è un test che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione genetica allo sviluppo di alcune forme ereditarie di tumore. La metodica si basa sul sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) di geni solitamente associati ad un rischio aumentato di tumore.

Le basi scientifiche

I geni analizzati con il MyChech Cancer codificano per proteine importanti nei processi di controllo del ciclo cellulare e di riparazione del DNA da danni di varia origine; giocano, dunque, un ruolo chiave nell’assicurare la stabilità del materiale genetico cellulare. Una mutazione in questi geni può provocare l’assenza o il malfunzionamento dei rispettivi prodotti proteici, portando alla mancata riparazione del DNA danneggiato e alla crescita cellulare incontrollata.
Come risultato, le cellule hanno maggiori possibilità di sviluppare ulteriori alterazioni genetiche che possono portare all’insorgenza di un cancro. Nella tabella sottostante i geni sono raggruppati in funzione del tipo di tumore ereditario rispetto al quale si intende valutare la predisposizione.

Frequenza dei tumori in Italia nel 2017

Le forme ereditarie

Nel 5-10% dei casi i tumori sono attribuibili alle forme ereditarie, quando cioè la loro comparsa è dovuta ad una mutazione trasmessa dai genitori (mutazione germinale).

Perché fare il MyCheck Cancer

I figli hanno il 50% di probabilità di ereditare le mutazioni germinali presenti nei genitori e, con esse, la predisposizione a sviluppare il tumore associato a quell’alterazione.
L’identificazione precoce di soggetti che hanno tali mutazioni consente, da una parte, l’avvio di un confronto fra paziente e medico riguardo alle scelte riproduttive, all’esecuzione di screening più approfonditi o alle opzioni chirurgiche eventualmente attuabili, dall’altra, l’avvio di un programma di prevenzione oncologica basato sul monitoraggio della stabilità genetica.

Cos'è il MyCheck Breast

È un test di suscettibilità che si esegue sul DNA estratto da un prelievo di sangue periferico con lo scopo di valutare la predisposizione ai tumori del seno e dell’ovaio.
La metodica si basa sul sequenziamento di 21 geni, tra i quali BRCA1 e BRCA2, solitamente associati ad un rischio aumentato di tumore ovarico e di tumore al seno che, in questi casi, tende a svilupparsi in età più giovane.

Perché fare il MyCheck Breast ?

Alcune persone sono maggiormente a rischio di sviluppare un tumore, rispetto alla popolazione generale, a causa di alcuni fattori soggettivi, inclusa una storia familiare di cancro. L’aumento del rischio può essere dovuto ad un difetto genetico ereditario (mutazione); l’identificazione precoce di soggetti che hanno tali mutazioni consente, da un lato, di attivare percorsi di prevenzione oncologica, entrando in programmi di sorveglianza ad alto rischio e usufruendo di un controllo maggiore rispetto alla popolazione generale, dall’altro, di avviare un confronto fra paziente e medico riguardo alle scelte riproduttive, all’esecuzione di indagini più approfondite o alle opzioni chirurgiche eventualmente attuabili (mastectomia bilaterale e ovariectomia bilaterale).

Le mutazioni genetiche

I geni analizzati con il MyCheckBreast sono oncosoppressori che codificano per proteine importanti nei processi di riparazione del DNA da danni di varia origine e, dunque, giocano un ruolo chiave nell’assicurare la stabilità del materiale genetico cellulare. La mutazione di uno di questi geni può provocare l’assenza o il malfunzionamento dei rispettivi prodotti proteici, portando alla mancata riparazione del DNA danneggiato. Come risultato, le cellule hanno maggiori possibilità di sviluppare ulteriori alterazioni genetiche che possono sfociare in un cancro. Mutazioni germinali nei geni inclusi nel pannello MyCheckBreast sono responsabili della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (HBOC), caratterizzata da rischio aumentato di sviluppo non solo di un tumore al seno e/o all’ovaio, ma anche al pancreas e alla prostata. Tali mutazioni vengono ereditate in forma autosomica dominante: la possibilità che vengano trasmesse alla prole è del 50%.

La predisposizione aumenta il rischio

Circa 1 donna su 8 riceve nel corso della vita una diagnosi di tumore al seno (nei soggetti di sesso maschile, 1 su 868); per il tumore ovarico, la probabilità è di 1 su 50. Queste forme neoplastiche sono nel 5-10% dei casi di natura ereditaria.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 si associano alla maggior parte dei casi ereditari di tumore al seno ad esordio precoce o di tumore ovarico, e anche al 3-4% di tutti gli altri casi di tumore al seno. Nell’arco della vita le donne con una mutazione a carico del gene BRCA1 hanno fino al 65% di probabilità (rispetto al 12% della popolazione generale) di sviluppare un tumore al seno e fino al 39% (rispetto all’1,4% della popolazione generale) di sviluppare un tumore ovarico. Con mutazioni nel gene BRCA2 , invece, le percentuali sono del 25-40% per il tumore al seno e del 10-20% per quello ovarico.

Circa il 40/45% dei casi di tumore mammario sono causati da mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 e l’80% dei pazienti con una storia familiare di tumore mammario è portatore di mutazioni BRCA1 e 2.

Benefici clinici del MyCheck Breast

• Migliorare i risultati terapeutici per pazienti, identificati come portatori di mutazioni, grazie alla prevenzione mirata e interventi precoci
• Determinare le cause genetiche del tumore mammario e/o ovarico nella propria famiglia

MyCheck Breast è particolarmente indicato per:

• Pazienti con una storia famigliare di tumore al seno e/o all’ovaio
• Donne con casi di tumore al seno diagnosticato prima dei 35 anni(tumore ovarico prima dei 40) o che hanno avuto casi multipli di tumore al seno e/o all’ovaio
• Diagnosi di tumori al seno in soggetti di sesso maschile, indipendentemente dall’età di insorgenza
• Presenza di una mutazione nota nell’ambito famigliare
• Donne che vogliono avere una valutazione personalizzata della predisposizione alle forme ereditarie di tumore al seno e all’ovaio