Test Prenatali e Neonatali

Test genetici completi per la salute della tua famiglia

Bioscience Institute offre un portafoglio completo di test genetici progettati per fornire informazioni fondamentali durante tutto il percorso della gravidanza e nei primi giorni di vita del neonato. Le nostre soluzioni diagnostiche supportano genitori e professionisti sanitari nel prendere decisioni consapevoli a tutela della salute della madre e del bambino.

Dai test prenatali non invasivi (NIPT), che consentono di individuare in modo sicuro eventuali anomalie cromosomiche durante la gravidanza, al test del portatore (Carrier Screening) per l’identificazione del rischio di malattie ereditarie prima del concepimento o nelle fasi iniziali della gravidanza, fino allo screening metabolico neonatale allargato, in grado di rilevare patologie trattabili nei primi giorni di vita: i nostri test accompagnano i futuri genitori in ogni fase rilevante del nuovo percorso di vita.

Tutti i nostri test genetici si basano su tecnologie di ultima generazione, tra cui l’analisi del DNA fetale libero (cell-free DNA), il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e la spettrometria di massa tandem, garantendo i massimi livelli di accuratezza e affidabilità, per una serenità totale.

3 Tipologie di Test Genetici

Il portafoglio di test preconcepimento, prenatali e neonatali è progettato per rispondere alle differenti esigenze della salute riproduttiva.

Carrier Screening - Test del Portatore

Identifica se i genitori sono portatori di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie che potrebbero essere trasmesse ai figli; idealmente viene eseguito prima del concepimento o nelle prime fasi della gravidanza.

NIPT – Test di screening Prenatali non Invasivi

Il test prenatale non invasivo (NIPT) analizza il DNA fetale libero (cell-free fetal DNA) presente nel sangue materno per lo screening delle anomalie cromosomiche a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Screening Neonatale Metabolico Allargato

Lo screening neonatale allargato consente di individuare patologie metaboliche, endocrine e genetiche nei primi giorni di vita, permettendo un intervento precoce nelle condizioni trattabili.

Preconcepimento: Test del Portatore (Carrier Screening)

Ogni individuo è portatore di numerose varianti genetiche recessive che, nella maggior parte dei casi, non hanno alcun impatto sulla salute personale. Tuttavia, quando entrambi i partner condividono una variante patogena nello stesso gene, il rischio di trasmettere la patologia associata al figlio diventa significativo.

MYCARRIER

MyCarrier utilizza il sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next-Generation Sequencing – NGS) e avanzati algoritmi bioinformatici per identificare mutazioni in oltre 1.200 geni, associati a più di 1.200 malattie genetiche.

6 versioni del test disponibili:
MYCARRIER: oltre 10 patologie
MYCARRIER PLUS: oltre 170 patologie
MYCARRIER TOP: oltre 1.200 patologie
Emofilia A – 600: 600 varianti
Talassemia α/β – 508: 508 varianti
Sindrome dell’X Fragile: inclusa in tutte le versioni

Caratteristiche tecniche
Sensibilità/Specificità: >99,9%
Tempi di refertazione: circa 21 giorni lavorativi (30 giorni per la versione TOP)
Campione: prelievo di sangue

NIPT – Test Prenatali non invasivi

Il test prenatale non invasivo (Non-Invasive Prenatal Testing) analizza il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno. Questa piccola frazione di materiale genetico fetale consente lo screening delle anomalie cromosomiche con elevata accuratezza e senza alcun rischio per la gravidanza. Entrambi i nostri test NIPT possono essere eseguiti a partire dalla decima settimana di gestazione mediante un semplice prelievo di sangue materno (circa 8 ml).

G-TEST PRO

4 opzioni di screening

G-TEST PRO offre 4 livelli di analisi:
Trisomie: T21, T18, T13
XY: + aneuploidie dei cromosomi sessuali
Delezioni: + 26 sindromi da delezione
WGA (Whole Genome Analysis): + tutte le delezioni/duplicazioni cromosomiche e le aneuploidie rare

Caratteristiche
Risoluzione: 25 milioni di reads
Sensibilità/Specificità: >99%
Tempi di refertazione: 5–7 giorni lavorativi

ULTRANIPT

5 opzioni di screening – NIPT più completo

ULTRANIPT offre 5 livelli di analisi:
DG: T21, T18, T13 + cromosomi sessuali + sindrome di DiGeorge
2.0: + 92 sindromi da microdelezione
WIDE: + tutte le delezioni/duplicazioni cromosomiche
OMNIPT 3.0: + 202 patologie monogeniche
OMNIPT WIDE: fino a oltre 320 anomalie

Caratteristiche
Validazione clinica: 112.669 test
(il più ampio studio clinico disponibile)
Include: referto con interpretazione clinica
Tempi di refertazione: 5–7 giorni lavorativi

Screening Neonatale Allargato

Lo screening metabolico allargato consente la diagnosi precoce di malattie genetiche rare, prima che possano causare danni gravi al neonato. Queste malattie genetiche rare, prevalentemente di natura metabolica, si manifestano nei primi giorni di vita ma risultano difficilmente diagnosticabili, poiché i sintomi sono aspecifici e spesso confusi con quelli di malattie più comuni.
Il test prevede la raccolta di alcune gocce di sangue dal tallone del neonato, depositate su una carta da filtro e inviate al laboratorio per l’analisi.

