Il test
MyCheck Colon è il test di Bioscience Institute che consente di scoprire se si corre un rischio di cancro del colon-retto superiore alla norma a causa di una predisposizione ereditaria al suo sviluppo. L’analisi è basata sullo studio dei geni associati a sindromi ereditarie associate a questa forma tumorale: la sindrome di Lynch e la poliposi adenomatosa familiare.
Detta anche cancro colorettale ereditario non poliposico (o HNPCC, dall’inglese Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer), la sindrome di Lynch è associata a un rischio di sviluppare il cancro del colon-retto pari al 70-80%. Rispetto alle forme di tumore colorettale non ereditarie, quelle associate a questa condizione si manifestano in individui più giovani (intorno ai 40 anni).
La poliposi adenomatosa familiare è una malattia associata alla formazione di numerosi polipi a livello del colon e del retto che colpisce 1 individuo ogni 8-14.000. Se non trattata, porta quasi inevitabilmente allo sviluppo di un cancro prima dei 40 anni.
Quando sottoporsi al test
MyCheck Colon è consigliato a tutte le persone con:
- una storia clinica che porta a sospettare una sindrome associata a forme ereditarie di cancro del colon-retto
- una storia familiare di polipi o tumori del colon-retto
- casi di tumori diagnosticati in giovane età fra i famigliari
- diversi casi di tumore del colon-retto fra i consanguinei stretti
Cosa valuta il test?
MyCheck Colon valuta la predisposizione allo sviluppo di forme ereditarie del tumore del colon-retto analizzando 23 geni associati alla sindrome di Lynch e alla poliposi adenomatosa familiare.
Le persone portatrici di una variante patogena di uno di questi geni corrono un maggior rischio di sviluppare un tumore del colon-retto, ma anche tumori dell’endometrio e dell’ovaio, dello stomaco, del duodeno, delle vie urinarie, del pancreas, del fegato, della cistifellea e dell’albero biliare, dell’intestino tenue, del cervello, della tiroide e il cheratoacantoma, il cancro della pelle a basso grado.
Vantaggi del test
MyCheck Colon sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) per analizzare regioni del genoma umano in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che, rispetto ad altre, vengono colpite da mutazioni più di frequente).
I vantaggi del test includono:
- la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
- la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
- la possibilità di identificare le cause genetiche dei tumori del colon-retto diagnosticati in una famiglia
Nel caso in cui venga identificata una mutazione associata allo sviluppo di una forma ereditaria di cancro del colon-retto, sia la persona risultata positiva al test sia i suoi consanguinei potrebbero essere avviati a programmi di screening per la prevenzione già a partire dai 20 anni.
Come si esegue il test
Per eseguire il test MyCheck Colon è sufficiente un semplice prelievo di sangue. Dopo la raccolta:
- il campione di sangue periferico viene indirizzato al laboratorio per i test genetici;
- il DNA viene estratto dal campione;
- viene generata la libreria di DNA e si procede al sequenziamento mediante NGS;
- i dati vengono analizzati e il referto viene prodotto in modo rapido e intuitivo grazie all’integrazione delle soluzioni informatiche e delle piattaforme per il sequenziamento di Bioscience.
Richiedi il test
Per richiedere MyCheck Colon o per ottenere ulteriori informazioni sul test compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.
Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento
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