Intercettazione dei driver del cancro multi-organo
HELIXPAN
Disponibile negli Stati Uniti dal 16 ottobre
- Prescritto e valutato dai medici
- Kit a domicilio o centro partner
- Referto spiegato, entro 8 settimane
Dopo un tumore di prostata, sangue o pelle, o con una storia su più organi: la lettura più ampia dei driver.
HELIXPAN è un esame del sangue, prescritto e spiegato dai nostri medici, che legge i driver del cancro nel DNA libero circolante del tuo sangue su più tessuti, non in un solo organo. È per chi ha affrontato tumori che le applicazioni d'organo non coprono, come quelli di prostata, sangue o pelle, per storie familiari che toccano più organi e per chi vuole la visione più ampia. Non sai da dove iniziare? Inizia da qui.
HELIXPAN fa per te?
HELIXPAN è per le storie che non stanno dentro un solo organo, e per chi vuole la visione più ampia. Trova la situazione più vicina alla tua.
Ho alle spalle un tumore della prostata
Esami del PSA e visite urologiche continuano. HELIXPAN legge i driver su più tessuti, compreso l'asse del recettore degli androgeni, che conta nel tumore della prostata.
Ho alle spalle un tumore del sangue
Dopo un linfoma, una leucemia o un altro tumore del sangue, il follow-up lo guida il tuo ematologo. HELIXPAN aggiunge una lettura che, con un passaggio di conferma, separa il segnale vero dal rumore.
Ho avuto un melanoma, un tumore a vescica o rene
Per i tumori della pelle e delle vie urinarie non c'è un'applicazione dedicata. HELIXPAN è quella per te: legge i driver su più tessuti, tra un controllo e l'altro.
In famiglia ci sono tumori in più organi
Quando la storia della tua famiglia tocca più organi, un pannello mirato ne vede solo una parte. HELIXPAN legge su più tessuti, un test dopo l'altro.
Voglio il quadro più ampio
Tieni già d'occhio pressione, glicemia e colesterolo. HELIXPAN aggiunge una lettura dei driver del cancro su più tessuti, ripetuta nel tempo, accanto agli esami di screening per la tua età.
Non so da dove iniziare
Se niente indica un organo preciso, inizia da HELIXPAN. Il nostro medico valuta il tuo questionario prima di qualsiasi prescrizione.
Una terza domanda
Due tipi di esame sono familiari. Uno ti dice cosa hai ereditato. L'altro cerca un tumore già presente. HELIXAFE si colloca tra i due e pone una domanda a cui nessuno dei due è stato pensato per rispondere.
- Test delle varianti ereditarie
Cosa ho ereditato?
Legge le varianti presenti dalla nascita, come BRCA1 o i geni della sindrome di Lynch. Non cambiano nella vita: di solito basta un test.
- HELIXAFE
Cosa sta cambiando adesso?
Legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue, poi le rilegge: prima ottieni un riferimento, poi una direzione.
- Esami di screening
C'è un tumore da trovare?
Mammografie, colonscopie, TAC e altri esami cercano un tumore, o una lesione precancerosa, già presente.
Come funziona
- 1
Rispondi a un breve questionario
Scegli la tua applicazione, poi racconta la tua storia di salute e quella della tua famiglia in un breve questionario online.
- 2
Un medico prescrive
Un medico di Bioscience Institute valuta le tue risposte e, se l'esame fa per te, lo prescrive. Il kit parte con consegna il giorno dopo.
- 3
Un solo prelievo
Usa il kit a casa, o vai in un centro partner. Il campione viaggia poi verso un laboratorio certificato CLIA/CAP.
- 4
Il tuo referto, spiegato
Entro 8 settimane, con medici e consulenti genomici che ti spiegano ogni risultato e i passi successivi.
Cosa segue HELIXPAN
HELIXPAN è il pannello più ampio di HELIXAFE: 52 geni, oltre 900 mutazioni puntiformi, 99 fusioni geniche e 12 alterazioni del numero di copie. In parole semplici, legge tre tipi di cambiamento (refusi di una lettera, geni spezzati e ricuciti, copie in più) su più tessuti, non in un solo organo.
- Driver trasversali ai tessuti
- I driver principali che molti tumori solidi hanno in comune, letti insieme anziché organo per organo.
- Geni oncosoppressori
- Geni come TP53, che fanno da freno alle cellule danneggiate. HELIXPAN segue i cambiamenti che indeboliscono quei freni.
- Oltre 900 mutazioni puntiformi
- Cambiamenti di una sola lettera nel codice di un gene: il tipo di alterazione driver più comune.
