HELIXAFE，癌症驱动因素拦截

检测类型：采用新一代测序（NGS）分析循环游离总核酸（cfTNA）的液体活检

说明：
HELIXPAN旨在通过外周血分析识别基因组不稳定性，监测构成实体瘤发生前驱期特征的基因突变的逐步累积。通过分析从血浆中提取的循环核酸（DNA和RNA），HELIXPAN可识别抑癌基因和驱动基因中的体细胞突变，评估这些基因在维持基因组稳定性和拦截癌变方面的有效性。

分析内容：

• 52个基因的综合检测组合：包括关键抑癌基因（TP53、APC、PTEN、SMAD4、FBXW7、CHEK2）和致癌驱动基因
• 识别900多个SNV：热点区域内的单核苷酸变异及小片段插入/缺失（indel）
• 99种基因融合：分析12个基因的染色体重排（ALK、ROS1、RET、NTRK1、NTRK3、FGFR1-3、BRAF、ERG、ETV1、MET）
• 12个CNV扩增：关键癌基因的拷贝数扩增（EGFR、ERBB2、MET、FGFR1-3、MYC、CCND1-3、CDK4-6）
• TP53深度测序：覆盖TP53基因约80%的区域，并识别新发（de novo）非热点变异（等位基因频率≥1%）
• MET第14外显子跳跃：对这一关键剪接突变进行专门评估
• 超高灵敏度识别：在最佳条件下可识别等位基因频率>0.1%的变异

分析的关键基因：
热点基因：APC, AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, FBXW7, ESR1, FGFR1-4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1-2, KIT, KRAS, MAP2K1-2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO, TP53

临床意义：
通过连续HELIXPAN检测识别出的体细胞突变逐步累积，表明抑癌基因持续失活、基因组不稳定性不断增加——这是癌前转化的标志。早期识别使得在临床癌症发生之前实施针对性干预成为可能，包括基因治疗、DNA去甲基化药物以及个性化拦截策略。该检测对有风险的健康个体进行纵向监测尤为有价值，可追踪组织从正常状态向癌前状态的进展。

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目标：慢性低度炎症（炎性衰老，Inflammaging）

检测类型：采用多重细胞因子检测法的血清分析

说明：
CYTOBALANCE通过测量关键的促炎和抗炎细胞因子，对炎症状态进行全面评估。慢性炎症被公认为癌症发生的主要驱动因素，它会营造促进肿瘤起始和进展的微环境。

临床意义：
炎症标志物升高提示患癌风险增加，并可指导针对性的抗炎干预。连续监测可追踪治疗反应，并识别新出现的炎症模式。

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目标：微生物组失调和病原菌定植

检测类型：粪便和/或阴道样本的宏基因组测序

说明：
MICROBALANCE采用先进的新一代测序技术，全面表征肠道和阴道微生物组。微生物失调已通过炎症、代谢物产生和免疫调节等机制，与多种癌症相关联，包括结直肠癌、胃癌和宫颈癌。

临床意义：
识别促癌细菌特征，并指导针对性的益生菌/益生元干预。阴道微生物组评估对宫颈癌风险分层尤为重要。

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目标：DNA损伤、突变和染色体畸变

检测类型：分析循环游离DNA的液体活检

说明：
HELIXBALANCE采用前沿的液体活检技术，在癌症发生之前识别基因组不稳定的迹象。通过分析血液中循环的游离DNA片段，我们可以识别提示癌前过程的突变特征、染色体拷贝数变异和甲基化改变。

临床意义：
尽可能早地识别癌症形成之前的基因组变化。有助于风险分层，并在分子层面指导主动干预。

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目标：免疫功能障碍和免疫衰老

检测类型：流式细胞术免疫表型分析和功能检测

说明：
IMMUNEBALANCE对免疫系统状态进行全面评估，涵盖先天性免疫和适应性免疫。免疫监视对清除癌前细胞至关重要，而与年龄相关的免疫功能下降（免疫衰老）会显著增加患癌风险。

临床意义：
识别损害癌症免疫监视的免疫缺陷，并指导免疫调节干预。对于监测免疫重建和优化免疫健康至关重要。

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