MyCarrier è un test allargato del portatore che consiste nell’analisi del DNA di uno o di entrambi i futuri genitori per rilevare varianti genetiche associate ad alcune malattie e per determinare il rischio che il nascituro possa svilupparne una o esserne portatore sano.
Perchè scegliere MyCarrier?
MyCarrier è un test allargato del portatore che, attraverso il sequenziamento del DNA e sofisticati algoritmi bioinformatici, può rilevare mutazioni in più di 700 geni associati a oltre 800 malattie. Possono essere identificate e analizzate fino a 80.000 varianti.
La sensibilità e la specificità del test sono superiori al 99,9% perché il processo di identificazione delle varianti note, mediante il sequenziamento dell’intero esoma (WES), viene confermato attraverso l’impiego di metodiche Gold Standard come il sequenziamento Sanger e altre metodiche di biologia molecolare (MLPA, qPCR e gap-PCR). Il valore aggiunto dell’analisi è dato dall’interpretazione clinica del risultato, che rende chiare e fruibili le informazioni ottenute.
Anthony RG, Mahmoud Aarabi, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of
Medicai Genetics and Genomics (ACMG)[J]. Genetics in Medicine volume 23, pages1793-1806 (2021)
Livelli di screening
MyCarrier è offerto in tre livelli di indagine
Beli O, et al. Carrier Testing Far Severe Childhood Recessive Diseases by NGS. Sci Transi Med. 2011 Jan 12;3 (650:65ra4)
Vantaggi del test
- NON INVASIVO Il test si esegue su un semplice prelievo di sangue.
- ACCURATO La sensibilità e la specificità dell’analisi sono del 99,9%.
- VERSATILE Si può scegliere l’opzione più adatta alle proprie esigenze.
- INTERPRETATO Il risultato è corredato da una interpretazione clinica.
- COMPLETO Può valutare più di 700 geni associati a oltre 800 malattie.
- RAPIDO Il risultato è disponibile in circa 20 giorni lavorativi.
A chi è rivolto il test
Lo screening del portatore può fornire informazioni importanti per le coppie che:
- stanno pianificando una gravidanza o ne hanno una in corso.
- sono maggiormente a rischio per una determinata malattia genetica.
- stanno pianificando una fecondazione eterologa.
- desiderano valutare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica.
Richiedi il test
Per richiedere MyCarrier o per ottenere ulteriori informazioni sul test compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.
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