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产前与新生儿基因组学

UltraNIPT DG

扩展的产前筛查

是一种非侵入性产前筛查检测,用于检测最常见的三体(T21、T18、T13)和 DiGeorge 综合征。

ULTRANIPT DG的准确性是通过对多达11.2万名孕妇进行检测与产前(或出生时)诊断评估,然后进行数据分析。世界上没有任何其他测试能够根据如此庞大的队列得出验证数据。

获得的数据证实了该检测识别 21、18 和 13 三体的能力,精准度分别为 99.17%、98.24% 和 100%。研究中出现假阳性结果的概率小于 0.05%;这确保了接受不必要的侵入性诊断程序的女性人数大大减少。

用 ULTRANIPT DG 测试分析染色体异常

UltraNIPT DG 测试的适用情况

建议在以下情况下进行 UltraNIPT DG 测试:

  • 建议进行侵入性检测的妊娠
  • 不建议进行侵入性检测的妊娠
  • 单胎或双胎妊娠
  • 通过人工授精(也包括卵子捐赠)受孕的单胎或双胎妊娠
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优势

  • 它基于简单的母体血液样本
  • 可以从妊娠第 10 周开始进行
  • 在未能检测到的情况下提供补偿 (*)
  • 对任何深入的诊断和/或遗传咨询提供费用报销g (*)
  • 结果显示检测到的症状直接链接到OMIM 页面

可靠性

  • 对超过 146,958名女性进行的临床研究使其成为迄今为止最有效的胎儿DNA 测试
  • 全球进行了超过 500 万次测试
  • 对 21、18 和 13 三体的精准度和特异性大于 99%
  • 检测缺失和重复甚至是亚微观的灵敏度超过 90%(高达 3Mb)

质量保证

可靠性保证来自世界上最广泛的案例历史(进行了超过 500 万次测试),这使得每位提出要求的孕妇都能获得免费的保险 (*)。如果未能检测到某些非整倍体,可以获得赔偿,或者在深入诊断和/或遗传咨询的情况下,可以报销费用。

(*) 适用条款及细则。有关详细信息,您可以在申请测试前拨打免费电话 800 690 914进行咨询

程序

ULTRANIPT DG 测试所需的母体外周血样本约为 8 ml。 ULTRANIPT DG 测试可以从妊娠第 10 周(第 24 周内)开始使用工具包中提供的 CE-IVD 认证试管进行。采集的血液在符合 UN3373 标准的 B 类生物材料的恒温设备中运输。

结果管理

大约在 8 个工作日内出结果。须注意的是等待时间可能会有所不同:为了保证结果的可靠性分析涉及一系列严格的质量控制;其中包括对血液样本中胎儿 DNA数量的验证,该数量因孕妇而异。在某些情况下,由于胎儿 DNA含量低,有必要重复分析或采血。如果因母体血液中胎儿DNA浓度低而需要重复检测,重复检测将免费。

Prenatal screening procedure

References

• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.

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本页信息仅供科普参考,不能替代医生的诊疗意见。

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产前与新生儿基因组学

孕 10 周起的无创产前筛查、父母携带者筛查和新生儿扩展筛查。

孕 10 周起的无创产前筛查,经 112,669 例妊娠验证,另有父母携带者筛查和新生儿出生初期的扩展筛查。

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