乳腺癌或卵巢癌之后：在两次复查或影像检查之间，追踪您血液中正在发生的变化。
HELIXGYN 是一项由医生全程指导的血液检测：通过血液中的游离 DNA，追踪乳腺癌、卵巢癌及其他妇科癌症的驱动因素，其中包括提示内分泌治疗耐药的信号 ESR1。它适合曾患乳腺癌或高级别浆液性卵巢癌的女性，以及已知存在风险的女性。它在复查和影像检查之间发挥作用，从不取而代之。
HELIXGYN 适合您吗？
HELIXGYN 适合已有乳腺或妇科随访计划，或有明确理由需要随访的女性。请找到与您最接近的情况。
我曾患乳腺癌
乳腺钼靶、磁共振和肿瘤科随访照常进行。如果您正在接受内分泌治疗，HELIXGYN 还会读取 ESR1，这是该治疗可能出现耐药的基因。
我曾患卵巢癌
高级别浆液性卵巢癌之后，HELIXGYN 在两次 CA-125 检查和影像检查之间，追踪 TP53 及面板上的其他驱动因素。
我携带 BRCA1、BRCA2 或 PALB2 变异
您已经知道自己遗传了什么，HELIXGYN 不会再查一遍。它解读的是细胞在一生中获得的变化，与您的磁共振和专科随访计划并行。
医生正在观察我的乳腺病灶
非典型增生或其他需要观察的病灶：影像检查会继续跟踪。在两次检查之间，HELIXGYN 追踪您血液中的乳腺驱动因素。
我是致密型乳腺
致密的乳腺组织可能让钼靶片更难判读，所以您也许已经在做超声或磁共振。HELIXGYN 在这些检查之间，再加一项分子层面的解读。
激素或生育史让我风险更高
激素替代疗法、绝经较晚、未曾生育：HELIXGYN 为您解读当下正在发生的变化，而不是给出一个风险评分。
第三个问题
有两类检测大家很熟悉：一类告诉您遗传了什么，另一类寻找已经存在的癌症。HELIXAFE 介于两者之间，提出一个它们都无法回答的问题。
- 遗传易感基因检测
我遗传了什么？
读取您与生俱来的变异，例如 BRCA1 或林奇综合征相关基因。答案终生不变，所以通常只需检测一次。
- HELIXAFE
现在正在发生什么变化？
读取您血液中的获得性驱动变化，之后再读一次：先建立基线，再看清走向。
- 常规癌症检查
有没有已经存在的癌症？
乳腺钼靶、肠镜、CT 等检查，寻找的是已经存在的癌症或癌前病变。
如何进行
- 1
填写简短问卷
选择您的应用，然后在简短的在线问卷中填写您的健康状况和家族史。
- 2
医生开具处方
Bioscience Institute 的医生审阅您的回答，如果检测适合您，就为您开具处方。采血套件隔夜寄出。
- 3
一次采血
在家中使用套件采血，或前往合作采血点。样本随后送往通过 CLIA/CAP 认证的实验室。
- 4
报告出具，为您讲解
8周内出具，医生和基因组咨询师会解释每一项结果，以及下一步该怎么做。
HELIXGYN 追踪什么
癌症驱动因素，是可能把细胞推向癌变的基因变化。HELIXGYN 读取10个基因的157个突变热点，专为乳腺、卵巢和妇科组织挑选，其中包括内分泌治疗耐药可能起始的基因 ESR1。
- ESR1 与内分泌治疗
- 如果您正在服用他莫昔芬或芳香化酶抑制剂，ESR1 正是耐药可能开始出现的地方。HELIXGYN 在每一次检测中追踪它。
- TP53，核心“刹车”
- 一种抑癌基因，是高级别浆液性卵巢癌和三阴性乳腺癌的核心基因。
- PIK3CA 与 AKT1
- 常与激素受体阳性乳腺癌相关的生长信号基因。
- HER2 与 CDK 扩增
- 生长基因多出的拷贝，可能促使乳腺细胞持续分裂。
- 真实信号，而非噪音
- 确认步骤把真实信号与背景区分开。这在化疗之后尤为重要，因为那时血细胞可能带有自身的变化。
第一次 HELIXGYN 检测就是您的个人基线。之后每一次通过 Continue Interception（持续拦截）进行的复检都与它并列对照，您和医生看到的是走向，包括 ESR1 上的任何变化。稳定，本身就是一种结果。出现变化，是与肿瘤科医生沟通的理由，而不是定论。
在两次复查或影像检查之间
