Il test

Il tumore del colon retto è la seconda causa di mortalità per cancro nel mondo. HeliDx Colon è un test pensato per valutare la presenza di tutte le mutazioni e le fusioni geniche rilevanti per il suo sviluppo.

L’analisi viene effettuata su campioni fissati in formalina e inclusi in paraffina (Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE).

I risultati ottenuti possono aiutare a identificare le terapie più adatte in base alle caratteristiche specifiche del tumore.

Quando sottoporsi al test

HeliDx Colon è indicato in tutti i casi in cui si desidera ottimizzare la diagnosi di tumore del colon retto e personalizzare i trattamenti antitumorali.

In genere il passo successivo alla diagnosi è l’identificazione delle mutazioni specifiche che promuovono lo sviluppo del tumore diagnosticato. Identificando le mutazioni che caratterizzano il tumore, HeliDx Colon permette di sfruttare le conoscenze sempre più approfondite sulle terapie che permettono di aggredire il cancro sfruttando le sue caratteristiche genetiche.

Cosa valuta il test?

HeliDx Colon esamina tutte le mutazioni e le fusioni geniche associate al tumore del colon retto considerate rilevanti dal punto di vista clinico. Fra queste sono incluse varianti nei geni KRAS, NRAS e BRAF.

Vantaggi della tecnologia

HeliDx Colon sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS) per studiare le regioni del genoma del tumore in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che, rispetto ad altre, vengono colpite da mutazioni più di frequente).

I suoi vantaggi includono:

  • l’ottenimento di informazioni complete sulle cause del tumore del colon, che aiuteranno a scegliere in modo più accurato il percorso clinico da seguire
  • la possibilità di utilizzare un unico campione FFPE per analizzare, in un solo esperimento, più varianti geniche di interesse
  • la possibilità di identificare contemporaneamente sostituzioni di singoli nucleotidi, inserzioni, delezioni e fusioni geniche multiple
  • risultati ottimizzati e accurati, grazie all’inclusione di un controllo positivo in grado di escludere risultati falsi negativi
  • risultati disponibili in soli 10 giorni lavorativi

Come si esegue il test

HeliDx Colon viene eseguito sullo stesso campione che è stato prelevato dai medici durante la prima biopsia eseguita per diagnosticare il tumore.

  • Il campione FFPE viene indirizzato al patologo per i test genetici.
  • 10 ng di DNA/RNA vengono isolati dal campione; questa quantità è sufficiente anche nel caso dei campioni che contengono poco materiale genetico o materiale parzialmente degradato.
  • Viene generata la libreria di DNA/RNA e si procede al sequenziamento mediante NGS.
  • I dati vengono analizzati e il referto viene generato in modo rapido e intuitivo grazie all’integrazione delle soluzioni informatiche e delle piattaforme per il sequenziamento di Bioscience.

Richiedi il test

Per richiedere HeliDx Colon o per ottenere ulteriori informazioni sul test per la diagnosi molecolare del tumore del colon retto compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.

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