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Intercettazione dei driver del cancro

Prevenzione Tumori Solidi - Helixafe

Un esame del sangue, quattro applicazioni: segui cosa cambia nel tuo sangue tra un controllo e l'altro.

Kit di prelievo HELIXAFE

HELIXAFE è un esame del sangue, prescritto e spiegato dai nostri medici, che legge le alterazioni driver acquisite nel DNA libero circolante del tuo sangue e le segue nel tempo. Esiste in quattro applicazioni: HELIXPAN su più tessuti, HELIXGUT per l'apparato digerente, HELIXLUNG per i polmoni e HELIXGYN per seno e organi ginecologici. Ognuna lavora tra i tuoi controlli e non ne sostituisce nessuno.

Scegli la tua applicazione

Disponibile negli Stati Uniti dal 16 ottobre

Non sai da dove iniziare?

Una terza domanda

Due tipi di esame sono familiari. Uno ti dice cosa hai ereditato. L'altro cerca un tumore già presente. HELIXAFE si colloca tra i due e pone una domanda a cui nessuno dei due è stato pensato per rispondere.

  1. Test delle varianti ereditarie

    Cosa ho ereditato?

    Legge le varianti presenti dalla nascita, come BRCA1 o i geni della sindrome di Lynch. Non cambiano nella vita: di solito basta un test.

  2. HELIXAFE

    Cosa sta cambiando adesso?

    Legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue, poi le rilegge: prima ottieni un riferimento, poi una direzione.

  3. Esami di screening

    C'è un tumore da trovare?

    Mammografie, colonscopie, TAC e altri esami cercano un tumore, o una lesione precancerosa, già presente.

Come funziona

  1. 1

    Rispondi a un breve questionario

    Scegli la tua applicazione, poi racconta la tua storia di salute e quella della tua famiglia in un breve questionario online.

  2. 2

    Un medico prescrive

    Un medico di Bioscience Institute valuta le tue risposte e, se l'esame fa per te, lo prescrive. Il kit parte con consegna il giorno dopo.

  3. 3

    Un solo prelievo

    Usa il kit a casa, o vai in un centro partner. Il campione viaggia poi verso un laboratorio certificato CLIA/CAP.

  4. 4

    Il tuo referto, spiegato

    Entro 8 settimane, con medici e consulenti genomici che ti spiegano ogni risultato e i passi successivi.

Il kit HELIXAFE aperto

Le quattro applicazioni a confronto

ApplicazioneHELIXPANHELIXGUTHELIXLUNGHELIXGYN
Fa per te se…La tua storia tocca più organi, o nessuno di quelli delle altre applicazioniLa tua storia è digestiva, o il gastroenterologo segue una tua condizioneHai alle spalle un tumore del polmone, hai un nodulo, fumi o hai avuto esposizioniHai alle spalle un tumore al seno o all'ovaio, o hai un rischio noto
SegueI driver del cancro su più tessutiColon, stomaco, esofago, pancreas, fegato e vie biliariI driver del tumore del polmoneI driver del seno, dell'ovaio e ginecologici, compreso ESR1
Pannello52 geni · oltre 900 mutazioni puntiformi · 99 fusioni geniche · 12 alterazioni del numero di copie14 geni · 246 hotspot mutazionali11 geni · 169 hotspot mutazionali10 geni · 157 hotspot mutazionali
Lavora accanto aEsami di screening per età, PSA, controlli della pelle, follow-up oncologicoColonscopia, gastroscopia, TAC, risonanza, ecografiaTAC a basso dosaggio, TAC di controllo, PETMammografia, risonanza mammaria, ecografia, CA-125
Per iniziareUn esame del sangueUn esame del sangueUn esame del sangueUn esame del sangue
Il tuo refertoEntro 8 settimane, spiegato dai mediciEntro 8 settimane, spiegato dai mediciEntro 8 settimane, spiegato dai mediciEntro 8 settimane, spiegato dai medici

Le domande più frequenti

Esiste un esame del sangue per monitorare nel tempo il mio rischio di tumore?

Non come un unico numero di rischio. HELIXAFE legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue, e poi le rilegge più avanti. Il primo test è il tuo riferimento; ogni ripetizione mostra se il quadro è stabile o si sta spostando. È questa direzione, spiegata dai nostri medici, che segui nel tempo.

In cosa HELIXAFE è diverso dagli esami di screening oncologici?

Gli esami di screening cercano un tumore già presente, o cambiamenti visibili nei tessuti, come un polipo o un'ombra in un'immagine. HELIXAFE pone una terza domanda: cosa sta cambiando adesso? Legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue tra un esame e l'altro. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.

