Intercettazione dei driver del cancro dell'apparato digerente
HELIXGUT
Disponibile negli Stati Uniti dal 16 ottobre
- Prescritto e valutato dai medici
- Kit a domicilio o centro partner
- Referto spiegato, entro 8 settimane
Dopo un tumore del colon, polipi o esofago di Barrett: cosa cambia nel tuo sangue tra un'endoscopia e l'altra.
HELIXGUT è un esame del sangue, prescritto e spiegato dai nostri medici, che segue i driver del cancro di colon, stomaco, esofago, pancreas, fegato e vie biliari nel DNA libero circolante del tuo sangue. È per chi ha affrontato un tumore digestivo o convive con una condizione seguita da uno specialista. Il primo test fissa il tuo riferimento; i successivi mostrano cosa cambia tra un'endoscopia e l'altra.
HELIXGUT fa per te?
HELIXGUT è per chi ha già un piano di controlli per l'apparato digerente, o un buon motivo per averne uno. Se ti riconosci in una di queste situazioni, è stato pensato per te.
Ho alle spalle un tumore del colon o digestivo
Endoscopie, TAC e marcatori restano esattamente come previsto. Nel frattempo HELIXGUT dà a te e ai tuoi medici una lettura dei driver digestivi nel tuo sangue.
Convivo con Barrett, reflusso o gastrite
La gastroscopia continua a controllare la mucosa di esofago e stomaco. HELIXGUT segue i driver legati a quei tessuti nei mesi che stanno in mezzo.
Mi hanno tolto dei polipi, o ho una MICI
Polipi asportati, Crohn o colite ulcerosa in follow-up: la prossima colonscopia è già fissata. Fino ad allora, HELIXGUT legge i driver del colon nel tuo sangue.
Ho una cisti al pancreas o una IPMN
La tua cisti è seguita con risonanza o ecoendoscopia. HELIXGUT aggiunge una lettura dei driver pancreatici nel tuo sangue tra un esame e il successivo.
Ho l'epatite B o C, o il fegato grasso
Un'epatite di lunga data o la MASH tengono il tuo fegato sotto controllo regolare. HELIXGUT segue i driver di fegato e vie biliari nel tuo sangue, accanto a quei controlli.
In famiglia ci sono tumori digestivi
Sai già perché presti attenzione. HELIXGUT mostra cosa cambia ora nella tua biologia digestiva, accanto alle colonscopie raccomandate per te.
Una terza domanda
Due tipi di esame sono familiari. Uno ti dice cosa hai ereditato. L'altro cerca un tumore già presente. HELIXAFE si colloca tra i due e pone una domanda a cui nessuno dei due è stato pensato per rispondere.
- Test delle varianti ereditarie
Cosa ho ereditato?
Legge le varianti presenti dalla nascita, come BRCA1 o i geni della sindrome di Lynch. Non cambiano nella vita: di solito basta un test.
- HELIXAFE
Cosa sta cambiando adesso?
Legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue, poi le rilegge: prima ottieni un riferimento, poi una direzione.
- Esami di screening
C'è un tumore da trovare?
Mammografie, colonscopie, TAC e altri esami cercano un tumore, o una lesione precancerosa, già presente.
Come funziona
- 1
Rispondi a un breve questionario
Scegli la tua applicazione, poi racconta la tua storia di salute e quella della tua famiglia in un breve questionario online.
- 2
Un medico prescrive
Un medico di Bioscience Institute valuta le tue risposte e, se l'esame fa per te, lo prescrive. Il kit parte con consegna il giorno dopo.
- 3
Un solo prelievo
Usa il kit a casa, o vai in un centro partner. Il campione viaggia poi verso un laboratorio certificato CLIA/CAP.
- 4
Il tuo referto, spiegato
Entro 8 settimane, con medici e consulenti genomici che ti spiegano ogni risultato e i passi successivi.