- 99 fusioni, 12 alterazioni di copie
- Geni spezzati e uniti a un partner, e geni presenti in copie in più. In entrambi i casi un segnale di crescita può restare sempre acceso.
- Prostata e tumori più rari
- L'asse del recettore degli androgeni, per chi ha una storia di tumore della prostata, e driver che contano nei tumori meno comuni.
- Segnale vero, non rumore
- Un passaggio di conferma distingue il segnale vero dal rumore di fondo. Conta soprattutto dopo un tumore del sangue o una chemioterapia.
Il primo test HELIXPAN è il tuo riferimento su più tessuti. I test successivi, con Continue Interception, si leggono a confronto: vedi una direzione, non una fotografia. Anche “stabile” è un risultato. Un cambiamento è un motivo per parlarne con i nostri medici, che ti spiegano cosa significa.
Accanto a ogni controllo che già fai
Esami di screening per la tua età, PSA, controlli della pelle, emocromo, esami di imaging e visite oncologiche cercano un tumore già presente: HELIXPAN non ne sostituisce nessuno. Lavora nel tempo che sta in mezzo e legge cosa cambia nel tuo sangue, su più tessuti, così la visita non è più l'unico momento in cui sai qualcosa. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
Cosa ricevi
Il kit per il prelievo
Consegnato il giorno dopo ovunque negli Stati Uniti, con il necessario per il prelievo a casa. Preferisci un centro partner? Va bene anche così.
Analisi di laboratorio
Il tuo DNA libero circolante viene letto con sequenziamento di nuova generazione in un laboratorio certificato CLIA/CAP, sul pannello che hai scelto.
Un referto strutturato
Entro 8 settimane: quali alterazioni acquisite sono presenti nei geni letti dalla tua applicazione, e quanto è forte ciascun segnale.
La revisione di medici e consulenti genomici
I medici e i consulenti genomici di Bioscience Institute esaminano il tuo risultato e te lo spiegano alla luce della tua storia personale e familiare.
Cosa HELIXAFE non è
- Non sostituisce nessun esame. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
- Non è un verdetto sul cancro. Un risultato non ti dice se hai un tumore: è un'informazione che i tuoi medici ti aiutano a usare.
- Non guarda a ciò che hai ereditato. Legge i cambiamenti acquisiti nel corso della vita, non le varianti presenti dalla nascita.
- Non è per i minori di 18 anni né senza prescrizione. Per adulti dai 18 anni, prescritto e valutato dai medici di Bioscience Institute.
Le domande più frequenti
Ho avuto un tumore della prostata. Quale applicazione HELIXAFE fa per me?
HELIXPAN. Nessuna applicazione d'organo è dedicata alla prostata, mentre HELIXPAN legge su più tessuti, compreso l'asse del recettore degli androgeni. Esami del PSA, imaging e visite urologiche continuano esattamente come previsto. Il nostro medico valuta la tua storia prima di prescriverlo.
In cosa HELIXPAN è diverso dai test multi-cancro su sangue?
I test multi-cancro su sangue cercano i segni di un tumore già presente. HELIXPAN si chiede altro: quali alterazioni driver acquisite ci sono ora nel tuo sangue, e come si muovono da un test all'altro. Non è fatto per cercare un tumore e non sostituisce nessuno dei tuoi esami di screening.
HELIXPAN legge i geni oncosoppressori?
Sì. I geni oncosoppressori, come TP53, fanno da freno e impediscono alle cellule danneggiate di dividersi. HELIXPAN li legge insieme ai geni della crescita, alle fusioni geniche e alle copie in più: 52 geni in tutto. I nostri medici ti spiegano in parole semplici quali cambiamenti compaiono nel referto, se ce ne sono.
A quali tumori si riferisce HELIXPAN?
HELIXPAN segue i geni del suo pannello e i tipi di tumore che quei geni sono noti per guidare, non oltre. Poiché legge su più tessuti, si adatta alle storie che vanno oltre un solo organo. Nessun esame del sangue legge tutto: i nostri medici ti spiegano cosa significa il pannello per la tua storia.
Dopo un tumore del sangue, il mio sangue non avrà comunque delle alterazioni?
Può succedere. Dopo un linfoma, una leucemia o le loro terapie, le cellule del sangue a volte portano alterazioni acquisite proprie. HELIXPAN include un passaggio di conferma pensato per distinguere il segnale vero da quel fondo, e i nostri medici leggono ogni risultato con la tua storia davanti.
Cosa significa un risultato positivo di HELIXPAN?
