Bioscience Institute的新生儿扩展筛查，以先进的方法对新生儿的遗传性疾病和代谢性疾病进行早期发现。
扩大代谢筛查可在罕见遗传病对儿童造成严重损害之前，实现早期诊断。这些罕见遗传病大多属于代谢性疾病，在出生后的最初几天内出现，但不易诊断；其症状较为笼统，常被误认为是较常见疾病的症状。
世界上许多国家已实施新生儿代谢病筛查的强制性项目。新生儿代谢筛查通过实现早期诊断，使有效的治疗得以在这些疾病对儿童造成严重损害（尤其是神经系统损害）之前开始。
Bioscience Institute通过两种检测提供新生儿扩展筛查服务：NEONATEST和NEONASEQ。
新生儿扩展筛查所采用的技术
新生儿筛查的样本采集，可与意大利法律规定在医院进行的强制性采血同时进行。采集新生儿足跟的几滴血，使用的是弹簧式采血装置，可尽量减轻不适，也方便操作人员。血滴被吸附在一种特殊的纸质卡片（滤纸）上，随后送往实验室分析。
串联质谱
串联质谱是一种诊断方法，只需一滴血，即可测定营养物质氧化过程所涉及的化学反应产生的物质。对于酶缺乏的患者，这些化学反应可能导致有毒物质过度蓄积，或缺少人体所必需的物质。通过串联质谱，可以识别并测定与遗传代谢病有关的约60种物质，即所谓的代谢物。
新一代测序（NGS）
新一代测序（NGS）是一种先进的DNA测序技术，可在一次操作中快速分析数百万个遗传物质片段。与传统测序不同，NGS采用并行流程同时读取多条序列，能够高精度地识别突变、遗传变异和基因组图谱。
借助这项新一代技术，可识别与246个基因相关的260多种疾病，包括：
- 听觉系统疾病
- 内分泌和代谢疾病
- 免疫系统疾病
- 神经肌肉疾病
- 血液疾病
我们的新生儿筛查检测
Bioscience Institute通过两种检测提供新生儿扩展筛查服务：NEONATEST和NEONASEQ。
NEONATEST
NEONATEST是一项新生儿扩展筛查，有助于在出生后最初几天识别某些罕见遗传病，并在这些疾病对儿童造成严重损害之前及时开始治疗。检测使用专用装置，从新生儿足跟采集几滴血进行分析。串联质谱技术与生化和生物分子技术相结合的综合方法，可以评估大量遗传病。
通过NEONATEST筛查，可以评估因重要的酶生成不足或无法利用生命所必需的物质而引起的遗传代谢病。目前，意大利医院只有三种疾病属于强制性新生儿筛查项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化。借助Bioscience Institute的扩大代谢筛查，可以及时发现多达55种病症。
NEONATEST PLUS
应父母的要求，可请Bioscience Institute扩大NEONATEST的检测范围，增加检查两类病症：重症联合免疫缺陷病（SCID）和溶酶体贮积症（LSD）。
NEONASEQ
NEONASEQ是一项用于新生儿扩展筛查的基因检测，针对可累及人体多个系统和器官的疾病。这些疾病致残性很高，有时危及生命，可能对新生儿的健康造成严重后果，尤其是在没有被及早发现和治疗的情况下。借助新一代DNA测序技术，如今最早在出生第一天即可从新生儿足跟采集少量血液样本，通过分析识别260多种疾病。NEONASEQ可检测10,000多个基因变异，涉及内分泌、代谢、免疫系统、神经肌肉、血液、听觉系统疾病等。如果得到正确诊断和治疗，新生儿的预后可得到明显改善，也有助于减轻疾病对家庭的影响。
新生儿样本采集方法
新生儿筛查的样本采集，可与意大利法律规定在医院进行的强制性采血同时进行。采集新生儿足跟的几滴血，使用的是弹簧式采血装置，可尽量减轻不适，也方便操作人员。血滴被吸附在一种特殊的纸质卡片（滤纸）上，随后送往实验室分析。
任何医疗机构的工作人员都有资格为新生儿筛查采集血样；如果新生儿在出生后48小时之前出院，可由儿科医生采集样本。采集操作必须正确进行，具体如下所述。
