MyCarrier è  un test allargato del portatore che consiste nell’analisi del DNA di uno o di entrambi i futuri genitori per rilevare varianti genetiche associate ad alcune malattie e per determinare il rischio che il nascituro possa svilupparne una o esserne portatore sano.

Brochure Informativa

Perchè scegliere MyCarrier?

MyCarrier è un test allargato del portatore che, attraverso il sequenziamento del DNA e sofisticati algoritmi bioinformatici, può rilevare mutazioni in più di 700 geni associati a oltre 800 malattie. Possono essere identificate e analizzate fino a 80.000 varianti.

La sensibilità e la specificità del test sono superiori al 99,9% perché il processo di identificazione delle varianti note, mediante il sequenziamento dell’intero esoma (WES), viene confermato attraverso l’impiego di metodiche Gold Standard come il sequenziamento Sanger e altre metodiche di biologia molecolare (MLPA, qPCR e gap-PCR). Il valore aggiunto dell’analisi è dato dall’interpretazione clinica del risultato, che rende chiare e fruibili le informazioni ottenute.

Anthony RG, Mahmoud Aarabi, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of
Medicai Genetics and Genomics (ACMG)[J]. Genetics in Medicine volume 23, pages1793-1806 (2021)

Livelli di screening

MyCarrier è offerto in tre livelli di indagine

Beli O, et al. Carrier Testing Far Severe Childhood Recessive Diseases by NGS. Sci Transi Med. 2011 Jan 12;3 (650:65ra4)

Vantaggi del test

  • NON INVASIVO Il test si esegue su un semplice prelievo di sangue.
  • ACCURATO La sensibilità e la specificità dell’analisi sono del 99,9%.
  • VERSATILE Si può scegliere l’opzione più adatta alle proprie esigenze.
  • INTERPRETATO Il risultato è corredato da una interpretazione clinica.
  • COMPLETO Può valutare più di 700 geni associati a oltre 800 malattie.
  • RAPIDO Il risultato è disponibile in circa 20 giorni lavorativi.

A chi è rivolto il test

Lo screening del portatore può fornire informazioni importanti per le coppie che:

  • stanno pianificando una gravidanza o ne hanno una in corso.
  • sono maggiormente a rischio per una determinata malattia genetica.
  • stanno pianificando una fecondazione eterologa.
  • desiderano valutare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica.

Richiedi il test

Per richiedere MyCarrier o per ottenere ulteriori informazioni sul test compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.

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