يقيّم اختبار G-Test في وقت مبكر جداً (بدءاً من الأسبوع العاشر) خطر إصابة الجنين
بمرض كروموسومي.
التثلث الصبغي
يتميز التثلث الصبغي بوجود كروموسوم زائد على الزوج الموجود في المجموعة الكروموسومية لدى الفرد الطبيعي. وأكثرها شيوعاً عند الولادة التثلث الصبغي 21 المرتبط بمتلازمة داون (بمعدل 1 من كل 700 ولادة)؛ ثم التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز، 1 من كل 7900 ولادة)، والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتو، 1 من كل 9500 ولادة). أما التثلث الصبغي 22 والتثلث الصبغي 16 والتثلث الصبغي 9 فهي الأندر، وتؤدي عادةً إلى إجهاض مبكر أو وفاة داخل الرحم أو وفاة حول الولادة، أو إلى قصر العمر المتوقع على أي حال.
الشذوذات في عدد الكروموسومات الجنسية
يتميز اختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية بغياب كروموسوم جنسي، كما في متلازمة تيرنر (45, X، بمعدل 1 من كل 2500 أنثى)، أو بوجود كروموسوم جنسي إضافي، كما في متلازمة كلاينفلتر (XXY، بمعدل من 1: 500 إلى 1: 1000 ذكر)، ومتلازمة جاكوبس (XYY، بمعدل 1 من كل 1000 ذكر)، ومتلازمة XXX (بمعدل 1 من كل 1000 أنثى).
الحذوف
الحذوف شذوذات كروموسومية غير متوازنة تتميز بغياب جزء من الكروموسوم، ومن ثم غياب الجينات الموجودة على ذلك الجزء. وتسبب بعض الحذوف متلازمات نادرة، قد تقترن بما يلي: تشوهات قلبية، وتشوهات في الوجه وشق الشفة والحنك، واضطرابات الأكل في الطفولة المبكرة، وتغيرات في عمل الجهاز الهضمي والجهاز المناعي، وإعاقة ذهنية أو قصور عصبي معرفي. وتختلف شدة هذه المظاهر السريرية من فرد إلى آخر بحسب حجم الجزء الكروموسومي الغائب وموضعه.
يقيّم اختبار G-Test وجود عدة حذوف مسؤولة عن ظهور:
متلازمة صرخة القط (Cri du Chat)
ناجمة عن حذف في الكروموسوم 5، في المنطقة p15.2. وتشمل الصورة السريرية تأخراً حركياً نفسياً وذهنياً شديداً، وتأخراً في النمو، وصغر الرأس، وتشوهات في الوجه.
متلازمة الحذف 1p36
ناجمة عن حذف في الكروموسوم 1 في المنطقة p36. وترتبط بإعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة، وانخفاض توتر العضلات، وتشنجات، وتأخر النمو قبل الولادة وبعدها، وصغر الرأس، واعتلال عضلة القلب، وتشوهات في الوجه.
متلازمة الحذف 2p33.1
ناجمة عن حذف في الكروموسوم 2 في المنطقة p33.1. وترتبط بإعاقة ذهنية وتأخر في النمو، ووجود سمات توحدية، وصعوبات في التواصل، وصغر الرأس، وشق الشفة والحنك، وتشوهات في الوجه.
متلازمة الحذف 16p12,2-p11,2
ناجمة عن حذف في الكروموسوم 16. وتتميز بتأخر النمو وضعف القدرات الإدراكية وتشوهات الوجه. وقد تقترن بها شقوق فموية وجهية، وأمراض في القلب، وقصر القامة، وصعوبة في التغذية، وانخفاض توتر العضلات.
متلازمة جاكوبسن الناجمة عن حذف 11q23
ترتبط بتأخر النمو والتأخر الحركي النفسي، وتشوه في الجمجمة والوجه، وتباعد العينين، وتدلي الجفن العلوي، وانحدار شقوق الجفون إلى الأسفل، وثنية جلدية عند الزاوية الداخلية للعين، وعرض جسر الأنف، وقصر الأنف، وشفاه على شكل حرف V، وصغر الأذنين. وعادةً ما تكون هناك شذوذات وظيفية في الصفائح الدموية، ونقص الصفائح الدموية أو نقص جميع خلايا الدم، موجودة عند الولادة. وغالباً ما يعاني المرضى من أمراض في القلب.
متلازمة برادر-ويلي/أنجلمان 15q11,2
تتميز بانخفاض توتر العضلات، والسمنة، وصعوبة التنفس، وقصور الغدد التناسلية، وصعوبات ذهنية.
متلازمة دي جورج 2,12
ناجمة عن حذف على مستوى الكروموسوم 10p14-p13، وتتميز بعيوب القلب، وقصور جارات الدرق، ونقص المناعة المرتبط بالخلايا التائية (T)، وتشوهات الوجه.
متلازمة فان دير وود
هي اضطراب خلقي سائد يؤثر في نمو الجمجمة والوجه، وخاصةً مع شق واضح في الشفة/الحنك.
تحليل الجينوم الكامل (WGA)
يتيح تحليل الجينوم بأكمله، بتطبيق خوارزمية حسابية خاصة (FCAPS *)، توسيع نطاق البحث عن اختلال الصيغة الصبغية والحذوف/التضاعفات ليشمل جميع الكروموسومات. ويمثل اختبار G-Test WGA أحدث تطور في اختبارات الحمض النووي الجنيني، وتجاوزاً لتقنيات التسلسل الأقدم على كروموسومات منفردة (التي لا تزال مستخدمة لانخفاض تكلفتها). ومن ثم يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة غير الجراحي لكامل المجموعة الكروموسومية للتعرف على الشذوذات الكروموسومية الجنينية، حتى ذات الحجم الصغير جداً.
دراسات التحقق من صحة خوارزمية FCAPS
● Liu وآخرون، «تقييم أداء NIPT في الكشف عن متغيرات عدد النسخ الكروموسومية باستخدام التسلسل الجينومي الكامل منخفض التغطية للحمض النووي في البلازما». PLoS One، 2016
● Chen وآخرون، «طريقة للكشف غير الجراحي عن الحذوف/التضاعفات الكبيرة لدى الجنين». Prenat Diagn، 2013.
* تحليل عدد النسخ الجنينية عبر تسلسل بلازما الأم
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
