结肠癌之后，或有息肉、巴雷特食管：在两次内镜检查之间，追踪您血液中正在发生的变化。
HELIXGUT 是一项由医生全程指导的血液检测：通过血液中的游离 DNA，追踪结肠、胃、食管、胰腺、肝脏和胆道的癌症驱动因素。它适合曾患消化道癌症的人，以及某种消化系统疾病正由专科医生随访的人。第一次检测建立您的个人基线，之后的检测呈现两次内镜检查之间正在发生的变化。
HELIXGUT 适合您吗？
HELIXGUT 适合消化道已有随访计划，或有充分理由需要随访的人。如果下面某种情况说的正是您，它就是为此而设计的。
我曾患结肠癌或其他消化道癌症
内镜、影像和肿瘤标志物检查完全按原计划进行。在这些检查之间，HELIXGUT 为您和医生解读血液中的消化道驱动因素。
我有巴雷特食管、反流或胃炎
胃镜继续观察您食管和胃的黏膜。在两次胃镜之间的几个月里，HELIXGUT 追踪与这些组织相关的驱动因素。
我切除过息肉，或患有炎症性肠病
息肉已切除，或克罗恩病、结肠炎正在随访：下一次肠镜已经约好。在那之前，HELIXGUT 解读您血液中的结肠驱动因素。
我有胰腺囊肿或 IPMN
您的囊肿通过磁共振或超声内镜随访。HELIXGUT 在两次检查之间，再加一项血液中胰腺驱动因素的解读。
我有乙肝、丙肝或脂肪肝
长期肝炎或 MASH 让您的肝脏需要定期复查。HELIXGUT 与这些检查并行，追踪血液中的肝脏和胆管驱动因素。
我家里有人患过消化道癌症
您很清楚自己为什么要多留心。HELIXGUT 呈现您自身消化系统当下正在发生的变化，与为您推荐的肠镜检查并行。
第三个问题
有两类检测大家很熟悉：一类告诉您遗传了什么，另一类寻找已经存在的癌症。HELIXAFE 介于两者之间，提出一个它们都无法回答的问题。
- 遗传易感基因检测
我遗传了什么？
读取您与生俱来的变异，例如 BRCA1 或林奇综合征相关基因。答案终生不变，所以通常只需检测一次。
- HELIXAFE
现在正在发生什么变化？
读取您血液中的获得性驱动变化，之后再读一次：先建立基线，再看清走向。
- 常规癌症检查
有没有已经存在的癌症？
乳腺钼靶、肠镜、CT 等检查，寻找的是已经存在的癌症或癌前病变。
如何进行
- 1
填写简短问卷
选择您的应用，然后在简短的在线问卷中填写您的健康状况和家族史。
- 2
医生开具处方
Bioscience Institute 的医生审阅您的回答，如果检测适合您，就为您开具处方。采血套件隔夜寄出。
- 3
一次采血
在家中使用套件采血，或前往合作采血点。样本随后送往通过 CLIA/CAP 认证的实验室。
- 4
报告出具，为您讲解
8周内出具，医生和基因组咨询师会解释每一项结果，以及下一步该怎么做。
HELIXGUT 追踪什么
癌症驱动因素，是可能把细胞推向癌变的基因变化。HELIXGUT 读取14个基因的246个突变热点，也就是这些变化在消化道组织中最常出现的位置。一次采血，即可解读整个消化系统。
- 从息肉到癌症的路径
- 结肠癌通常由息肉经过多年发展而来。HELIXGUT 追踪标记这条路径上各个阶段的基因变化。
- 食管与胃
- 与巴雷特食管和慢性胃炎相关的驱动因素，也就是您的胃镜检查一直在关注的情况。
- 胰腺、囊肿与 IPMN
- 与胰腺囊肿和 IPMN 相关的变化，从血液中读取，而不是从影像中观察。
- 肝脏与胆管
- 与长期乙肝或丙肝、脂肪肝（MASH）以及胆道癌症相关的驱动因素。
- 真实信号，而非噪音
- 在任何内容写入报告之前，确认步骤帮助把真实信号与随机背景区分开。
第一次 HELIXGUT 检测就是您的个人基线：记录您的消化道驱动因素当下的状态。之后通过 Continue Interception（持续拦截）进行的复检都与它并列对照，您看到的是走向，而不是一张快照。稳定，本身就是一种结果。出现变化，是与医生沟通的理由，而不是定论。
在两次内镜检查之间
肠镜和胃镜直接观察消化道黏膜，CT、磁共振和超声则显示胰腺和肝脏。这些检查寻找的是已经存在的癌症或癌前病变，HELIXGUT 不取代其中任何一项。它在两次检查之间的几个月里发挥作用，解读您血液中正在发生的变化。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
您将获得
您的采血套件
隔夜寄送至美国任何地址，内含居家采血所需的一切。更想去合作采血点？也可以。
实验室分析
在通过 CLIA/CAP 认证的实验室，按您所选的检测面板，以二代测序读取您的游离 DNA。