Cosa succede dopo l'ordine?

Prima, un breve questionario sanitario online. Uno dei nostri medici lo legge e decide se l'esame fa per te; in quel caso, scrive la prescrizione. Il kit viene spedito con consegna il giorno dopo, a qualsiasi indirizzo negli Stati Uniti. Il prelievo si fa a casa o in un centro partner, poi il campione viene analizzato in un laboratorio certificato CLIA/CAP. Il referto arriva entro 8 settimane.

Cosa mostra il mio referto?

Elenca le alterazioni acquisite trovate nei geni letti dalla tua applicazione, con la forza di ciascun segnale. I medici e i consulenti genomici di Bioscience Institute te lo illustrano, lo collegano alla tua storia e ti dicono di cosa parlare con i tuoi medici. Se un risultato richiede un approfondimento, ti indirizzano a uno specialista.

Le mie informazioni genetiche restano riservate?

Sì. Il laboratorio lavora secondo protocolli certificati CLIA/CAP, e il tuo referto è trattato come informazione sanitaria riservata, come qualsiasi esame di laboratorio clinico. A esaminarlo con te sono i medici e i consulenti genomici di Bioscience Institute.

Chi può richiedere HELIXAFE?

Per ora, gli adulti dai 18 anni in su che vivono negli Stati Uniti. Ogni esame è prescritto e valutato dai medici di Bioscience Institute dopo un questionario sanitario online. Fuori dagli Stati Uniti non è ancora disponibile; altre aree seguiranno.

Quale applicazione per quale paziente

Le quattro applicazioni sono un unico test: cfDNA sequenziato in NGS da un solo prelievo, su pannelli fissi per applicazione. Ognuna è prescritta dopo un questionario online e valutata da medici e consulenti genomici. Nessuna sostituisce gli esami di screening o la sorveglianza da linee guida.

HELIXPAN
  • Pregresso carcinoma prostatico in follow-up (asse del recettore androgenico nel pannello)
  • Pregresse neoplasie ematologiche: LMA, SMD, NMP, linfomi, LLC
  • Pregresso melanoma, carcinoma uroteliale, renale o testa-collo, o sarcoma
  • Sindromi ereditarie con rischio multiorgano (Li-Fraumeni, VHL, MEN1/2, BAP1)
  • Familiarità che coinvolge più apparati, o più fattori di rischio insieme
  • Adulti che cercano la baseline molecolare più ampia in un percorso di longevità
Esami di screening per età, PSA e follow-up urologico, follow-up ematologico con emocromo, visita dermatologica e imaging di sorveglianza oncologica.
HELIXGUT
  • Pregresso carcinoma colorettale, gastrico, esofageo, pancreatico, epatobiliare o GIST
  • Esofago di Barrett, reflusso cronico o gastrite cronica in follow-up endoscopico
  • Pregressi polipi adenomatosi, malattie infiammatorie croniche intestinali
  • Lesioni cistiche pancreatiche, incluse le IPMN, in sorveglianza con imaging
  • Epatite cronica B o C, o MASH, in follow-up epatologico
  • Familiarità per tumori dell'apparato digerente
Colonscopia, gastroscopia con biopsia, ecoendoscopia, TC o RM, ecografia epatica e CEA, agli intervalli previsti dalle linee guida.
HELIXLUNG
  • Pregresso NSCLC, specie se driver-positivo (EGFR, ALK, ROS1, RET, KRAS G12C, BRAF, MET)
  • Noduli polmonari in sorveglianza TC
  • Fumatori ed ex fumatori, inclusi i pazienti nei programmi di TC a basso dosaggio
  • Esposizione professionale o ambientale (radon, inquinamento, cancerogeni sul lavoro)
  • BPCO o altre pneumopatie croniche; familiarità per tumore del polmone
TC a basso dosaggio, TC di follow-up dei noduli, PET-TC e imaging di sorveglianza dopo il trattamento.
HELIXGYN
  • Pregresso carcinoma mammario, inclusa la malattia HR-positiva in terapia endocrina (ESR1)
  • Pregresso carcinoma ovarico sieroso di alto grado
  • Portatrici di varianti BRCA1/2, PALB2, CDH1, Lynch, Cowden o Peutz-Jeghers in sorveglianza
  • Iperplasia atipica o altre lesioni mammarie ad alto rischio in sorveglianza
  • Elevata densità mammaria; fattori di rischio ormonali o riproduttivi, inclusa la TOS
Mammografia, RM ed ecografia mammaria, visita ginecologica, ecografia transvaginale, CA-125 e follow-up oncologico.