NEONATEST

Screening metabolico – fino a 55 malattie genetiche indagate

Lo screening è finalizzato all’individuazione delle malattie metaboliche ereditarie (MME) causate da deficit enzimatici, mediante l’impiego della spettrometria di massa tandem, integrata con tecniche biochimiche e biomolecolari.

Principali malattie genetiche indagate: Fenilchetonuria (PKU), Ipotiroidismo congenito, Fibrosi cistica.

Caratteristiche
Tecnologia: spettrometria Tandem-mass
Tempi di refertazione: 7–14 giorni lavorativi

NEONATEST Plus

Pannello esteso – SCID + LSD

Il pannello esteso include tutte le patologie del test NEONATEST, con l’aggiunta di due categorie supplementari, attivabili su richiesta dei genitori.

Principali malattie genetiche indagate: tutte le 55 malattie genetiche previste dal NEONATEST, SCID – Immunodeficienze combinate severe, LSD – Malattie da accumulo lisosomiale , Malattia di Pompe, Malattia di Fabry, Malattia di Gaucher, MPS I.

Caratteristiche
Tecnologia: spettrometria Tandem-mass
Tempi di refertazione: 7–14 giorni lavorativi

NEONASEQ

Screening genomico – oltre 260 malattie genetiche indagate

Screening basato sull’analisi del DNA mediante sequenziamento di nuova generazione (Next-Generation Sequencing – NGS), finalizzato all’identificazione di oltre 10.000 varianti genetiche in 246 geni.

Principali malattie genetiche indagate: patologie dell’apparato uditivo, patologie endocrine e metaboliche, patologie del sistema immunitario, patologie neuromuscolari ed ematologiche.

Caratteristiche
Tecnologia: sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Tempi di refertazione: 7–14 giorni lavorativi

Informazioni dettagliate sui test

Clicca su ciascun test per approfondire metodologia, patologie analizzate e applicazioni cliniche.

G-TEST PRO – Screening Prenatale Non Invasivo

Categoria: Test prenatale non invasivo (NIPT)
Tecnologia: analisi del DNA fetale libero (cfDNA) con risoluzione di 25 milioni di reads
Quando eseguire il test: a partire dalla decima settimana di gravidanza
Campione: circa 8 ml di sangue materno

Descrizione
G-TEST PRO analizza frammenti di DNA fetale libero (cfDNA) naturalmente presenti nel circolo sanguigno materno. Questo test non invasivo consente lo screening delle anomalie cromosomiche con sensibilità e specificità superiori al 99% per le principali trisomie, senza alcun rischio per la gravidanza.

4 opzioni di test disponibili
TRISOMIE: Trisomia 21, 18, 13
XY: + aneuploidie dei cromosomi sessuali (Turner, Klinefelter, Tripla X, XYY)
DELEZIONI: + 26 sindromi da microdelezione
WGA (Whole Genome Analysis): + tutte le delezioni/duplicazioni cromosomiche e le aneuploidie rare

Caratteristiche principali
Risoluzione di 25 milioni di reads per un’analisi altamente accurata
Identificazione di fino a 26 sindromi da delezione
Tempi di refertazione: 5–7 giorni lavorativi
Nessun rischio di aborto spontaneo

Scopri G-TEST PRO

ULTRANIPT – Screening Prenatale Non Invasivo

Categoria: Test prenatale non invasivo (NIPT)

Tecnologia: sequenziamento avanzato del DNA fetale libero (cfDNA) con interpretazione clinica specialistica
Quando eseguire il test: a partire dalla decima settimana di gravidanza
Campione: circa 8 ml di sangue materno

Descrizione

ULTRANIPT rappresenta il test prenatale non invasivo più completo attualmente disponibile. Validato su 112.669 gravidanze (il più ampio studio clinico mai condotto), ULTRANIPT consente uno screening esteso di anomalie cromosomiche, sindromi da microdelezione e patologie monogeniche.
Ogni referto include un’interpretazione clinica specialistica, a supporto del percorso decisionale di genitori e professionisti sanitari.