乳腺钼靶、乳腺磁共振、超声、盆腔检查、CA-125 检查和肿瘤科随访，寻找的是已经存在的癌症，HELIXGYN 不取代其中任何一项。它在两次检查之间的几周或几个月里发挥作用，解读您血液中正在发生的变化，让您带着多一条信息去下一次复查。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
您将获得
您的采血套件
隔夜寄送至美国任何地址，内含居家采血所需的一切。更想去合作采血点？也可以。
实验室分析
在通过 CLIA/CAP 认证的实验室，按您所选的检测面板，以二代测序读取您的游离 DNA。
结构化报告
8周内出具：您所选应用读取的基因中有哪些获得性变化，以及每个信号有多强。
医生与基因组咨询师审阅
Bioscience Institute 的医生和基因组咨询师审阅您的结果，并结合您的个人史和家族史为您解释。
HELIXAFE 不是什么
- 不替代任何检查。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
- 不是癌症判定。结果不能告诉您是否患有癌症，它是一份由医生帮助您运用的信息。
- 不解读您先天遗传的变异。它读取的是一生中获得的变化，而不是与生俱来的变异。
- 不面向18岁以下人群，也不能无处方订购。仅限年满18岁的成年人，由 Bioscience Institute 医生开具处方并审阅。
常见问题
HELIXGYN 能代替乳腺钼靶或乳腺磁共振吗？
不能。每一次钼靶、乳腺磁共振、超声和肿瘤科随访，请完全按计划进行。影像呈现的是组织，HELIXGYN 读取的是血液中的获得性变化，在两次复查之间再加一项解读。无论结果如何，除非您的医生调整，影像检查计划都保持不变。
我已经知道自己的 BRCA 状态，HELIXGYN 还能带来什么？
您的 BRCA1、BRCA2 或 PALB2 结果说明您遗传了什么，而且终生不变。HELIXGYN 不会再看它，而是一次接一次地解读细胞在一生中获得的变化。遗传结果解释了您为什么需要留心；HELIXGYN 呈现的是当下正在发生的变化。
ESR1 是什么？为什么在乳腺癌之后很重要？
ESR1 是编码雌激素受体的基因，而雌激素受体正是他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等内分泌治疗的作用靶点。某些 ESR1 变化与这类治疗的耐药有关。HELIXGYN 长期追踪 ESR1；一旦出现变化，我们的医生会为您解释，并告诉您该与肿瘤科医生讨论什么。
卵巢癌之后，HELIXGYN 能在两次复查之间帮上忙吗？
可以，这正是它的设计场景之一。高级别浆液性卵巢癌之后，HELIXGYN 在两次 CA-125 检查、影像检查和随访之间，追踪 TP53 及面板上的其他驱动因素。它与妇科肿瘤医生的计划并行，不改变其中任何内容。
HELIXGYN 阳性结果意味着什么？
这表示 HELIXGYN 读取的一个或多个基因出现了获得性变化，并附有每个信号强度的衡量。这并不等于您患有癌症。我们的医生和基因组咨询师会结合您的个人史和家族史为您解释。如需进一步检查，他们会告诉您该与肿瘤科医生讨论什么，或为您转介专科医生。
我是致密型乳腺，HELIXGYN 适合我吗？
可能适合。乳腺致密正是 HELIXGYN 的设计场景之一。请继续做钼靶，以及医生建议的超声或磁共振。HELIXGYN 在这些检查之间，再加一项血液中乳腺驱动因素的解读。开具处方前，我们的医生会先审阅您的问卷。
HELIXGYN 和我的肿瘤标志物有什么不同？
CA-125、CA 15-3 等标志物测量的是血液中的蛋白质。HELIXGYN 读取的是 DNA：驱动乳腺癌和妇科癌症的基因中的获得性变化。两者回答的是不同的问题。请继续完成肿瘤科医生安排的每一项标志物检查，HELIXGYN 不取代其中任何一项。
背后的科学
HELIXAFE 源自 Bioscience Institute 对游离 DNA 的研究。游离 DNA 是细胞释放到血液中的微小 DNA 片段。该机构于2019年发表的经同行评审的健康人群游离 DNA 研究，奠定了 HELIXAFE 解读获得性变化的基础。该平台受专利保护，每一份样本都在通过 CLIA/CAP 认证的实验室中分析。
乳腺癌和卵巢癌拦截
