前列腺癌、血液肿瘤或皮肤癌之后，或病史涉及多个器官：以最广的视角解读您的癌症驱动因素。
HELIXPAN 是一项由医生全程指导的血液检测：通过血液中的游离 DNA，跨组织解读癌症驱动因素，而不局限于单一器官。它适合曾患前列腺癌、血液肿瘤或皮肤癌等器官专项应用未覆盖癌症的康复者、家族病史涉及多个器官的人，以及希望获得最广视野的人。不知从何开始？就从这里开始。
HELIXPAN 适合您吗？
HELIXPAN 适合病史无法归入单一器官的人，也适合想要最广视野的人。请找到与您最接近的情况。
我曾患前列腺癌
PSA 检查和泌尿科随访照常进行。HELIXPAN 跨组织解读驱动因素，其中包括对前列腺癌至关重要的雄激素受体通路。
我曾患血液肿瘤
淋巴瘤、白血病或其他血液肿瘤之后，随访由血液科医生主导。HELIXPAN 再加一层解读，并内置确认步骤，把真实信号与背景区分开。
我曾患黑色素瘤、膀胱癌或肾癌
皮肤和泌尿系统肿瘤没有专属的应用，HELIXPAN 就是为您准备的：在两次例行检查之间，跨组织解读驱动因素。
我家族中多个器官都有人患癌
当家族病史跨越多个器官时，只聚焦一个器官的检测面板只能看到其中一部分。HELIXPAN 跨组织解读，一次接一次。
我想看到最全面的图景
您已经在关注血压、血糖和胆固醇。HELIXPAN 再加一项可定期重复的跨组织癌症驱动因素解读，与按年龄推荐的常规检查并行。
我不确定从哪里开始
如果没有线索指向某个器官，就从 HELIXPAN 开始。开具处方前，我们的医生会先审阅您的问卷。
第三个问题
有两类检测大家很熟悉：一类告诉您遗传了什么，另一类寻找已经存在的癌症。HELIXAFE 介于两者之间，提出一个它们都无法回答的问题。
- 遗传易感基因检测
我遗传了什么？
读取您与生俱来的变异，例如 BRCA1 或林奇综合征相关基因。答案终生不变，所以通常只需检测一次。
- HELIXAFE
现在正在发生什么变化？
读取您血液中的获得性驱动变化，之后再读一次：先建立基线，再看清走向。
- 常规癌症检查
有没有已经存在的癌症？
乳腺钼靶、肠镜、CT 等检查，寻找的是已经存在的癌症或癌前病变。
如何进行
- 1
填写简短问卷
选择您的应用，然后在简短的在线问卷中填写您的健康状况和家族史。
- 2
医生开具处方
Bioscience Institute 的医生审阅您的回答，如果检测适合您，就为您开具处方。采血套件隔夜寄出。
- 3
一次采血
在家中使用套件采血，或前往合作采血点。样本随后送往通过 CLIA/CAP 认证的实验室。
- 4
报告出具，为您讲解
8周内出具，医生和基因组咨询师会解释每一项结果，以及下一步该怎么做。
HELIXPAN 追踪什么
HELIXPAN 是 HELIXAFE 中覆盖最广的检测面板：52个基因、900余个点突变、99种基因融合和12种拷贝数变异。通俗地说，它跨组织读取三类变化：单个“字母”写错、基因断开后错接、基因多出拷贝，而不局限于某一个器官。
- 跨组织的驱动因素
- 许多实体瘤共有的核心驱动因素，放在一起解读，而不是逐个器官分开看。
- 抑癌基因
- TP53 等基因像刹车一样，阻止受损细胞继续分裂。HELIXPAN 追踪削弱这些“刹车”的变化。
- 900余个点突变
- 基因序列中单个“字母”的改变，是最常见的驱动变化类型。
- 99种融合，12种拷贝数变化
- 基因断开后与另一个基因相接，或某个基因多出拷贝。两者都可能让生长信号一直处于“开启”状态。
- 前列腺癌与较少见的肿瘤
- 针对前列腺癌病史的雄激素受体通路，以及与较少见肿瘤相关的驱动因素。
- 真实信号，而非噪音
- 确认步骤把真实信号与背景区分开，这在血液肿瘤或化疗之后尤其重要。
第一次 HELIXPAN 检测，就是您跨组织的个人基线。之后通过 Continue Interception（持续拦截）进行的复检都与它对照解读，您看到的是走向，而不是一张快照。稳定，本身就是一种结果。出现变化，则是与我们的医生沟通的理由，他们会向您解释这对您意味着什么。
与您已有的每一项检查并行
按年龄推荐的常规检查、PSA 检查、皮肤检查、血常规、影像检查和肿瘤科随访，寻找的是已经存在的癌症，HELIXPAN 不取代其中任何一项。它在两次检查之间发挥作用，解读您血液中跨组织正在发生的变化，让复查不再是您了解自身情况的唯一时刻。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
您将获得
您的采血套件
隔夜寄送至美国任何地址，内含居家采血所需的一切。更想去合作采血点？也可以。
实验室分析
在通过 CLIA/CAP 认证的实验室，按您所选的检测面板，以二代测序读取您的游离 DNA。
结构化报告
