染色体
与核型
DNA形成的长“链”，自身缠绕盘旋，最终呈现出典型的棒状。人体每个细胞含有46条染色体，分为23对不同的染色体对（核型）。每一对染色体中，一条来自父亲，一条来自母亲。
性染色体用X和Y表示：拥有XX染色体对的个体为女性，拥有XY染色体对的个体为男性。
DNA
DNA是存在于所有生物体所有细胞中的遗传物质（DNA是脱氧核糖核酸的缩写）。
它的组成成分（称为核酸）依次相连，形成一条长链，其排列顺序如同密码一般，决定了生命所需的全部信息。
基因
基因对应基因组中位于序列（DNA，或较少见的RNA）内特定位置的片段，包含产生一种蛋白质所需的全部信息。基因包含并组织在染色体之内，而染色体存在于生物体的所有细胞中。
人体细胞都含有23对染色体，只有配子例外，它们每种染色体只有一份拷贝。
非整倍体、三体和单体
人类的染色体组成为46条染色体，分为23对不同的染色体对，非整倍体是染色体数目的异常。
这些异常可能导致多出一条染色体（三体）或缺少一条染色体（单体）
微缺失
微缺失是指染色体上一段片段丢失，因而位于该染色体片段上的基因也随之丢失。
这些改变会引起具有临床意义的综合征，其严重程度取决于所涉及的染色体、所涉及的区域以及丢失区域的大小。目前，通过对绒毛细胞或羊水进行传统核型分析，无法识别这类染色体突变。
产前诊断
（摘自Agenas 2013年指南）产前诊断是指在妊娠期间用于监测胎儿健康和状态的一系列仪器检查和实验室检查。运用产前诊断技术，旨在识别基于遗传、感染、医源性或环境因素而影响胎儿的疾病。
目前只能识别胎儿的部分疾病，但产前诊断正在取得长足进步，使我们今天能够以更广阔的前景展望未来。
如今已开发出的各种产前诊断技术，可以识别某些多因素所致的畸形疾病、染色体异常和已知特定缺陷的基因疾病，以及基因组中是否存在感染因子。
产前诊断技术可分为无创和侵入性两类，取决于是否包含流产风险。“无创方法”是评估染色体异常风险的程序；之所以称为无创，是因为它们基于超声评估和/或母体血液分析，不具有侵入性方法所带来的流产风险。它们的目的是识别胎儿染色体疾病，从而减少侵入性检查的使用。G-Test是无创分析方法之一，它针对胎儿DNA进行，可靠性高。
“侵入性方法”则需要采集组织样本，采用羊膜腔穿刺（羊水穿刺）或绒毛取样（绒毛膜穿刺），流产风险在0.5%至1%之间，随后根据诊断需要，采用不同技术对样本进行分析，以确定是否存在遗传异常。
羊膜腔穿刺（羊水穿刺）是在妊娠第15至20周之间进行的产前诊断检查，由经验丰富的医生操作，流产风险在0.5%至1%之间。
用一根针穿过孕妇腹部和羊膜囊，抽取少量羊水（妊娠期间在子宫内包围胎儿的液体）。
该操作必须由经验丰富的妇产科医生在超声监测下进行。随后从抽取的羊水细胞中分离出胎儿DNA。
绒毛取样（绒毛膜穿刺）是最早可进行的产前诊断：检查在妊娠第10至12周之间进行，估计流产风险约为0.5-1%。
用一根针穿过腹壁和子宫壁，抽取少量绒毛（构成胎盘最外层的微小分支）。随后从采集的绒毛细胞中分离出胎儿DNA。
谁来进行G-Test？
该检测由位于罗马（托尔韦尔加塔大学）和米兰（圣拉斐尔医院）的Bioscience Genomics实验室进行。
哪些人可以进行G-Test？
从妊娠第10周起的所有孕妇。
G-Test评估什么？
G-Test评估胎儿罹患唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕陶综合征，或9,16,22号染色体三体的风险。
如何进行G-Test？
进行G-Test只需简单抽取母体血液，因为其中含有游离的胎儿DNA。
如果结果为低风险，婴儿未患21、18和13三体的概率是多少？高于99.99%。这一比例得到了一项大型临床验证研究的证实，该研究已发表于国际科学期刊。
G-Test的可靠性如何？
如果结果为低风险，婴儿未患G-Test所评估的染色体异常的概率是多少？高于99.99%。这一比例得到了一项大型临床验证研究的证实，该研究已发表于国际科学期刊。
什么是假阳性？
当结果提示存在某种疾病，而诊断性检查并未证实时，就称为假阳性。
G-Test的假阳性率低于0.05%。
G-Test与孕早期的无创筛查有何区别？
G-Test直接测量母体血液中染色体的相对丰度，而孕早期的筛查是间接的，以统计学为基础（评估孕妇年龄、超声数据和母体激素水平）；因此，其可靠性低于G-Test。
为什么选择G-Test而不是传统的孕早期筛查？
孕早期的无创产前检测可靠性要低得多；例如，Bitest即使在胎儿健康的情况下，也可能在5%的病例中提示21三体（即假阳性），或者在胎儿实际患有唐氏综合征时得出胎儿健康的结果（即假阴性，可能发生在10%至15%的病例中）。
G-Test能取代羊膜腔穿刺吗？
G-Test不能取代羊膜腔穿刺，而是一种可靠性相当（>99%）的筛查检测，引入它可能使95%的侵入性检查得以避免，从而减少流产病例（侵入性检查仅限于需要深入诊断分析的病例）。
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