有关检测
MyCheck 肠癌基因检测能够在早期识别由于遗传易感性而导致患结直肠癌风险增加的受试者。该测试基于对与结直肠癌相关的遗传综合征相关突变的研究：林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病 (FAP)。
Lynch 综合征也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)，与 70-80% 的结直肠癌发展风险相关。与非遗传性结直肠癌相比，这种癌症的发病年龄较小（约 40 岁）。
FAP 的特点是在结肠和直肠中出现多个息肉。 8-14,000 人中有 1 人确诊。如果不及时治疗，FAP 会在 40 岁之前导致癌症发展。
早期识别出患有 Lynch 综合征或 FAP 相关突变的受试者可以让医生根据早期和生活方式干预的遗传稳定性监测推荐可能的手术选择或启动肿瘤预防计划。
适应人群
孩子可以继承父母的生殖系（卵子和精子）突变，并与他们一起遗传与这种改变相关的肿瘤的发展倾向。如果存在以下情况，则必须考虑进行 MyCheck 肠癌测试：
- 指示遗传性癌症综合征或林奇综合征的临床病史。
- 结直肠息肉或癌症家族史
- 在家庭中非常年轻时被诊断出癌症y
- 几名患有结直肠癌的近亲
测试评估什么
MyCheck Colon 通过分析与 Lynch 综合征或 FAP 相关的 23 个基因来评估遗传性结直肠癌的易感性。
具有这些基因之一的致病性变异的个体患某些癌症的风险增加，例如子宫癌（子宫内膜癌）、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌、输尿管癌（从肾脏到膀胱）和胆管。
优势
MyCheck Colon 利用下一代测序 (NGS) 技术来检查人类基因组中容易被其他单一或热点生物标志物测试方法遗漏的区域。
该测试的优点是：
- 降低风险和早期诊断，增加成功治疗和生存的机会。
- 通过有针对性的预防和早期干预，改善被确定为突变携带者的患者的治疗效果
- 它决定了自己家族遗传性癌症的遗传原因
如果通过 MyCheck 肠癌检测发现您的基因异常，您可以采取一些措施来帮助降低患结直肠癌的风险，例如在更早的年龄开始常规筛查，甚至进行手术。在已知携带林奇综合征基因突变的家庭中，医生建议检测出突变阳性的家庭成员和未检测过的家庭成员应在 20 岁出头时开始结肠镜检查，以预防结直肠癌。
如何进行测试
MyCheck 肠癌检测使用 NGS 对从外周血样本中提取的 DNA 进行：
- 血样送至Bioscience实验室进行基因检测。
- 分离 DNA。
- 然后制备 DNA 文库并在 NGS 测序仪上测序。
- 我们的信息学解决方案与我们的测序平台的无缝集成可在测序完成后实现快速直观的分析和报告。
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