8周内出具：您所选应用读取的基因中有哪些获得性变化，以及每个信号有多强。
医生与基因组咨询师审阅
Bioscience Institute 的医生和基因组咨询师审阅您的结果，并结合您的个人史和家族史为您解释。
HELIXAFE 不是什么
- 不替代任何检查。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
- 不是癌症判定。结果不能告诉您是否患有癌症，它是一份由医生帮助您运用的信息。
- 不解读您先天遗传的变异。它读取的是一生中获得的变化，而不是与生俱来的变异。
- 不面向18岁以下人群，也不能无处方订购。仅限年满18岁的成年人，由 Bioscience Institute 医生开具处方并审阅。
常见问题
我曾患前列腺癌，适合哪一项 HELIXAFE 应用？
HELIXPAN。器官专项应用中没有一项聚焦前列腺，而 HELIXPAN 跨组织解读，包括雄激素受体通路。您的 PSA 检查、影像检查和泌尿科随访都照原计划进行。开具处方前，我们的医生会先审阅您的病史。
HELIXPAN 和多癌种血液检测有什么不同？
多癌种血液检测寻找的是已经存在的癌症迹象。HELIXPAN 问的是另一个问题：您的血液中现在有哪些获得性驱动变化，它们在前后两次检测之间又如何变化。它并非为寻找癌症而设计，也不取代您的任何常规检查。
HELIXPAN 会解读抑癌基因吗？
会。抑癌基因（如 TP53）像刹车一样，阻止受损细胞分裂。HELIXPAN 把它们与促生长基因、基因融合和基因拷贝增多一并解读，共52个基因。报告中如果出现变化，我们的医生会用通俗的话向您说明。
HELIXPAN 与哪些癌症相关？
HELIXPAN 追踪的是面板上的基因，以及这些基因已知会驱动的癌症类型，仅此而已。由于它跨组织解读，适合病史超出单一器官的人。没有哪项血液检测能读懂一切，我们的医生会解释这个面板对您的病史意味着什么。
得过血液肿瘤，我的血液本来就会带有变化吧？
有可能。淋巴瘤、白血病或相关治疗之后，血细胞有时会带有自身的获得性变化。HELIXPAN 包含一个确认步骤，用来区分真实信号与这类背景；每一份结果，我们的医生都会对照您的病史来解读。
HELIXPAN 阳性结果意味着什么？
这表示面板上的一个或多个基因出现了获得性变化，报告会列出每个信号的强度。这并不等于您患有癌症。我们的医生和基因组咨询师会结合您的个人史和家族史为您解释。如需进一步检查，他们会告诉您该与自己的医生沟通什么，或为您转介专科医生。
我身体健康、主动管理健康，HELIXPAN 值得做吗？
如果您年满18岁，想要最广的解读，HELIXPAN 现在为您建立基线，配合复检，还能呈现多年来的走向。它不是综合健康评分，也不取代您这个年龄推荐的常规检查。我们的医生会先审阅您的问卷。
我该选 HELIXPAN，还是器官专项应用？
如果您的病史明确指向消化道、肺部或乳腺及妇科器官，对应的应用会聚焦于此。如果病史涉及不止一个部位，或都不属于，就选 HELIXPAN。仍然拿不准？从 HELIXPAN 开始。
背后的科学
HELIXAFE 源自 Bioscience Institute 对游离 DNA 的研究。游离 DNA 是细胞释放到血液中的微小 DNA 片段。该机构于2019年发表的经同行评审的健康人群游离 DNA 研究，奠定了 HELIXAFE 解读获得性变化的基础。该平台受专利保护，每一份样本都在通过 CLIA/CAP 认证的实验室中分析。
肿瘤拦截
HELIXPAN是一个拦截项目，旨在评估除脑部肿瘤外的肿瘤前驱期。随着每年重复进行HELIXPAN体检，对体细胞突变进行的监测，使基因组稳定性得到控制。值得注意的是，当基因组缺乏稳定性时，就可能会导致癌症的发生。
适用人群
HELIXPAN测试适用于任何生活在污染环境下、生活方式不健康、没有参加过有针对性的拦截计划的人。
测试评估的内容
HELIXPAN试验可以识别遗传不稳定性（或基因组不稳定性），通过监测体细胞突变频率进行评估，体细胞突变是肿瘤前驱期的主要指标。
创新模式
Helixafe项目可以评估客观参数，如体细胞突变或获得性突变，这些参数可以使用最现代的液体活检和测序技术（新一代测序）进行分析。借助NGS，可以监测患者的突变频率，然后通过Bioscience实验室专利的算法分析基因组不稳定性。
如何进行测试
Bioscience实验室提供检测前建议，并提供有关HELIXAFE拦截计划和HELIXAFE试验执行的所有有用信息。
该测试包括一个简单的血液样本，可以在我们的任一中心或通过您的医生进行。
Bioscience实验室提取样本中的DNA，并使用先进的新一代测序（NGS）技术对其进行测序。随后的生物信息学分析可以确定所检测基因中是否存在任何突变。.