具体方法是足跟采血，卡片上每个圆圈采集一滴血。采集后，必须填写卡片，装入Bioscience Institute提供的信封，并寄回Bioscience Institute总部，由其进行筛查检测。
检测时间与报告送达
样本送达Bioscience Institute实验室后，分析流程随即启动，力求结果准确可靠。
新生儿扩展筛查的平均出报告时间，NEONATEST和NEONATEST Plus约为20个工作日，NEONASEQ为30个工作日，均自收到样本之日起计算。
实验室进行一系列生化和分子分析，以发现检测范围内的代谢性和遗传性病症。
分析完成后，报告先由我们的临床遗传学团队仔细审核，再安全地发送给申请检测的医生，并在获得授权的情况下发送给父母。
如出现阳性或临界结果，我们的医疗人员会及时联系家庭，安排确证检测并提供临床指导。
早期识别和及时沟通结果，有助于迅速进行医疗干预，并显著改善新生儿的预后。
什么情况下建议做新生儿筛查？
新生儿扩展筛查是一种有价值的预防性工具，可提供给所有新生儿。
不过，对于遗传性、代谢性或家族遗传性疾病风险可能较高的情况，尤其推荐进行该筛查。
该检测可在症状出现之前及早识别可治疗的病症，使医疗干预得以及时进行，有助于获得更好的长期结局。
有遗传性或代谢性疾病家族史
（例如囊性纤维化、苯丙酮尿症或其他遗传性疾病）
父母有血缘关系
这可能增加隐性遗传性状出现的可能性
原因不明的新生儿症状
例如肌张力低下、持续呕吐、低血糖或发育迟缓
此前的孩子患有先天性或代谢性疾病
早产儿或低出生体重儿
他们可能需要更密切的代谢监测
希望进行全面预防性评估的父母
即使没有已知的风险因素
深入了解
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关于遗传代谢病（MME）
遗传代谢病是一类罕见的遗传病，通常在出生后最初几天内出现，症状不具特异性，常被误认为是较常见的疾病。其病因是负责维持细胞正常功能的某种酶缺失或不足。当父母双方均为健康携带者时，这类疾病的遗传概率为25%。
它们可能进展迅速，也可能发展缓慢，两种情况下后果都可能很严重。这类疾病中有许多可以通过饮食中去除会产生受酶缺陷影响的代谢物的物质，并给予补充剂或有助于排毒的药物来加以控制。早期诊断可使治疗尽早开始，并显著改善预后。
关于重症联合免疫缺陷病（SCID）
重症联合免疫缺陷病（SCID）是一组影响免疫系统的罕见、危及生命的遗传病，特点是免疫应答严重减弱或几乎缺失，使患者极易发生感染。SCID有时被称为“泡泡男孩病”，源于大卫·维特（David Vetter）的案例，他生活在无菌环境中以避免感染。
SCID由多种基因的突变引起，因而形成不同类型。这些突变主要影响T细胞、B细胞以及有时影响NK细胞的发育和功能，而这些细胞对健康的免疫系统都至关重要。SCID的症状通常在婴儿期出现，常见表现包括反复感染、生长不良和慢性腹泻。早期诊断和治疗对提高生存机会至关重要。
早期诊断和干预对改善SCID患者的预后至关重要。许多国家已开展SCID新生儿筛查项目，以便早期发现和治疗。
SCID是一组疾病（由至少13种基因缺陷引起），患者的免疫系统严重受损，以致身体无法抵御感染性病原体。通常自出生后的最初几个月起发病，表现为反复感染，病程尤其凶险。
关于溶酶体贮积症（LSD）
溶酶体贮积症（LSD）是一组遗传代谢病，由溶酶体功能缺陷引起，溶酶体是存在于细胞中的特殊细胞器。
溶酶体含有多种酶，可分解并回收各种细胞废物，如复合碳水化合物、脂质和蛋白质。在溶酶体贮积症中，其中一种或多种酶功能失调，导致未消化或部分消化的物质在溶酶体内蓄积，造成细胞损伤，并引起范围广泛的临床表现。
溶酶体贮积症由溶酶体任何一项功能的改变引起（溶酶体是负责降解和回收细胞代谢产物的细胞器）。具体而言，它们与负责溶酶体活性的酶缺乏或功能异常有关。
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