HELIXGYN是针对那些遗传了BRCA 1和BRCA 2基因突变并因此有患乳腺癌或卵巢癌的高风险人群选择的癌症拦截和监测项目。HELIXGYN也是正在服用（或已服用）激素替代疗法(HRT)或激素避孕药或接受过卵巢刺激的女性的最可靠的癌症拦截检测。
适用人群
推荐所有女性参与HELIXGYN 拦截项目：
-
- 有BRCA 1 和 BRCA 2 基因的突变的人，患乳腺癌或卵巢癌的风险更高
- 正在服用（或已经服用）激素替代疗法（HRT）或激素避孕药的人
- 接受过卵巢刺激的人
激素替代疗法 (HRT)、避孕药或卵巢刺激的风险。
激素替代疗法
几十年来，更年期激素替代疗法与患某些癌症的风险之间的关系一直是一个颇受争议的话题。使用激素替代疗法来应对更年期会增加患乳腺癌的风险（与治疗持续时间成正比），并会使诊断变得困难。单独服用雌激素会增加子宫内膜增生的风险，这种情况可能先于子宫内膜癌的发展。
激素刺激
长时间的激素刺激会使乳房、子宫、宫颈和卵巢的一些敏感组织暴露于肿瘤形成的发展中。尽管没有证据表明不孕症治疗与癌症之间存在联系，但我们确实知道激素可以加速某些组织中癌细胞的生长。因此，我们建议基于激素刺激的不孕症治疗同时启动 HELIXGYN项目，通过这种方式，可以监测间接参与治疗的基因的稳定性。
激素避孕疗法
激素避孕疗法含有雌激素或黄体酮，它们可以刺激内分泌反应性肿瘤的生长（即在激素刺激下生长）。牛津计划生育协会的避孕研究涉及英国约1.7万名妇女，分析发现这种风险高于平均水平。HELIXGYN通过监测显示基因不稳定性（以及风险）的突变，解决了有关避孕激素治疗安全性的疑虑。
测试评估内容
HELIXGYN通过监测基因组中体细胞突变的频率来评估遗传稳定性，从而评估进行激素疗法时的安全条件，并特别注意对这种刺激类型更微观的变化。因此，在开始任何激素治疗之前，最好开始HELIXGYN检测项目，每年重复对突变概况进行监测。
HELIXGYN识别到的任何遗传不稳定性后都会通过 HeliDx测试进行深入检查，该测试对确定识别到的不稳定性的基因和突变进行精确的分析。
创新模式
肿瘤风险的评估一直基于对家族史的研究
使用HELIXAFE程序，可以评估客观参数，例如体细胞或获得性突变，这些参数可以使用最现代的液体活检和测序技术（新一代测序）进行分析。借助NGS，可以监测患者体内的这些突变频率，然后通过实验室Bioscience专利的算法分析基因组的不稳定性。
如何进行测试
Bioscience实验室提供测试前建议，并提供有关 HELIXAFE 拦截计划和 HELIXGYN 测试执行的所有有用信息。
该测试涉及一个简单的血液样本（10-20 cc的血液），可以在我们的任一检测中心或通过您的医生进行。
Bioscience实验室提取样本中存在的 DNA，并使用先进的新一代测序 (NGS) 技术对其进行测序。随后的生物信息学分析可以确定所检查基因中是否存在任何突变。
大约 30 天后可获得测试结果。
检测评估项目
| 10个基因 | 157个热点 |
|---|---|
| AKT1 FBXW7 EGFR KRAS ERBB2 PIK3CA ERBB3 SF3B1 ESR1 TP53 |
PIK3CA：E545K和H1047R AKT1：E17K ESR1：与抗雌激素耐药相关的突变 ERBB3：与功能丧失相关的突变 ERBB2：与抗ERBB2治疗敏感性相关的突变 |
一种创新模式
HELIXGYN代表了一种以证据为基础的现代乳腺癌和卵巢癌拦截方法，其重点在于客观评估体细胞突变，而不是仅仅依赖遗传或家族性风险评估。通过应用液体活检和先进的新一代测序（NGS）技术，该检测可识别并定量分析获得性突变，这些突变可能提示与激素敏感性妇科肿瘤相关的早期基因组改变。
其真正优势在于可以每年重复分析，从而持续监测突变随时间的动态变化。通过逐年比较数据，HELIXGYN可对妇科风险增加的女性的基因组稳定性进行动态评估，有助于早期拦截新出现的改变，并支持更准确、更个性化的主动策略。
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