Cosa segue HELIXGUT
I driver del cancro sono alterazioni dei geni che possono spingere una cellula verso il tumore. HELIXGUT legge 14 geni in 246 hotspot mutazionali, i punti in cui quelle alterazioni compaiono più spesso nei tessuti digestivi. Un solo prelievo, letto su tutto l'apparato digerente.
- Dal polipo al tumore
- Il tumore del colon di solito nasce da un polipo, nell'arco di anni. HELIXGUT segue le alterazioni geniche che segnano le tappe di quel percorso.
- Esofago e stomaco
- Driver legati all'esofago di Barrett e alla gastrite cronica, le condizioni che le tue gastroscopie tengono d'occhio.
- Pancreas, cisti e IPMN
- Alterazioni associate alle cisti pancreatiche e alle IPMN, lette dal sangue anziché da un'immagine.
- Fegato e vie biliari
- Driver che contano nell'epatite B o C di lunga data, nel fegato grasso (MASH) e nei tumori delle vie biliari.
- Segnale vero, non rumore
- Un passaggio di conferma aiuta a distinguere un segnale vero dal rumore di fondo casuale, prima che qualcosa arrivi nel tuo referto.
Il primo test HELIXGUT è il tuo riferimento: dove sono oggi i driver digestivi. I test successivi, con Continue Interception, si leggono a confronto: vedi una direzione, non una fotografia. Anche “stabile” è un risultato. Un cambiamento è un motivo per parlarne con i tuoi medici, non un verdetto.
Tra un'endoscopia e l'altra
Colonscopia e gastroscopia guardano direttamente la mucosa. TAC, risonanza ed ecografia mostrano pancreas e fegato. Questi esami cercano un tumore, o una lesione precancerosa, già presente: HELIXGUT non ne sostituisce nessuno. Lavora nei mesi che stanno in mezzo e legge cosa cambia nel tuo sangue. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
Cosa ricevi
Il kit per il prelievo
Consegnato il giorno dopo ovunque negli Stati Uniti, con il necessario per il prelievo a casa. Preferisci un centro partner? Va bene anche così.
Analisi di laboratorio
Il tuo DNA libero circolante viene letto con sequenziamento di nuova generazione in un laboratorio certificato CLIA/CAP, sul pannello che hai scelto.
Un referto strutturato
Entro 8 settimane: quali alterazioni acquisite sono presenti nei geni letti dalla tua applicazione, e quanto è forte ciascun segnale.
La revisione di medici e consulenti genomici
I medici e i consulenti genomici di Bioscience Institute esaminano il tuo risultato e te lo spiegano alla luce della tua storia personale e familiare.
Cosa HELIXAFE non è
- Non sostituisce nessun esame. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
- Non è un verdetto sul cancro. Un risultato non ti dice se hai un tumore: è un'informazione che i tuoi medici ti aiutano a usare.
- Non guarda a ciò che hai ereditato. Legge i cambiamenti acquisiti nel corso della vita, non le varianti presenti dalla nascita.
- Non è per i minori di 18 anni né senza prescrizione. Per adulti dai 18 anni, prescritto e valutato dai medici di Bioscience Institute.
Le domande più frequenti
HELIXGUT può essere il mio esame del sangue dopo un tumore del colon?
Sì, se hai almeno 18 anni e il nostro medico conferma che è adatto alla tua storia. Dopo le terapie, HELIXGUT legge nel tuo sangue i driver del colon e degli altri organi digestivi, tra un controllo e l'altro. Si affianca a colonscopie, TAC e dosaggi del CEA, senza sostituirne nessuno. Il piano del tuo oncologo resta esattamente com'è.
HELIXGUT sostituisce la colonscopia?
No. La colonscopia guarda direttamente il colon e può asportare un polipo sul momento. Un esame del sangue non può fare né l'una né l'altra cosa. Fai ogni colonscopia e ogni gastroscopia esattamente quando le programma il tuo gastroenterologo, qualunque cosa mostri il tuo risultato HELIXGUT.