I pannelli in sintesi

HELIXPAN52 geni · oltre 900 mutazioni puntiformi · 99 fusioni geniche · 12 alterazioni del numero di copieUn prelievo di sangue (cfDNA, NGS) · kit a domicilio o centro partnerEntro 8 settimane · revisione di medici e consulenti genomici
HELIXGUT14 geni · 246 hotspot mutazionali · colon, stomaco, esofago, pancreas, fegato, vie biliariUn prelievo di sangue (cfDNA, NGS) · kit a domicilio o centro partnerEntro 8 settimane · revisione di medici e consulenti genomici
HELIXLUNG11 geni · 169 hotspot mutazionali · polmoneUn prelievo di sangue (cfDNA, NGS) · kit a domicilio o centro partnerEntro 8 settimane · revisione di medici e consulenti genomici
HELIXGYN10 geni · 157 hotspot mutazionali · mammella, ovaio, apparato ginecologico · include ESR1Un prelievo di sangue (cfDNA, NGS) · kit a domicilio o centro partnerEntro 8 settimane · revisione di medici e consulenti genomici

Richiedi la documentazione clinica

Intercettazione tumori solidi

HELIXAFE è un programma di intercettazione finalizzato alla valutazione della fase prodromica, asintomatica, dei tumori solidi (esclusi quelli del cervello). Con la ripetizione annuale del test HELIXAFE si effettua il monitoraggio delle mutazioni somatiche. In questo modo è possibile tenere sotto controllo quella stabilità genomica che, quando viene a mancare, anticipa l’insorgenza del tumore.

La validazione scientifica del programma di intercettazione HELIXAFE

L’utilità clinica del test HELIXAFE è stata recentemente dimostrata da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica peer-reviewed Cell Death & Disease da un gruppo internazionale di esperti coordinato dai ricercatori di Bioscience Genomics, spin-off partecipato dall’Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” e da Bioscience Institute.

La ricerca si è basata su un algoritmo brevettato da Bioscience che usa il sequenziamento del DNA nell’identificazione delle alterazioni genetiche che precedono lo sviluppo del tumore (prodromiche) e quindi in individui sani e asintomatici che non hanno ancora sviluppato il tumore.

Rassegna stampa su HELIXAFE

Le tipologie di test HELIXAFE

I test HELIXAFE sono in grado di identificare in persone sane e asintomatiche l’instabilità genomica, principale indicatore della fase prodromica (che precede lo sviluppo) dei tumori solidi. L’instabilità genomica viene valutata attraverso il monitoraggio della frequenza delle mutazioni. Ogni test HELIXAFE è specifico per esaminare e monitorare uno specifico gruppo di geni e le loro possibili mutazioni.

Un modello di intercettazione innovativa

La valutazione del rischio di tumori solidi è sempre stata basata sullo studio della storia famigliare.

Oggi, lo sviluppo del programma Helixafe rende possibile questa stessa valutazione sulla base di parametri oggettivi analizzabili mediante le più moderne tecniche di sequenziamento del DNA (il Next Generation Sequencing, NGS). In particolare, grazie al NGS è possibile risalire alle frequenze di mutazione nel paziente; il loro monitoraggio (e quindi quello dell’instabilità genomica) è invece reso possibile da un sofisticato software di gestione.

Valutazione rischi passato presente

Come si esegue il test

Bioscience Institute offre una consulenza pre-test e fornisce tutte le informazioni utili all’esecuzione dell’esame (consenso informato).

Il test prevede un semplice prelievo di sangue che può essere eseguito presso un nostro Centro di riferimento o attraverso il Suo medico di fiducia.
Il campione viene spedito ai laboratori di Bioscience Institute. Qui, attraverso un processo tecnologico avanzato che impiega tecniche di NGS, si ottengono le sequenze geniche che grazie a un’avanzata analisi bioinformatica permettono di identificare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Procedura helixafe2

Richiedi informazioni su HELIXAFE

Per maggiori informazioni sul programma di intercettazione primaria dei tumori solidi HELIXAFE chiama il Numero Verde 800 690914, oppure compila il modulo seguente per essere contattato da uno dei nostri esperti.

Anche nel programma HELIXAFE

Accanto alle quattro applicazioni ci sono quattro kit BALANCE. Ognuno ha la sua pagina, che spiega cosa osserva e come richiederlo.

Cancer driver interception

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Raccontaci la tua situazione: uno specialista di quest'area ti ricontatterà, nel tuo paese e nella tua lingua.

HELIXAFE legge i driver biologici nel tempo; non è un test diagnostico e non sostituisce i programmi di screening raccomandati per la tua età.

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