Che sono state trovate alterazioni acquisite in uno o più geni del pannello; il referto mostra quanto è forte ciascun segnale. Non equivale ad avere un tumore. I nostri medici e consulenti genomici te lo spiegano alla luce della tua storia personale e familiare. Se serve un approfondimento, ti dicono cosa chiedere ai tuoi medici o ti indirizzano a uno specialista.
Sto bene e mi tengo sotto controllo. HELIXPAN ha senso per me?
Se hai almeno 18 anni e vuoi la lettura più ampia, HELIXPAN ti dà oggi un riferimento e, con i test successivi, una direzione negli anni. Non è un punteggio di salute generale e non sostituisce gli esami di screening raccomandati per la tua età. Prima di tutto, il nostro medico valuta il tuo questionario.
HELIXPAN o un'applicazione d'organo: quale scelgo?
Se la tua storia indica chiaramente l'apparato digerente, i polmoni oppure il seno e gli organi ginecologici, l'applicazione corrispondente si concentra lì. Se tocca più aree, o nessuna di queste, la scelta è HELIXPAN. Hai ancora dubbi? Inizia da HELIXPAN.
La scienza alla base
HELIXAFE nasce dal lavoro di Bioscience Institute sul DNA libero circolante, i piccoli frammenti di DNA che le cellule rilasciano nel sangue. La sua ricerca peer-reviewed sul DNA libero circolante in persone sane, pubblicata nel 2019, è alla base del modo in cui HELIXAFE legge le alterazioni acquisite. La piattaforma è protetta da brevetto e ogni campione viene analizzato in un laboratorio certificato CLIA/CAP.
Per i professionisti sanitari
Richiedi la documentazione clinicaSpecifiche dei pannelli e indicazioni cliniche di ogni applicazione, per medici e consulenti genetici.
Paziente? Cambia vistaIl monitoraggio dell'instabilità genomica, ovvero l'accumulo progressivo di mutazioni genetiche, è fondamentale per l'intercettazione primaria del cancro e per ridurre il rischio di sviluppo futuro di tumori
HELIXPAN è un test progettato per identificare l’instabilità genomica attraverso un campione di sangue periferico.
Questo parametro viene valutato monitorando la frequenza delle mutazioni e rappresenta un indicatore chiave della fase prodromica dei tumori solidi. Il DNA estratto dal campione viene sequenziato utilizzando tecnologie avanzate di Next Generation Sequencing (NGS). La successiva analisi bioinformatica consente di identificare potenziali mutazioni nei geni oggetto di indagine.
HELIXPAN indaga e quantifica la presenza di mutazioni sia nei geni oncosoppressori sia nei geni driver, con l’obiettivo di valutarne l’efficacia nel preservare la stabilità genomica. Se ripetuto nel tempo, il test può rivelare un accumulo progressivo di mutazioni somatiche, che supporterebbe l’inattivazione persistente di questi geni e la conseguente instabilità genomica.
Origine delle Mutazioni Somatiche
A partire dallo sviluppo embrionale, il DNA di un individuo subisce migliaia di danni quotidiani a causa di una vasta gamma di fattori ambientali, chimici o biologici come:
- Genotossicità
- Sostanze chimiche mutagene
- Fumo di tabacco
- Errori di replicazione del DNA
- Stress ossidativo
- Radiazioni ultraviolette
- Radiazioni ionizzanti
- Inquinamento ambientale
- Virus
Questi danni vengono normalmente riparati dai Geni Oncosoppressori, intercettando così lo sviluppo di gravi patologie come il cancro. Questi geni svolgono un ruolo fondamentale nella risposta cellulare, promuovendo la riparazione del DNA danneggiato, intercettando la proliferazione cellulare incontrollata e inibendo la trasformazione cancerosa.
Impatto sul DNA e Processi di Invecchiamento
Quando i Geni Oncosoppressori perdono la loro funzione, i danni non vengono riparati e si trasformano in Mutazioni Somatiche che possono compromettere la stabilità genomica. La perdita temporanea della funzione genica non è critica, mentre un’inattivazione permanente comporta un accumulo progressivo di mutazioni somatiche, che caratterizza la fase prodromica della cancerogenesi, nota come Instabilità Genomica.
L’Instabilità Genomica è quindi un indicatore dell’inattività dei Geni Oncosoppressori. Questi geni svolgono ruoli chiave nella regolazione del ciclo cellulare, nella riparazione del DNA e nella morte cellulare programmata delle cellule danneggiate. Quando sono inattivi, la cellula perde meccanismi di controllo vitali che normalmente proteggono dallo sviluppo del cancro. Questa perdita può portare a molteplici conseguenze che facilitano la trasformazione neoplastica e la progressione del tumore.
