بزل السلى
بزل السلى (بزل السائل الأمنيوسي) شكل باضع من أشكال التشخيص قبل الولادة.
تقوم هذه الطريقة على سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بواسطة ثقب (وهو ما يُسمى «ماء الجنين» المحيط بالجنين في الرحم أثناء الحمل)، عبر بطن المرأة والكيس الأمنيوسي (أو الأمنيوس)، أي الغشاء المحيط بالجنين.
يجب أن يُجرى هذا الإجراء على يد طبيب أمراض النساء والتوليد خبير تحت مراقبة بالموجات فوق الصوتية.
يُجرى بزل السلى بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل، عندما يبلغ التجويف الأمنيوسي حجماً كافياً لتنفيذ هذه العملية؛ وكما في حالة أخذ عينة من الزغابات المشيمية، يُعهد بهذا الإجراء إلى طبيب خبير ويرتبط بخطر إجهاض يتراوح بين 0.5 و1%.
يتيح تحليل الخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي تقييم البنية الكروموسومية للجنين (تحليل النمط النووي) والحمض النووي للجنين؛ ويعتمد مستوى الدقة والقيمة التشخيصية للفحص على نوع الفحص الجيني الذي يتقرر إجراؤه.
دواعي إجراء بزل السلى هي نفسها دواعي أخذ عينة من الزغابات المشيمية:
- عمر الأم فوق 35 عاماً
- وجود تغيرات كروموسومية لدى الوالدين
- تاريخ عائلي لأمراض وراثية
- تغيرات كروموسومية اكتُشفت في حالات حمل سابقة
- تشوهات جنينية اكتُشفت في الفحص بالموجات فوق الصوتية
- نتيجة إيجابية في الفحوص التي أُجريت بطرق غير باضعة (مثلاً: الاختبار المركب Combined Test)
وإضافةً إلى هذه الحالات، يُوصى ببزل السلى في الحالات التي أظهر فيها أخذ عينة الزغابات المشيمية الذي أُجري سابقاً تلوث العينة بنسيج من أصل أمومي، مما يصعّب تفسير النتائج.
أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)
أخذ عينة من الزغابات المشيمية (خزعة الزغابات المشيمية) هو أبكر أشكال التشخيص الباضع قبل الولادة: إذ يُجرى الفحص بين الأسبوع 10 والأسبوع 12 من الحمل.
يتمثل في أخذ كمية صغيرة من الزغابات المشيمية (تفرعات مجهرية تشكل الجزء الخارجي من المشيمة)، عن طريق البطن أو عن طريق المهبل وعنق الرحم.
تُسحب عينة المشيماء تحت توجيه مستمر بالموجات فوق الصوتية، بإبرة تخترق جدار البطن والرحم حتى الوصول إلى الأرومة الغاذية (النسيج الأولي للمشيمة الذي توجد فيه الزغابات المشيمية).
هي تقنية باضعة، يرتبط بها خطر إجهاض يُقدَّر بنحو 0.5-1%، وهو مرتبط بمهارة الطبيب اليدوية وخبرته.
العينة البيولوجية المأخوذة تعود وراثياً إلى الجنين؛ ويتيح التحليل اللاحق تحديد وجود طيف واسع من الأمراض الكروموسومية أو غيرها من الأمراض ذات الأصل الوراثي بصورة لا لبس فيها.
يتيح تحليل خلايا الزغابات المشيمية وحمضها النووي تقييم البنية الكروموسومية للجنين (تحليل النمط النووي) والحمض النووي للجنين (التحليل الجيني والجزيئي الحيوي)؛ ويعتمد مستوى الدقة والقيمة التشخيصية للفحص على نوع الفحص الذي يتقرر إجراؤه.
يُقترح أخذ عينة من الزغابات المشيمية على النساء اللواتي يُعتبر أن لديهن خطراً مرتفعاً للإصابة بشذوذات كروموسومية.
دواعي إجراء أخذ عينة من الزغابات المشيمية هي نفسها دواعي بزل السلى، ولا سيما:
- عمر الأم فوق 35 عاماً
- وجود تغيرات كروموسومية لدى الوالدين
- تاريخ عائلي لأمراض وراثية
- تغيرات كروموسومية اكتُشفت في حالات حمل سابقة
- تشوهات جنينية اكتُشفت في الفحص بالموجات فوق الصوتية
- نتيجة إيجابية في الفحوص التي أُجريت بطرق غير باضعة (مثلاً: الاختبار المركب Combined Test)
التحليل الجيني
يمثل بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية تقنيتين مختلفتين لأخذ عينة من أصل جنيني تُجرى عليها تحاليل جينية ذات ثلاثة مستويات مختلفة من الدقة:
- النمط النووي التقليدي: يحلل البنية الكروموسومية للجنين (النمط النووي) فيما يخص مجموعة مبسطة نسبياً من الشذوذات الكروموسومية (التثلث الصبغي للكروموسوم 21 أو متلازمة داون، والتثلث الصبغي للكروموسومين 13 و18، وأحادية الصبغي للكروموسوم X أو متلازمة تيرنر)، وهي تمثل الأمراض الأكثر شيوعاً.
- النمط النووي الجزيئي: فحص عالي الدقة للنمط النووي الجنيني، لا يحدد فقط التغيرات العيانية التي يكشفها النمط النووي التقليدي (تغيرات في عدد الكروموسومات أو شكلها)، بل أيضاً بعض التغيرات صغيرة الحجم (الحذوف الدقيقة والتضاعفات الدقيقة الكروموسومية). كما يتيح إجراء الفحص على أكثر من 80 مرضاً كروموسومياً لا يمكن اكتشافها ببزل السلى التقليدي (متلازمة أنجلمان، ومتلازمة صرخة القط، ومتلازمة ويليامز، ومتلازمة برادر-ويلي، إلخ).
- التحليل الجيني: لا يقتصر على فحص النمط النووي بل يشمل أيضاً تحليل الحمض النووي للجنين، مبرزاً الطفرات المرتبطة بأشد الأمراض الوراثية وأكثرها شيوعاً (التليف الكيسي، ومتلازمة الكروموسوم X الهش، والصمم الخلقي، والحثل العضلي من نوع دوشين-بيكر...). ويُجرى عادةً في حالة الاشتباه التشخيصي.
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