5 opzioni di test disponibili

• DG: T21, T18, T13 + cromosomi sessuali + sindrome di DiGeorge (22q11.2)
• 2.0: + 92 sindromi da microdelezione
• WIDE: + tutte le delezioni/duplicazioni cromosomiche (oltre 118 anomalie)
• OMNIPT 3.0: + 202 patologie monogeniche
• OMNIPT WIDE: pannello più completo, fino a oltre 320 anomalie

Caratteristiche principali

• La più ampia validazione clinica a livello mondiale (112.669 test)
• Interpretazione clinica inclusa in ogni referto
• Rilevazione di fino a 202 patologie monogeniche
• Tempi di refertazione: 5–7 giorni lavorativi

Scopri ULTRANIPT

MYCARRIER – Test del Portatore (Carrier Screening)

Categoria: Screening del portatore / Test genetico preconcepimento

Tecnologia: sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next-Generation Sequencing – NGS) con conferma tramite Sanger, MLPA, qPCR e gap-PCR
Quando eseguire il test: prima del concepimento (opzione ideale) o nelle prime fasi della gravidanza

Descrizione
MyCarrier è un test di screening del portatore esteso che utilizza il sequenziamento di nuova generazione (NGS) e avanzati algoritmi bioinformatici per identificare mutazioni in oltre 1.200 geni, associati a più di 1.200 patologie genetiche.
Il test garantisce sensibilità e specificità superiori al 99,9%. I risultati includono un’interpretazione clinica validata dal team di genetisti del Bioscience Institute.

6 versioni di test disponibili

• MYCARRIER: oltre 10 patologie
• MYCARRIER PLUS: oltre 170 patologie
• MYCARRIER TOP: oltre 1.200 patologie
• Emofilia A – 600: analisi di 600 varianti
• Talassemia α/β – 508: analisi di 508 varianti

➡️ L’analisi della Sindrome dell’X Fragile è sempre inclusa in tutte le versioni del test.

A chi è consigliato il test

• Coppie che pianificano una gravidanza o già in attesa
• Individui con rischio aumentato di specifiche patologie ereditarie
• Coppie che valutano percorsi di procreazione medicalmente assistita o donazione di gameti
• Persone che desiderano valutare il rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica

Informazioni aggiuntive

Tempi di refertazione: circa 21 giorni lavorativi (30 giorni per la versione TOP)

Scopri MYCARRIER

NEONATEST & NEONATEST Plus – Screening Neonatale Allargato (TM)

Categoria: Screening neonatale allargato

Tecnologia: spettrometria Tandem-mass integrata con tecniche biochimiche e biomolecolari
Quando eseguire il test: nei primi giorni di vita (può essere effettuato in concomitanza con lo screening neonatale obbligatorio)
Raccolta del campione: alcune gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato, raccolte su apposita carta da filtro

Descrizione
NEONATEST è uno screening neonatale allargato che consente l’identificazione precoce di alcune malattie genetiche rare nei primi giorni di vita, permettendo l’avvio tempestivo della terapia prima che possano insorgere danni gravi. Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) sono causate da deficit enzimatici, dovuti alla mancata produzione di enzimi fondamentali o all’incapacità di utilizzare sostanze essenziali per la vita.

NEONATEST – Pannello standard (55 patologie)

• Fenilchetonuria (PKU)
• Ipotiroidismo congenito
• Fibrosi cistica
• Totale patologie metaboliche analizzate: 55

NEONATEST Plus – Pannello allargato
(include tutte le patologie del pannello standard, ed in inoltre:)

• SCID: Immunodeficienze combinate severe (oltre 13 difetti genetici)
• LSD: Malattie da accumulo lisosomiale
• Malattia di Pompe
• Malattia di Fabry
• Malattia di Gaucher
• MPS I (Mucopolisaccaridosi di tipo I)

Informazioni aggiuntive

• Tempi di refertazione: 7–14 giorni lavorativi
• Risultati positivi o borderline: la famiglia viene contattata tempestivamente per l’esecuzione di test di conferma

Scopri NEONATEST

NEONASEQ – Screening Neonatale Allargato (NGS)

Categoria: Screening neonatale allargato – basato su analisi del DNA

Tecnologia: sequenziamento del DNA di nuova generazione (Next-Generation Sequencing – NGS)
Quando eseguire il test: nei primi giorni o nelle prime settimane di vita

Descrizione
NEONASEQ è un test genetico per lo screening neonatale esteso di patologie che possono interessare diversi organi e apparati. Mediante il sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS), il test analizza il DNA del neonato per identificare oltre 260 patologie, associate a 246 geni, rilevando più di 10.000 varianti genetiche.

Categorie di patologie analizzate

• Patologie dell’apparato uditivo: sordità genetica
• Patologie endocrine e metaboliche
• Patologie del sistema immunitario: SCID e altre immunodeficienze
• Patologie neuromuscolari: inclusa la SMA (atrofia muscolare spinale)
• Patologie ematologiche: emoglobinopatie

Vantaggi principali

• Individuazione di patologie non identificabili tramite screening metabolico
• Identificazione di mutazioni specifiche a supporto di terapie personalizzate
• Miglioramento significativo della prognosi grazie alla diagnosi precoce
• Riduzione dell’impatto della patologia sul nucleo familiare

Informazioni aggiuntive
Tempi di refertazione: 7–14 giorni lavorativi

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