结构化报告
8周内出具：您所选应用读取的基因中有哪些获得性变化，以及每个信号有多强。
医生与基因组咨询师审阅
Bioscience Institute 的医生和基因组咨询师审阅您的结果，并结合您的个人史和家族史为您解释。
HELIXAFE 不是什么
- 不替代任何检查。请按原定时间，继续完成每一项推荐的检查和随访。
- 不是癌症判定。结果不能告诉您是否患有癌症，它是一份由医生帮助您运用的信息。
- 不解读您先天遗传的变异。它读取的是一生中获得的变化，而不是与生俱来的变异。
- 不面向18岁以下人群，也不能无处方订购。仅限年满18岁的成年人，由 Bioscience Institute 医生开具处方并审阅。
常见问题
结肠癌治疗后，可以用 HELIXGUT 做血液检测吗？
可以，前提是您年满18岁，且我们的医生确认它符合您的病史。治疗结束后，HELIXGUT 在您的例行检查之间，解读血液中的结肠及其他消化道驱动因素。它与肠镜、CT 和癌胚抗原（CEA）检查并行，不取代其中任何一项。肿瘤科医生为您制定的计划保持不变。
HELIXGUT 能代替肠镜吗？
不能。肠镜直接观察结肠，还能当场切除息肉，这两点血液检测都做不到。无论 HELIXGUT 结果如何，请按消化科医生安排的时间，完成每一次肠镜和胃镜检查。
HELIXGUT 是另一种粪便检测吗？
不是。粪便检测寻找的是已经存在的结肠癌或息肉的迹象。HELIXGUT 是血液检测：它读取游离 DNA 中整个消化系统的获得性基因变化，并长期追踪。它回答的是另一个问题：现在正在发生什么变化？
HELIXGUT 能用于巴雷特食管的监测吗？
它是一种补充。巴雷特食管仍然通过胃镜和活检来观察。在两次检查之间，HELIXGUT 解读血液中的食管和胃驱动因素，显示它们在前后两次检测之间是保持稳定还是有所变化。如何运用这些信息，由您的消化科医生决定。
我有胰腺囊肿，HELIXGUT 适合我吗？
可能适合。如果您的 IPMN 或其他囊肿正通过磁共振或超声内镜随访，HELIXGUT 可在两次检查之间，再加一项血液中胰腺驱动因素的解读。它无法告诉您囊肿的性质，也无法判断是否需要手术，这些决定仍由您的专科医生和影像检查来做。
HELIXGUT 阳性结果意味着什么？
这表示 HELIXGUT 读取的一个或多个基因出现了获得性变化，报告会列出每个信号的强度。这并不等于您患有癌症。我们的医生和基因组咨询师会结合您的病史为您解释。如需进一步检查，他们会告诉您该与消化科医生沟通什么，或为您转介专科医生。
我该选 HELIXGUT，还是 HELIXPAN？
如果您的病史与消化道有关，HELIXGUT 是更聚焦的选择：14个基因、246个突变热点，专为结肠、胃、食管、胰腺、肝脏和胆道挑选。如果您本人或家族的病史涉及不止一个器官系统，HELIXPAN 可跨组织解读。无论选哪一项，我们的医生都会先审阅您的问卷。
HELIXGUT 多久复检一次？
按报告的建议来。第一次结果是您的基线，医生会建议适合您的下一次检测时间。复检以 Continue Interception（持续拦截）的方式订购，并始终与之前的结果对照解读，让您和医生看清变化的走向。
背后的科学
HELIXAFE 源自 Bioscience Institute 对游离 DNA 的研究。游离 DNA 是细胞释放到血液中的微小 DNA 片段。该机构于2019年发表的经同行评审的健康人群游离 DNA 研究，奠定了 HELIXAFE 解读获得性变化的基础。该平台受专利保护，每一份样本都在通过 CLIA/CAP 认证的实验室中分析。
拦截结直肠癌
HELIXGUT是一个拦截项目，定期检查14个基因中的246个热点区域，这些区域与结直肠癌的发展有关。这允许监测体细胞突变频率和基因组稳定性，这是评估这种癌症发展风险的最重要指标。
控制导致癌症的基因和突变使人们甚至可以在早期诊断前几年就突出癌症的风险。
适用人群
HELIXGUT检测计划推荐给所有想要通过关注与结直肠癌相关基因的突变频率来定期监测其遗传稳定性的人。
如今几乎所有的筛查项目都使用的结肠直肠癌筛查试验，该方法使用对粪便进行检测，对于50岁到69岁的人来说，我们建议每两年进行一次。
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人口发病率
