اختبار UltraNIPT DG هو أحد فحوصات ما قبل الولادة التي لا تقتضي التدخل الجراحي القادرة على اكتشاف حالات التثلث الصبغي الأكثر شيوعاً (T21 وT18 وT13)، ومتلازمة دي جورج.

يتميز اختبار ULTRANIPT DG بأكبر دراسة منشورة على الإطلاق في مجال اختبارات فحص ما قبل الولادة على الحمض النووي الجنيني. جرى اعتماد دقة اختبار ULTRANIPT DG من خلال المقارنة بين نتائج الاختبارات التي أُجريت على 112,000 امرأة حامل والتقييمات التشخيصية المُجراة قبل الولادة أو عند الولادة. لا يتمتع أي اختبار آخر في العالم ببيانات اعتماد بهذا الحجم الهائل.

تؤكد البيانات التي جرى الحصول عليها قدرة الاختبار على التعرُّف على التثلث الصبغي رقم 21 و18 و13 بدرجة حساسية تبلغ 99.17% و98.24% و100% على التوالي. يبلغ احتمال الحصول على نتيجة إيجابية كاذبة أقل من 0.05% وفقاً للدراسة؛ مما يضمن انخفاضاً كبيراً في عدد النساء اللاتي يخضعن لإجراءات تشخيصية غير ضرورية تقتضي التدخل الجراحي.

التشوهات الكروموسومية التي يمكن تحليلها عن طريق اختبار ULTRANIPT DG

دواعي إجراء اختبار UltraNIPT DG

ينبغي إجراء اختبار UltraNIPT DG في الحالات الآتية:

  • حالات الحمل المحظور معها إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
  • حالات الحمل التي لا تحتاج إجراء اختبارات تتضمن تدخل جراحي
  • حالات الحمل في طفل واحد أو توأم
  • حالات الحمل في طفل واحد أو توأم عن طريق التلقيح باستخدام المساعدة الطبية (والتبرع بالبويضات)

المزايا

    • يعتمد الاختبار على سحب عينة بسيطة من دم الأم
  • يمكن إجراؤه بدءاً من الأسبوع العاشر من الحمل
  • يُدفع تعويض في حال فشل الاختبار في الاكتشاف *
  • تُسترد أي مبالغ * خاصة بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية المتعمقة *
  • تُشير النتائج إلى الارتباط المباشر بصفحة الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت OMIM التي تتضمن المتلازمات التي تم اكتشافها

الموثوقية

  • يعد هذا الاختبار -وفقاً لدراسة إكلينيكية أُجريت على أكثر من 146,958 امرأة- اختبار الحمض النووي الجنيني الأكثر اعتماداً إلى حدٍّ بعيد.
  • أُجري أكثر من 5 ملايين اختبار في جميع أنحاء العالم
  • حساسية ودقة الاختبار للتثلث الصبغي رقم 18 و21 و13 تبلغ أكثر من 99%
  • حساسية تبلغ أكثر من 90% لاكتشاف المحذوفات والمتضاعفات، حتى تحت المجهرية منها (حتى 3 ملايين زوج قاعدي)

ضمان الجودة

يعتمد ضمان موثوقية الاختبار على أكبر مجموعة من تواريخ الحالات في العالم (أُجري أكثر من 5 ملايين اختبار)، مما يتيح لكل امرأة حامل تطلب إجراءه الوصول إلى وثيقة تأمين مجانية *في حال فشل الاختبار في اكتشاف اختلال الصيغة الصبغية، من الممكن دفع تعويض أو -في حال القيام بالاستشارات التشخيصية و/ أو الوراثية المتعمقة- تُسترد مصروفاتها.

* توجد قيود على ذلك. للتفاصيل، يمكن الاتصال على بايوساينس قبل الخضوع للاختبار.

الإجراء

يبلغ حجم عينة الدم المحيطي للأم المطلوب سحبها لإجراء اختبار ULTRANIPT DG حوالي 8 مل تقريباً. ويمكن إجراء اختبار ULTRANIPT DG بدءاً منالأسبوع العاشر من الحمل (وقبل الأسبوع الرابع والعشرين) باستخدام أنبوب اختبار مُعتمد وفق التوجيه الأوروبي بخصوص الأجهزة التشخيصية المستخدمة داخل المختبر المرفق مع مجموعة سحب العينة ونقلها. يُنقل الدم المسحوب في حافظة متساوية الحرارة لنقل المواد الحيوية من الفئة UN3373 وفق المعيار القياسي.

إدارة النتائج

تُتاح نتائج الاختبار خلال 8 أيام عمل تقريباً. ومن المهم ملاحظة أن المدة قد تتباين؛ فالتحليل يتضمن سلسلة من الضوابط الصارمة لضمان موثوقية النتيجة، من بينها التحقق من كمية الحمض النووي الجنيني الموجودة في عينة الدم، والتي تتباين من امرأة حامل إلى أخرى. في بعض الحالات، يتسبب وجود كمية قليلة من الحمض النووي الجنيني في ضرورة تكرار التحليل و/ أو سحب العينة. إذا كان من الضروري تكرار الاختبار بسبب انخفاض تركيز الحمض النووي الجنيني في دم الأم، يُكرر الاختبار مجاناً.

طلب إجراء اختبار UltraNIPT DG

تحليل ما قبل الولادة يتمتع بمستوى فحص أكثر شمولاً واستهدافاً

يُرجى الاتصال بمعهد بايوساينس لمعرفة عنوان أقرب مركز يمكن الحجز لديه لإجراء اختبار ULTRANIPT DG، كما يمكنك ملء نموذج الطلب أدناه حتى يتم الاتصال بك.

(*) الحقول المطلوبة







    كيف سمعت عنا؟ الإنترنتالطبيب/ اختصاصي أمراض النساء والتوليدالدورة التحضيريةالصحفالأقارب/ الأصدقاءأخرى

    سياسة الخصوصية (*)




    References

    • Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
    • Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
    • Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
    • Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
    • Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.