Oltre ai Geni Oncosoppressori, HELIXPAN indaga anche se sono presenti mutazioni somatiche nei Geni Driver. Quando mutati o espressi in modo anomalo, questi geni spingono le cellule verso la trasformazione cancerosa e contribuiscono direttamente alla crescita e alla sopravvivenza del tumore.
L’Instabilità Genomica è considerata una causa primaria dell’invecchiamento e delle malattie legate all’età, come il cancro. L’accumulo progressivo di mutazioni somatiche (Instabilità Genomica) identificato da HELIXPAN suggerisce che i meccanismi critici di controllo del genoma, tipicamente governati dai Geni Oncosoppressori e Driver, non funzionano correttamente, portando a un’accelerazione delle patologie associate.
Conseguenze per la Salute
Il tempo necessario per lo sviluppo del cancro, a partire dai primi segni di instabilità genomica, varia notevolmente e dipende da numerosi fattori.
Non esiste un arco di tempo fisso o prevedibile entro cui una cellula con un Gene Oncosoppressore inattivo e Instabilità Genomica diventi cancerosa.
Generalmente, il processo può richiedere da pochi anni a diversi decenni. Ad esempio, alcune forme di leucemia possono svilupparsi in tempi relativamente brevi, mentre altri tumori, come quello alla prostata o al seno, possono impiegare molti anni per emergere da una singola cellula alterata. Ogni caso può differire in modo significativo a seconda delle circostanze specifiche.
Approcci Convenzionali per Ripristinare la Funzione dei Geni Oncosoppressori
Sono stati sviluppati vari approcci per tentare di ripristinare la funzione dei Geni Oncosoppressori o per mitigare gli effetti della loro inattivazione. Le principali strategie per la riattivazione genica includono l’uso di agenti demetilanti del DNA e la terapia genica, che prevede l’introduzione di una copia funzionale del Gene Oncosoppressore.
Strategie per la Riattivazione dei Geni Oncosoppressori
Identificare l'Inattivazione Genica
Riconoscere i Geni Oncosoppressori inattivi tramite analisi molecolare e profilazione genetica
Applicare la Terapia Genica
Introdurre una copia funzionale del gene utilizzando vettori virali o altri meccanismi di consegna
Somministrare Farmaci
Utilizzare agenti farmacologici per ripristinare la funzione proteica e riattivare i percorsi soppressi
Modificare il DNA
Modificare chimicamente il DNA per ripristinare la funzione tramite modificazioni epigenetiche e demetilazione
Ripristinare la Funzione Genica
Ottenere la riattivazione della funzione del gene oncosoppressore e ripristinare il normale controllo cellulare
HELIXPAN: Monitoraggio Genomico Innovativo Supportato da Evidenze Scientifiche
L’accumulo di alterazioni genetiche e cambiamenti epigenetici nel corso della vita di una persona può portare all’instabilità genomica nelle cellule normali. Il sistema immunitario riconosce ed elimina la maggior parte delle cellule mutate, ma alcune possono eludere questo controllo e avviare lo sviluppo tumorale.
La biopsia liquida, essendo minimamente invasiva, consente il monitoraggio longitudinale nel tempo in individui sani degli eventi di progressione tissutale da condizioni normali a precancerose e infine neoplastiche.
I geni analizzati con il test HELIXPAN sono stati selezionati sulla base della letteratura scientifica attuale, dei dati provenienti da studi clinici e delle linee guida fornite dal NCCN (National Comprehensive Cancer Network).
HELIXPAN: La Nostra Analisi Completa
Il test HELIXPAN viene eseguito analizzando gli acidi nucleici circolanti (DNA e RNA) estratti dal plasma del paziente (acido nucleico totale libero da cellule, cfTNA).
Nello specifico, il pannello include 52 geni e valuta oltre 900 SNV (variazioni di singolo nucleotide), 12 guadagni di CNV (aumenti del numero di copie) e 99 fusioni geniche. Inoltre, per il gene MET, il test valuta la mutazione di splicing dell’esone 14 (skipping).
- Geni Hotspot (SNV) e piccole inserzioni/delezioni (indel): APC, AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, FBXW7, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, TP53
- Fusioni geniche: ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1
- Varianti de novo (non-hotspot) in TP53: Il pannello copre circa l’80% del gene TP53. Le varianti non-HS identificate vengono riportate se la loro frequenza allelica è ≥ 1%.
- Skipping dell’esone 14 di MET
- Amplificazioni del numero di copie (CNA): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC
In condizioni ottimali, il test può identificare varianti di sequenza con una frequenza allelica superiore allo 0,1%. Il Limite di Rilevamento (LOD) raggiunto nell’analisi per ciascun paziente è fornito nel rapporto tecnico.
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Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento
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