在西方国家，结直肠癌发病率和死亡率上在恶性肿瘤排第二，在所有被诊断的癌症中占比13%，仅次于女性乳腺癌，在男性中占比第三，仅次于肺癌和前列腺癌。目前，在筛查计划中最广泛使用的筛查试验是大便隐血试验和直肠乙状结肠镜检查。
癌症往往是肠粘膜良性病变(如腺瘤性息肉)演变的结果，需要很长一段时间(7至15年)缓慢的转变为恶性肿瘤。
风险因素
造成结直肠癌的风险因素有：肥胖、高热量、高脂肪、低纤维饮食、年龄因素、炎症性肠病、结肠息肉家族史。
测试评估的内容
HELIXGUT可识别基因组的不稳定性，通过检测突变频率和肿瘤前驱期、无症状期的主要指标从而进行评估。HELIXGUT识别到的任何基因不稳定性后，都将使用HeliDx测试进行深入检查，该测试对识别到的不稳定性的基因和突变进行非常精确的分析。
创新模式
通过 Helixafe项目 可以评估客观参数，如体细胞或获得性突变，可以使用最现代的液体活检和测序(新一代测序)技术进行分析。作为NGS的结果，它可以监测患者的突变频率，然后通过实验室Bioscience专利的算法分析基因组的不稳定性。
如何执行测试
Bioscience提供测试前建议，并提供有关 HELIXAFE 拦截计划和HELIXGUT测试执行的所有有用信息。测试需要的只是一个简单的血液样本(10- 20cc的血液)，可以在我们的检测中心或通过您的医生进行。
送到Bioscience实验室的样本，采用新一代测序(NGS)技术的先进技术过程，获得待测序的DNA。获得的基因序列通过先进的生物信息学分析来确定检测的基因中是否存在任何突变。
测试结果大约在30天内可以得到。
适应证
HELIXGUT监测项目适用于希望长期评估自身基因组稳定性的人群，方法是分析已知在结直肠肿瘤发生中起核心作用的基因的突变频率。通过定期的分子评估，HELIXGUT使健康受试者能够识别基因组不稳定的早期迹象——这是一种客观的生物标志物，可能在临床症状或可识别病灶出现之前很久便先于结直肠癌的发生。
HELIXGUT推荐用于属于以下一种或多种类别的人群：
- 45–50岁以上、希望获得结直肠癌风险早期分子指标的成年人。
- 有结直肠癌或腺瘤性息肉家族史的人。
- 患有慢性炎症性肠病（溃疡性结肠炎、克罗恩病）的受试者。
- 具有生活方式相关风险因素的人，包括大量摄入加工肉类/红肉、低纤维饮食、肥胖或久坐不动的生活方式。
- 当前或既往吸烟者，因为烟草致癌物会对胃肠道组织产生致突变影响。
- 接触环境或职业致癌物的人，例如工业化学品或持续性空气污染。
- 希望以能够识别前驱期改变的基因组方法来补充常规筛查（例如粪便隐血试验）的人。
- 任何对基于每年监测体细胞突变频率的主动结直肠癌拦截策略感兴趣的人。
检测评估项目
HELIXGUT检测通过监测与结直肠癌发生相关的14个关键基因和246个热点区域中体细胞突变的频率来评估基因组不稳定性。通过对这些获得性突变进行定量，该检测可识别实体瘤前驱期、无症状期所特有的早期分子改变——远早于临床体征或可识别病灶的出现。
| 14个基因 | |
|---|---|
| AKT1 | KRAS |
| BRAF | MAP2K1 |
| CTNNB1 | NRAS |
| EGFR | PIK3CA |
| ERBB2 | SMAD4 |
| FBXW7 | TP53 |
| GNAS | APC |
| 246个热点 | |
|---|---|
| KRAS/NRAS： | G12/G13/Q61 |
| BRAF： | V600E |
| PIK3CA： | E545K, H1047R |
| TP53： | R175H, R273H/C/L |
| APC： | 反复出现的致病突变（包括p.R876*、p.Q1378*、p.R1450*） |
| SMAD： | R361C/H |
| CTNNB1： | S45F, T41A |
一种创新模式
HELIXGUT代表了一种现代的结直肠癌拦截方法，其基础是对体细胞突变的客观评估，而非主观或基于家族史的风险评估。该检测利用液体活检和新一代测序（NGS），识别并定量分析结直肠肿瘤发生相关基因中的获得性突变，捕捉早期基因组不稳定性——这是与结直肠癌发生相关的最早可测量指标之一。
其真正优势在于每年重复检测，从而能够持续监测突变频率随时间的变化。通过逐年比较分子数据，HELIXGUT可提供动态而精确的基因组稳定性视图，实现对新出现改变的早期识别，并支持更加个性化、更加主动的拦截策略。
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