico test al mondo in grado di rilevare 110 anomalie
cromosomiche con relativa interpretazione clinica - Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran
lunga il più validato tra i test su DNA fetale - Più di 5 milioni di test eseguiti in tutto il mondo
- Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
- Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e
duplicazioni, anche sub-microscopiche (fino a 3Mb) - L’opzione WIDE può rilevare anomalie sub-microscopiche (fino a 1Mb) a carico di tutti i cromosomi
Qualità assicurata
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 5 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa* gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo oppure, in caso di approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica, un rimborso spese.
* Sono previste delle limitazioni. Per dettagli è possibile contattare il Numero Verde 800 690 914 prima di sottoporsi al test.
Procedura
Il test ULTRANIPT110 si esegue su un campione di sangue periferico materno di circa 8ml, prelevato tra la 10a e la 24a settimana di gestazione con una provetta certificata CE-IVD. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
L’esame prevede l’estrazione del DNA dal plasma, il sequenziamento e l’analisi mediante specifici algoritmi di calcolo bioinformatico che permettono la rilevazione di 110 sindromi genetiche.
Gestione dei risultati
I risultati sono disponibili in circa 8 giorni lavorativi. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita.
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(*) campi obbligatori
Bibliografia
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
