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无创产前检测：临床研究

无创产前检测（NIPT）：已发表研究文献

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2011年1月通过多重母体血浆DNA测序对21三体进行无创产前评估：大规模有效性研究。为验证大规模平行母体血浆DNA测序在临床上有指征接受羊膜腔穿刺或绒毛取样的高风险妊娠中筛查胎儿21三体的临床有效性和实际可行性。阅读

2011年6月通过母体血浆DNA测序对胎儿18三体和13三体进行无创产前诊断。对孕妇血浆中的DNA分子进行大规模平行测序，已被证明可对胎儿21三体进行准确的无创产前检测。阅读

2012年4月无创胎儿三体（NIFTY）检测的临床应用价值：早期经验。报告在临床环境中开展胎儿唐氏综合征无创产前诊断（NIFTY检测）的初步经验。方法：对孕12周及以上的单胎妊娠孕妇，将NIFTY检测作为胎儿唐氏综合征的筛查检测提供。阅读

2012年8月通过母体血浆DNA测序对常见胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。旨在利用母体血浆的大规模平行测序，开发一种用于无创产前识别常见胎儿非整倍体的新生物信息学方法。阅读

2012年12月在11,105例具有混合风险因素的妊娠中，基于大规模平行测序的产前无创胎儿三体检测对21和18三体的临床应用。报告在中国常规临床环境中，基于母体血浆游离DNA测序的大规模平行测序（MPS）产前无创胎儿三体检测的临床效能。阅读

2012年12月通过大规模平行测序对非整倍体和染色体不平衡重排进行产前检测。胎儿染色体异常是进行侵入性产前检测最常见的原因。阅读

2012年12月无创胎儿三体（NIFTY）检测：一种适用于胎儿常染色体和性染色体非整倍体的先进无创产前诊断方法。传统的产前筛查检测，如母体血清检测和超声扫描，分辨率和准确性有限。阅读

2013年3月通过母体血浆DNA测序对双胎妊娠胎儿唐氏综合征进行无创产前筛查。对12名双胎妊娠受检者通过母体血浆测序进行了胎儿唐氏综合征的无创产前筛查（NIFTY），其中11例胎儿正常，1例为胎儿21三体不一致。阅读

2013年5月半导体测序用于无创产前检测胎儿非整倍体的可行性研究。利用高通量新一代测序平台，已能通过母体血浆中的游离DNA实现常见胎儿非整倍体的无创产前检测。阅读

2013年6月一例由三体拯救所致的21号染色体单亲二体病例中，胎儿核型分析与母体血浆测序无创产前检测结果不一致。单亲二体（UPD）是一种少见的染色体状况，但涉及21号染色体的UPD鲜有报道。阅读

2013年6月通过全基因组测序作为临床服务开展常见胎儿非整倍体无创产前检测所得的次要发现。报告在将全基因组测序的非整倍体无创产前检测（NIPT）作为临床服务引入时所产生的次要或附加发现。阅读

2013年6月通过母体血浆靶区域测序实现有效的无创双胎合子性鉴定。目前临床实验室中，可用于鉴定双胎妊娠合子性的无创分子遗传学方法极少。阅读

2013年6月通过低覆盖度大规模平行测序无创检测胎儿大片段缺失/重复的方法。报告使用一种新的低覆盖度全基因组测序生物信息学方法，对母体血浆进行胎儿染色体缺失/重复检测的可行性。阅读

2014年4月通过双胎妊娠母体血浆DNA的大规模平行测序对21和18三体进行无创产前检测。本研究的目的是基于对双胎妊娠母体血浆游离DNA的大规模平行测序，评估21和18三体无创产前检测的临床效能。阅读

2014年9月无创产前检测（NIPT）发现的13q31.1微缺失的遗传学效应。13q31.1染色体微缺失相对少见。这类缺失可能对基因型和/或表型产生不同的遗传学效应。阅读

2015年5月 21、18和13三体的无创产前检测：来自146,958例妊娠的临床经验。报告基于大规模平行测序的无创产前检测（NIPT）在超过140,000份临床样本中检测21、18和13三体的临床检测效能，并比较其在低风险和高风险妊娠中的效能。阅读

本文译自经 Bioscience Institute 科学委员会审核的科学内容。 · 最近更新 2026-11-03

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孕 10 周起的无创产前筛查、父母携带者筛查和新生儿扩展筛查。

孕 10 周起的无创产前筛查，经 112,669 例妊娠验证，另有父母携带者筛查和新生儿出生初期的扩展筛查。

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