Diagnosi Biomolecolare

L’analisi molecolare dei tumori ha rivoluzionato gli attuali approcci terapeutici. È stato dimostrato che ad ogni tumore corrisponde un particolare profilo genetico e che specifiche varianti genetiche hanno un impatto significativo sulla sua evoluzione e sulla risposta al trattamento. Tuttavia, nonostante il ruolo chiave di questi test genetici nel guidare le decisioni cliniche, molti pazienti non hanno ancora accesso a queste tecnologie di ultima generazione. Bioscience Genomics, grazie alla innovativa tecnologia e all’esperienza del suo team, offre un set completo di servizi in supporto di specialisti e pazienti oncologici di tutto il mondo.
Sulla base della caratterizzazione molecolare dei campioni, Bioscience Genomics rilascia un referto altamente informativo che esprime una panoramica completa ed accurata del profilo mutazionale del tumore. Tale valutazione sarà preziosa per i clinici che potranno scegliere il miglior approccio terapeutico ed adattarlo in funzione delle evoluzioni biomolecolari.

Tecnologia

La missione di Bioscience Genomics è quella di fornire un’accurata caratterizzazione molecolare di cancro del paziente.
Per il raggiungimento di questo obiettivo viene utilizzata la tecnologia NGS (sequenziamento di nuova generazione) che consente, con un’unica analisi, l’individuazione di più tipi di biomarkers, come geni di fusione, inserzioni / delezioni (indels), varianti a singolo nucleotide (SNV) e variazione del numero di copie (CNV).

Risultati

I risultati generati mediante NGS hanno elevati livelli di sensibilità e specificità, vengono ottenuti in tempi rapidi (entro 10 giorni lavorativi dalla ricezione del campione) ed hanno un basso tasso di insuccessi tecnici.
L’individuazione delle alterazioni genomiche mediante NGS e la loro interpretazione clinica rappresentano ad oggi una formidabile sfida che viene affrontata con successo dal nostro team di esperti altamente qualificati.

LUNG CANCER ASSAY

Si tratta di un pannello versatile che permette di individuare le mutazioni ed i geni di fusione clinicamente rilevanti per gli adenocarcinomi polmonari.
In particolare, permette di individuare le varianti in KRAS, NRAS, BRAF, HER2, i geni di fusione per ALK, ROS1, RET e NTRK1 ed altre varianti nei geni analizzati dal kit Oncomine Solid™ - CE-IVD.
I kit utilizzati sono CE-IVD e permettono l’analisi, sia a partire da DNA, che da RNA.
Il test è ottimizzato per i campioni fissati in formalina e inclusi in paraffina (FFPE). I geni analizzati sono:

COLON CANCER ASSAY

Si tratta di un pannello specifico per i carcinomi del colon che offre inoltre informazioni necessarie per indirizzare le decisioni riguardanti il trattamento farmacologico. Tramite questo test è possible identificare varianti in KRAS, NRAS, BRAF e in altri geni analizzati nel pannello Oncomine™ Solid Tumor. I geni analizzati sono:

MELANOMA ASSAY

MELANOMA ASSAY

Il Melanoma Assay utilizza il pannello Oncomine Focus che permette in un singolo flusso di lavoro di indagare 52 geni coinvolti nell’insorgenza e lo sviluppo dei tumori solidi tramite l’analisi hotspots di SNV, CNV, inserzioni e delezioni (indel), e geni di fusione da DNA e RNA clinicamente rilevanti. Tra questi geni sono inclusi BRAF, NRAS, KIT, più frequentemente coinvolti nello sviluppo del melanoma. L’Oncomine Focus Assay sfrutta la tecnologia Ion AmpliSeq™ e consente risultati affidabili, con basse quantità di input (10 ng di DNA). Questo test è compatibile con campioni FFPE derivanti da aspirati ed agobiopsie. I geni analizzati sono:

BREAST - OVARY - PROSTATE CANCER ASSAY

Permette il rilevamento di Varianti Germinali (in grado di evidenziare la predisposizione familiare all’insorgenza di tali tumori) e varianti somatiche, che influenzano la risposta alla terapia con PARP inibitori (p. es. olaparib e niraparib).
Questo test consente una copertura esonica al 100% per i geni BRCA1 e 2, con una media di 64 basi fiancheggianti negli introni a monte e a valle di ciascun esone. L’elevata uniformità di sequenziamento consente di rilevare mutazioni fino ad una frequenza allelica del 5% con un accuratezza di oltre il 99%.

GIST ASSAY
(tumore stromale gastrointestinale)

Il GIST (GastroIntestinal Stromal Tumor) assay utilizza il pannello Oncomine Focus che permette in un singolo flusso di lavoro di indagare 52 geni coinvolti nell’insorgenza e lo sviluppo dei tumori solidi tramite l’analisi hotspots di SNV e CNV.
Tra questi geni sono inclusi KIT e PDGFRA, più frequentemente implicati nello sviluppo del tumore stromale gastrointestinale. I geni analizzati sono:

COMPREHENSIVE CANCER ASSAY

Gli inibitori dei checkpoint immunologici hanno cambiato la gestione terapeutica dei pazienti oncologici. Rilevanti biomarkers si sono mostrati importanti per definire il trattamento più appropriato in quanto non tutti i pazienti rispondono allo stesso modo. Il Comprehensive Cancer Assay-v3 copre 161 dei più importanti geni driver del cancro, inclusi quelli coinvolti nella riparazione del DNA. Il test copre inoltre il dominio chinasico nei recettori tirosin-chinasici. Questo test è ottimizzato per i campioni FFPE ed è basato sulla tecnologia Ion AmpliSeq, che richiede solo 10 ng di DNA o RNA di input per reazione. I geni analizzati sono:

Oncomine™ TMB - tumor mutational burden - cancer assay

L’Oncomine TMB cancer assay definisce il Tumor Mutational Burden (TMB) ossia il numero totale di mutazioni per area di codifica (1,7 Mb) di un genoma tumorale e predice la risposta all’immunoterapia in una vasta gamma di neoplasie in stadio avanzato.
Studi recenti infatti hanno dimostrato che questo tipo di trattamento è più efficace nei tumori caratterizzati da un alto numero di mutazioni.

MGDX Combo Cancer Assay

Questa analisi comprende le principali varianti driver del cancro e l’analisi TMB. Consente il rilevamento simultaneo di varianti geniche in 409
geni correlati al cancro e la valutazione del TMB.

TARGETED SEQUENCING FOR LIQUID BIOPSY
next generation diagnostics

Sfruttando l’analisi altamente sensibile dell’Ion Torrent™ Oncomine™ Pan Cancer Cell-Free Nucleic Acid (cfNA) Assay, Bioscience Genomics offre ora una soluzione completa di multi-biomarker basati su NGS per la biopsia liquida. I nostri test sono un valido supporto per gli oncologi nella scelta del trattamento, fornendo un profilo molecolare per valutare l’evoluzione del tumore, l’individuazione di mutazioni driver del cancro o varianti che inducono resistenza ai farmaci.
Basato su una tecnologia di amplificazione proprietaria (Thermo Fisher Scientific), il Pan Cancer Assay consente di individuare varianti genomiche da acidi nucleici cell-free (DNA / RNA), fino allo 0,1% di frequenza allelica. Questo test copre le principali mutazioni, alterazioni quantitative e fusioni geniche , bersaglio di farmaci indicati nelle linee guida internazionali (FDA, EMA, linee guida da NCCN e ESMO). I geni analizzati sono: