Il test
MyCheck Breast è il test di Bioscience Institute che analizza i geni associati alla sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (o HBCO, dall’inglese Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome). Fra le altre, verifica la presenza di mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2, responsabili della maggior parte dei casi ereditari di cancro della mammella diagnosticati in giovane età (pari al 3-4% circa di tutti i tumori che colpiscono questa ghiandola) e della maggior parte dei casi familiari di tumore all’ovaio.
Secondo le stime, nella popolazione generale circa 1 donna su 1.600 è portatrice di una mutazione ereditaria in uno dei geni BRCA. Di conseguenza, il rischio di ritrovarsi alle prese con una forma ereditaria di tumore al seno o all’ovaio può arrivare all’80%.
La gravità del tumore e l’età alla quale si sviluppa possono variare molto a seconda della mutazione ereditata. Grazie a MyCheck Breast è possibile individuare le donne a rischio, pianificare altri screening e programmi di sorveglianza del tumore e, nel caso in cui venga diagnosticato un cancro al seno o all’ovaio, scegliere i trattamenti più adatti al caso.
Quando sottoporsi al test
Mutazioni presenti nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) dei genitori possono essere trasmesse alle loro figlie, che con esse ereditano anche la predisposizione del tumore associato.
MyCheck Breast è consigliato alle donne con:
- una storia familiare di tumori al seno e/o all’ovaio
- una storia familiare di diagnosi di tumore al seno prima dei 35 anni, di tumore all’ovaio prima dei 40 anni o di diagnosi multipla di tumore al seno e/o all’ovaio
- diagnosi di tumore al seno in famigliari di sesso maschile, indipendentemente dall’età di insorgenza
- presenza di una mutazione in un famigliare
- necessità di valutare la predisposizione a forme tumorali ereditarie
Cosa valuta il test?
MyCheck Breast analizza le mutazioni in geni responsabili della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio, che oltre ad essere caratterizzata da un rischio aumentato di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio è anche associata anche alla comparsa di tumori al pancreas.
Il test è basato sul sequenziamento mediante la moderna tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) di 26 geni associati all’aumento del rischio di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio in giovane età, inclusi BRCA 1 e BRCA 2. È disponibile anche la versione che prevede di valutare solo questi ultimi due geni.
I geni testati sono geni oncosoppressori. Mutazioni nella loro sequenza possono compromettere i processi di riparazione del DNA; di conseguenza, le cellule portatrici di queste mutazioni sono più propense ad accumulare altre alterazioni genetiche che possono portare allo sviluppo di un cancro.
Vantaggi del test
MyCheck Breast sfrutta il Next-Generation Sequencing per verificare la predisposizione allo sviluppo della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio. Si tratta, quindi, di un test di suscettibilità, perché non valuta la presenza di un tumore ma la predisposizione a sviluppare forme di cancro ereditarie.
I vantaggi del test includono:
- la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
- la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
- la possibilità di identificare le cause genetiche dei tumori ereditari al seno e all’ovaio diagnosticati in una famiglia
Come si esegue il test
Per eseguire il test MyCheck Breast è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Dopo la raccolta:
- il campione di sangue periferico viene indirizzato al laboratorio per i test genetici;
- il DNA viene estratto dal campione;
- viene generata la libreria di DNA e si procede al sequenziamento mediante NGS;
- i dati vengono analizzati e il referto viene prodotto in modo rapido e intuitivo grazie all’integrazione delle soluzioni informatiche e delle piattaforme per il sequenziamento di Bioscience.
Richiedi il test
Per richiedere MyCheck Breast o per ottenere ulteriori informazioni sul test compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.
Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento
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