监测基因组不稳定性，即基因突变的逐步累积，对于长期跟踪癌症风险、并针对未来可能促进肿瘤发生的因素采取行动至关重要。
HELIXPACE是一项通过外周血样本评估基因组不稳定性的检测。
该参数通过监测突变频率进行评估，是实体瘤前驱期的一项关键指标。从样本中提取的DNA采用先进的新一代测序（NGS）技术进行测序，随后的生物信息学分析可识别所研究基因中可能存在的突变。
HELIXPACE分析并定量抑癌基因和驱动基因中的突变情况，旨在评估这些基因维持基因组稳定性的效能。随时间重复进行该检测，可显示体细胞突变的逐步累积，这一数据提示这些基因存在持续失活，以及由此产生的基因组不稳定性。
体细胞突变的来源
从胚胎发育开始，每个人的DNA每天都会因多种环境、化学或生物因素而遭受成千上万次损伤，例如：
- 遗传毒性
- 致突变化学物质
- 烟草烟雾
- DNA复制错误
- 氧化应激
- 紫外线辐射
- 电离辐射
- 环境污染
- 病毒
正常情况下，这些损伤由抑癌基因修复，从而阻止癌症等严重疾病的发生。这些基因在细胞应答中发挥着根本性作用：促进受损DNA的修复，阻碍不受控制的细胞增殖，并抑制肿瘤性转化。
对DNA和衰老过程的影响
当抑癌基因丧失功能时，损伤得不到修复，并转化为可能危及基因组稳定性的体细胞突变。基因功能的暂时丧失并不严重，而永久性失活则会导致体细胞突变逐步累积，这是癌变前驱期的特征，称为基因组不稳定性。
因此，基因组不稳定性是抑癌基因失活的一项指标。这些基因在调控细胞周期、DNA修复以及受损细胞的程序性死亡方面发挥着关键作用。当这些基因失活时，细胞便失去了通常保护其免于癌变的重要控制机制。这种丧失可能引发多种后果，进而促进肿瘤性转化和肿瘤进展。
除抑癌基因外，HELIXPACE还分析驱动基因中是否存在体细胞突变。这些基因一旦发生突变或异常表达，就会推动细胞向肿瘤性转化，并直接促进肿瘤的生长和存活。
基因组不稳定性被认为是衰老以及癌症等年龄相关疾病的主要原因之一。HELIXPACE测定的体细胞突变逐步累积（基因组不稳定性）提示，通常由抑癌基因和驱动基因调控的关键基因组控制机制未能正常运作，相关病变随之加速发展。
健康后果
从出现基因组不稳定的最初迹象到肿瘤形成，所需时间差异很大，并取决于众多因素。
对于一个带有失活抑癌基因并存在基因组不稳定性的细胞会在多长时间内转变为肿瘤细胞，并不存在固定或可预测的时间范围。
一般而言，这一过程可能需要数年到数十年不等。例如，某些类型的白血病可能在相对较短的时间内发生，而前列腺癌或乳腺癌等其他肿瘤则可能需要多年，才会从单个发生改变的细胞发展而来。每个病例都可能因具体情况不同而存在显著差异。
恢复抑癌基因功能的传统方法
人们已开发出多种方法，尝试恢复抑癌基因的功能，或减轻其失活带来的影响。基因再激活的主要策略包括使用DNA去甲基化药物，以及基因治疗，即导入一个功能正常的抑癌基因拷贝。
抑癌基因再激活策略
识别基因失活
通过分子分析和基因谱分析识别失活的抑癌基因
应用基因治疗
利用病毒载体或其他递送系统导入功能正常的基因拷贝
给予药物
使用药物制剂恢复蛋白质功能，重新激活被抑制的信号通路
修饰DNA
通过表观遗传修饰和去甲基化对DNA进行化学修饰，以恢复其功能
恢复基因功能
实现抑癌基因功能的再激活，恢复正常的细胞调控
HELIXPACE：基于科学证据的创新基因组监测
人一生中遗传改变和表观遗传修饰的累积，可导致正常细胞出现基因组不稳定。免疫系统能够识别并清除大多数突变细胞，但其中一些可能逃脱这一监控，进而引发肿瘤的发生。
液体活检属于微创检查，可在健康人群中长期跟踪组织从正常状态到癌前状态、最终到肿瘤状态的进展事件。
HELIXPACE检测所分析的基因，依据当前科学文献、临床研究数据以及NCCN指南选定（National Comprehensive Cancer Network，美国国家综合癌症网络）。
HELIXPACE：我们的全面分析
HELIXPACE检测通过分析从患者血浆中提取的循环核酸（DNA和RNA）进行（游离总核酸，cell-free total nucleic acid，cfTNA）。
具体而言，该检测组合包括52个基因，可评估900多个SNV（单核苷酸变异）、12个CNV扩增（拷贝数增加）和99种基因融合。此外，对于MET基因，该检测还评估第14外显子剪接（跳跃）突变。
- 热点基因（SNV）及小片段插入/缺失（indel）：APC, AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, FBXW7, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, TP53
- 基因融合：ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1
- TP53中的de novo（非热点）变异：该检测组合覆盖TP53基因约80%的区域。所发现的非热点（non-HS）变异，如其等位基因频率≥ 1%，将在报告中列出。
- MET第14外显子跳跃
- 拷贝数扩增（CNA）：CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC
在理想条件下，该检测可识别等位基因频率高于0.1%的序列变异。每位患者分析中达到的分析灵敏度限值（检测限，Limit Of Detection，LOD）会在技术报告中注明。
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扩展方案
在整合式评估中，建议在基因组不稳定性分析的基础上，再结合以下检测，它们共同构成BIOXPACE方案：
SENEXPACE
SENEXPACE分析细胞衰老。细胞衰老是一种天然的防御机制，可阻止DNA受损、因而具有高致瘤潜能的细胞不受控制地增殖。衰老细胞会释放炎症信号，在全身产生并扩散炎症，从而引发系统性炎症。
CYTOXPACE
CYTOXPACE评估系统性炎症的主要标志物。这些标志物一旦发生改变，便与加速衰老、遗传毒性增加和基因组不稳定性相关，而这些状况会提高疾病发生的风险。
IMMUNEXPACE
IMMUNEXPACE评估免疫系统在发挥其功能时的平衡性与有效性。免疫系统通过清除助长炎症过程的衰老细胞，帮助对抗系统性炎症。当免疫系统功能减弱时，这些细胞无法被充分清除，从而在组织中累积，加剧慢性炎症。
GUTXPACE
GUTXPACE分析肠道微生物组，以识别并描述肠道中存在的微生物。肠道细菌的平衡是免疫应答的主要调节因素之一。肠道健康直接影响免疫系统的效能，包括其清除助长系统性炎症的衰老细胞的能力。
NANOXPACE
NANOXPACE测定血液循环中纳米塑料和微塑料的存在及含量。免疫系统会识别这些外来物质并引发炎症反应。纳米塑料/微塑料的逐步累积会加剧遗传毒性，进而导致基因组不稳定，而基因组不稳定又会加速退行性过程和衰老。
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