测试结果将在大约30天内提供。.
体细胞突变的来源
从胚胎发育开始，个体的DNA每天都会因多种环境、化学或生物因素而遭受成千上万次损伤，例如：
- 基因毒性
- 致突变化学物质
- 烟草烟雾
- DNA复制错误
- 氧化应激
- 紫外线辐射
- 电离辐射
- 环境污染
- 病毒
这些损伤通常由抑癌基因修复，从而拦截癌症等严重疾病的发生。这些基因在细胞应答中发挥着根本性作用：促进受损DNA的修复，拦截不受控制的细胞增殖，并抑制癌性转化。
对DNA和衰老过程的影响
当抑癌基因丧失功能时，损伤得不到修复，并转化为可能危及基因组稳定性的体细胞突变。基因功能的暂时丧失并不严重，而永久性失活则会导致体细胞突变的逐步累积，这是癌变前驱期的特征，称为基因组不稳定性。
因此，基因组不稳定性是抑癌基因失活的一个指标。这些基因在调控细胞周期、DNA修复以及受损细胞的程序性死亡方面发挥着关键作用。当这些基因失活时，细胞便失去了通常可防止癌症发生的重要控制机制。这种丧失可能引发多种后果，从而促进肿瘤性转化和肿瘤进展。
除抑癌基因外，HELIXPAN还会探查驱动基因中是否存在体细胞突变。这些基因一旦发生突变或异常表达，就会推动细胞向癌性转化，并直接促进肿瘤的生长和存活。
基因组不稳定性被认为是衰老以及癌症等年龄相关疾病的主要原因。HELIXPAN识别出的体细胞突变逐步累积（基因组不稳定性）提示，通常由抑癌基因和驱动基因调控的关键基因组控制机制未能正常运作，从而导致相关病变加速发展。
健康后果
从出现基因组不稳定的最初迹象到癌症发生所需的时间差异很大，取决于众多因素。
对于一个带有失活抑癌基因并存在基因组不稳定性的细胞会在多长时间内发生癌变，并不存在固定或可预测的时间范围。
一般而言，这一过程可能需要数年到数十年不等。例如，某些类型的白血病可能发展得相对较快，而前列腺癌或乳腺癌等其他癌症则可能需要多年才能从单个改变的细胞中出现。每个病例都可能因具体情况而存在显著差异。
恢复抑癌基因功能的传统方法
人们已开发出多种方法，尝试恢复抑癌基因的功能或减轻其失活的影响。基因再激活的主要策略包括使用DNA去甲基化药物，以及基因治疗，即导入一个功能正常的抑癌基因拷贝。
抑癌基因再激活策略
识别基因失活
通过分子分析和基因谱分析识别失活的抑癌基因
应用基因治疗
利用病毒载体或其他递送机制导入功能正常的基因拷贝
给予药物
使用药物恢复蛋白质功能，重新激活被抑制的通路
修饰 DNA
通过表观遗传修饰和去甲基化对DNA进行化学修饰，以恢复其功能
恢复基因功能
实现抑癌基因功能的再激活，恢复正常的细胞控制
HELIXPAN：有科学证据支持的创新基因组监测
人一生中遗传改变和表观遗传变化的累积可导致正常细胞出现基因组不稳定。免疫系统能够识别并清除大多数突变细胞，但其中一些可能逃避这一控制并启动肿瘤发生。
液体活检创伤极小，可在健康个体中对组织从正常状态到癌前状态、最终到肿瘤状态的进展事件进行长期纵向监测。
HELIXPAN检测所分析的基因系依据当前科学文献、临床研究数据以及NCCN发布的指南选定（National Comprehensive Cancer Network，美国国家综合癌症网络）。
HELIXPAN：我们的全面分析
HELIXPAN检测通过分析从患者血浆中提取的循环核酸（DNA和RNA）进行（游离总核酸，cfTNA）。
具体而言，该检测组合包括52个基因，可评估900多个SNV（单核苷酸变异）、12个CNV扩增（拷贝数增加）和99种基因融合。此外，对于MET基因，该检测还评估第14外显子剪接（跳跃）突变。
- 热点基因（SNV）及小片段插入/缺失（indel）：APC, AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, FBXW7, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, TP53
- 基因融合：ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1
- TP53中的de novo（非热点）变异：该检测组合覆盖TP53基因约80%的区域。识别出的非热点（non-HS）变异若等位基因频率≥ 1%，则予以报告。
- MET第14外显子跳跃
- 拷贝数扩增（CNA）：CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC
在最佳条件下，该检测可识别等位基因频率大于0.1%的序列变异。每位患者分析中达到的检测限（LOD）在技术报告中提供。
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