Tumori solidi

HELIXAFE è un programma di prevenzione primaria finalizzato alla valutazione del rischio di tumori solidi, ad eccezione di quelli del cervello. Mediante il monitoraggio delle mutazioni somatiche, associate a quelle germinali ed elaborate con un algoritmo proprietario, Bioscience Genomics ottiene un tracciato che esprime il trend di stabilità dei 50 geni e delle relative 2800 mutazioni connesse ai tumori solidi. La stabilità genetica, valutata attraverso il monitoraggio delle mutazioni, è il principale indicatore di rischio dei tumori solidi.

VALUTAZIONE OGGETTIVA DEL RISCHIO

HELIXAFE analizza con la tecnica Multi Biomarker Next Generation Sequencing la frequenza delle mutazioni e, con cadenza annuale, ne esegue il monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione. La valutazione del rischio di tumori solidi ottenuta, fino ad oggi, solo attraverso l’anamnesi clinica e famigliare del paziente, grazie ad HELIXAFE, può basarsi anche su parametri oggettivi. La tecnologia NGS ha rivoluzionato la genetica medica perché ha reso accessibile alla massa il sequenziamento dell’intero genoma umano grazie alla velocità di elaborazione e all’elevata accuratezza del dato.

Non Invasivo

Il DNA libero circolante è ottenuto da un prelievo di soli 10-20 cc di sangue. La ripetizione annuale di HELIXAFE consente il rilevamento del trend di stabilità della frequenza di mutazioni e/o la variazione allelica di quelle già esistenti, individuando l’eventuale instabilità genetica che potrebbe portare all’insorgenza di un cancro nel corso degli anni. L’eventuale instabilità genetica rilevata da HELIXAFE viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità rilevata.

Tumori ai Polmoni

Il fumo di sigaretta è il più importante fattore di rischio nel tumore al polmone; è stato, infatti, scientificamente dimostrato un chiaro rapporto dose-effetto tra il fumo e la malattia.
Il rischio relativo dei fumatori aumenta di circa 14 volte rispetto ai non fumatori e fino a 20 volte quando le sigarette sono più di 20 al giorno.
Al fumo di sigaretta, responsabile di 8-9 tumori al polmone su 10, si possono aggiungere altri fattori di rischio, come l’inquinamento atmosferico e/o una storia famigliare di tumore.

HELIXmoker può fornire due risultati

Un tasso di mutazione stabile indica con estrema affidabilità (la sensibilità del test è del 100%) che il rischio di sviluppare un tumore non è aumentato. Un tasso di mutazione instabile (in aumento), invece, può indicare che l’organismo non è più in grado di riparare i danni che il DNA subisce a causa della prolungata esposizione al fumo e/o ad altri agenti inquinanti.
HELIXMOKER è un programma di prevenzione del cancro specificatamente ideato per i fumatori e per le persone fortemente esposte all’inquinamento atmosferico, in quanto basa la valutazione del rischio sul monitoraggio delle mutazioni dei geni direttamente coinvolti nell’insorgenza del cancro dell’apparato respiratorio. Quando l’organismo non è più in grado di riparare i danni al DNA causati dalla prolungata esposizione al fumo o all’inquinamento si verifica un aumento della frequenza di mutazione che afferma l’instabilità genetica propedeutica all’insorgenza del tumore.

IL MONITORAGGIO CONTINUO DEL PROFILO GENETICO MUTAZIONALE

Con HELIXMOKER sia i fumatori, sia le persone esposte all’inquinamento atmosferico, possono sottoporsi al check up annuale del profilo genetico mutazionale. Ciò consente loro di tenere sotto controllo i danni apportati all’organismo dal fumo che si manifestano, sul piano genetico, con un aumento delle frequenze di mutazione a carico di specifici geni legati all’apparato respiratorio.

