G-Test可在很早的阶段（从第十周起）评估
胎儿罹患染色体疾病的风险。
三体
三体的特征是在正常个体的染色体组中，除了成对的染色体外，还多出一条染色体。出生时最常见的是21三体，与唐氏综合征相关（发生率为每700例新生儿中1例）；其次是18三体（爱德华兹综合征，每7900例新生儿中1例）和13三体（帕陶综合征，每9500例新生儿中1例）；22三体、16三体和9三体最为罕见，通常导致早期流产、宫内死亡、围产期死亡，或预期寿命短暂。
性染色体数目异常
性染色体非整倍体的特征是缺少一条性染色体，如特纳综合征（45, X，每2500名女性中1例），或多出一条性染色体，如克兰费尔特综合征（XXY，男性发生率为1:500至1:1000）、雅各布综合征（XYY，每1000名男性中1例）和XXX综合征（每1000名女性中1例）。
缺失
缺失是一种不平衡的染色体异常，其特征是染色体上一段片段缺失，因而位于该片段上的基因也随之缺失。部分缺失会引起罕见综合征，可能伴有心脏异常、面部畸形和唇腭裂、幼儿期进食障碍、胃肠道和免疫系统功能改变、智力障碍或神经认知损害。这些临床表现的严重程度因人而异，取决于缺失的染色体片段的大小和位置。
G-Test可评估多种缺失所导致的疾病：
猫叫综合征（Cri du Chat）
由5号染色体p15.2区域的缺失引起。临床表现包括严重的精神运动和智力发育迟缓、生长发育迟缓、小头畸形和面部畸形。
1p36缺失综合征
由1号染色体p36区域的缺失引起。与中度至重度智力障碍、肌张力低下、惊厥、产前和产后生长发育迟缓、小头畸形、心肌病和面部畸形有关。
2p33.1缺失综合征
由2号染色体p33.1区域的缺失引起。与智力障碍和生长发育迟缓、孤独症样特征、沟通困难、小头畸形、唇腭裂和面部畸形有关。
16p12,2-p11,2缺失综合征
由16号染色体缺失引起。其特征为发育迟缓、认知障碍和面部畸形。可能伴有口面部裂、心脏病、身材矮小、喂养困难和肌张力低下。
11q23缺失所致的雅各布森综合征
与生长和精神运动发育迟缓、颅面畸形、眼距过宽、上睑下垂、睑裂下斜、内眦赘皮、鼻梁宽、短鼻、V形唇和小耳有关。出生时通常已有血小板功能异常、血小板减少或全血细胞减少。患者常伴有心脏病。
普拉德-威利/天使综合征 15q11,2
其特征为肌张力低下、肥胖、呼吸困难、性腺功能减退和智力障碍。
迪格奥尔格综合征 2,12
由10号染色体10p14-p13水平的缺失引起，其特征为心脏缺陷、甲状旁腺功能减退、T细胞免疫缺陷和面部畸形。
范德伍德综合征（Van der Woude）
是一种显性遗传的先天性疾病，影响颅面发育，尤其表现为明显的唇裂/腭裂。
全基因组分析（WGA）
对整个基因组的分析，通过应用专有的计算算法（FCAPS *），可将非整倍体和缺失/重复的筛查范围扩大到所有染色体。G-Test WGA代表了胎儿DNA检测的最新发展，超越了针对单条染色体的较早期测序技术（后者因成本低廉仍在使用）。因此，可以对整个染色体组进行无创产前筛查，以识别胎儿染色体异常，即使是非常微小的异常。
FCAPS算法的验证研究
● Liu等：《使用血浆DNA低覆盖度全基因组测序评估NIPT检测染色体拷贝数变异的性能》，PLoS One，2016。
● Chen等：《一种无创检测胎儿大片段缺失/重复的方法》，Prenat Diagn，2013。
* 通过母体血浆测序进行胎儿拷贝数分析
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