Tumori all'Intestino

HELIXCOLON è un programma di prevenzione che prevede l’esame periodico di 246 regioni hotspot (in 14 geni) coinvolte nello sviluppo del tumore al colon. Ciò consente il monitoraggio delle frequenze di mutazione e della stabilità genetica che rappresentano l’indicatore più importante nella valutazione del rischio di contrarre questa malattia. Avere il controllo dei geni e delle mutazioni che danno origine al tumore significa ottenere l’evidenza del rischio, anche con anni di anticipo, rispetto alla diagnosi precoce.
La non invasività (bastano 10-20 cc di sangue) e la precisione dei dati genetici ottenuti con la Next Generation Sequencing, rendono particolarmente affidabile e innovativo questo programma di prevenzione.

Nei Paesi occidentali il cancro del colon è il secondo tumore maligno per incidenza e mortalità rappresentando il 13% di tutti i tumori diagnosticati dopo quello della mammella nella donna e il terzo dopo quello del polmone e della prostata nell’uomo. Ad oggi, i test di screening più utilizzati nella quasi totalità dei programmi di prevenzione sono il test del sangue occulto nelle feci oppure, in alcuni casi, la rettosigmoidoscopia.
La neoplasia è spesso conseguente ad una evoluzione di lesioni benigne (quali ad esempio i polipi adenomatosi) della mucosa dell’intestino, che impiegano un periodo molto lungo (dai 7 ai 15 anni) per trasformarsi in forme maligne.
FATTORI DI RISCHIO del tumore al colon: obesità, dieta ad alto contenuto di calorie, ricca di grassi animali e povera di fibre, età, malattie infiammatorie croniche intestinali, storia clinica di polipi del colon e familiarità.

Tumori al Seno e Ovaio

È una lifeline per le donne che si sottopongono, oppure si sono sottoposte, a terapie ormonali sostitutive, contraccettive o per stimolazione ovarica. HELIXGYN è anche il programma di prevenzione elettivo per chi ha ereditato la mutazione nei geni BRCA 1/2 ed esprime, quindi, un alto rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio.
HELIXGYN valuta la stabilità genetica e quindi le condizioni di sicurezza in cui si svolge la terapia ormonale controllando le frequenze di mutazioni nei geni, con particolare attenzione alle mutazioni più sensibili a quel tipo di stimolazione. Prima di iniziare qualsiasi terapia ormonale, quindi, sarebbe opportuno avviare un programma di risk assessment finalizzato al monitoraggio, con ripetizione annuale, del profilo mutazionale.

HELIXGYN in TOS Il rapporto tra terapie ormonali sostitutive in menopausa e rischio di sviluppare alcune forme tumorali è ormai da decenni un argomento piuttosto dibattuto. La terapia ormonale sostitutiva, dopo la menopausa, aumenta il rischio, in proporzione alla durata del trattamento, di sviluppare un tumore al seno oltre che nasconderne la diagnosi.
Il rischio di iperplasia endometriale, che potrebbe essere precorritrice del cancro all’endometrio uterino, aumenta nel caso di somministrazione dei soli estrogeni.

HELIXGYN in FIVET Si pensa che alcuni tessuti sensibili come quelli del seno, utero, collo dell’utero e ovaie, possano essere soggetti a formazioni tumorali, in seguito a stimolazioni ormonali protratte nel tempo. Gli studi non dimostrano che vi sia un legame tra il cancro e la cura dell’infertilità, anche se gli ormoni possono accelerare la crescita delle cellule tumorali presenti in alcuni tessuti. Pertanto, parallelamente al trattamento dell’infertilità basato su stimolazione ormonale, andrebbe avviato il programma HELIXGYN per il monitoraggio della stabilità dei geni coinvolti indirettamente dal trattamento.

HELIXGYN in CONTRACCEZIONE La terapia ormonale contraccettiva contiene estrogeni e/o progestinici che possono stimolare la crescita di tumori endocrino responsivi (cioè che crescono su stimolo ormonale). L’Oxford Familiy Planning Association Contraceptive Study, che ha coinvolto circa 17.000 donne del Regno Unito, ha analizzato il rischio considerandolo di poco superiore alla media. HELIXGYN risolve i dubbi concernenti la sicurezza dei trattamenti ormonali contraccettivi monitorando le mutazioni che sono indicatori di instabilità genetica e quindi di rischio.