HELIXGUT è un altro esame delle feci?
No. Gli esami delle feci cercano segni di un tumore del colon o di polipi già presenti. HELIXGUT è un esame del sangue: legge le alterazioni geniche acquisite nel DNA libero circolante di tutto l'apparato digerente e le segue nel tempo. Risponde a un'altra domanda: cosa sta cambiando adesso?
HELIXGUT può aiutare nel monitoraggio dell'esofago di Barrett?
Lo affianca. Gastroscopie e biopsie restano il modo in cui si controlla il Barrett. Tra l'una e l'altra, HELIXGUT legge i driver di esofago e stomaco nel tuo sangue e mostra se restano stabili o si spostano da un test al successivo. Cosa fare di questa informazione, se serve, lo decide il tuo gastroenterologo.
Ho una cisti al pancreas. HELIXGUT fa per me?
Può darsi. Se una IPMN o un'altra cisti è seguita con risonanza o ecoendoscopia, HELIXGUT aggiunge una lettura dei driver pancreatici nel tuo sangue tra un esame e l'altro. Non può dirti che cos'è la cisti né se va operata. Queste decisioni restano allo specialista e agli esami di imaging.
Cosa significa un risultato positivo di HELIXGUT?
Che sono state trovate alterazioni acquisite in uno o più geni letti da HELIXGUT; il referto mostra quanto è forte ciascun segnale. Non equivale ad avere un tumore. I nostri medici e consulenti genomici te lo spiegano alla luce della tua storia. Se serve un approfondimento, ti dicono cosa chiedere al gastroenterologo o ti indirizzano a uno specialista.
HELIXGUT o HELIXPAN: quale scelgo?
Se la tua storia è digestiva, HELIXGUT è la scelta mirata: 14 geni e 246 hotspot scelti per colon, stomaco, esofago, pancreas, fegato e vie biliari. Se la tua storia, o quella della tua famiglia, tocca più apparati, HELIXPAN legge su più tessuti. In entrambi i casi il nostro medico valuta il tuo questionario.
Quando ripetere HELIXGUT?
Quando lo indica il tuo referto. Il primo risultato è il tuo riferimento, e i tuoi medici ti suggeriscono quando ha senso la lettura successiva. I test successivi si richiedono come Continue Interception e si leggono sempre a confronto con i risultati precedenti, così tu e i tuoi medici vedete come si muovono le cose.
La scienza alla base
HELIXAFE nasce dal lavoro di Bioscience Institute sul DNA libero circolante, i piccoli frammenti di DNA che le cellule rilasciano nel sangue. La sua ricerca peer-reviewed sul DNA libero circolante in persone sane, pubblicata nel 2019, è alla base del modo in cui HELIXAFE legge le alterazioni acquisite. La piattaforma è protetta da brevetto e ogni campione viene analizzato in un laboratorio certificato CLIA/CAP.
Per i professionisti sanitari
Richiedi la documentazione clinicaSpecifiche dei pannelli e indicazioni cliniche di ogni applicazione, per medici e consulenti genetici.
Paziente? Cambia vista
Intercettazione tumore colon retto
HELIXGUT è un programma di intercettazione che prevede l’esame periodico di 246 regioni hotspot, localizzate in 14 geni, coinvolte nello sviluppo del tumore del colon retto. Ciò consente il monitoraggio delle frequenze di mutazione e della stabilità genomica, gli indicatori più importanti nella valutazione del rischio di contrarre questa malattia.
Avere il controllo dei geni e delle mutazioni che danno origine al tumore permette di evidenziare il rischio di svilupparlo anche con anni di anticipo rispetto alla diagnosi precoce.
A chi è consigliato
Il programma di intercettazione HELIXGUT è consigliato a tutte le persone sane che intendono eseguire periodicamente il monitoraggio della propria stabilità genetica concentrandosi sulle frequenze di mutazione nei geni associati al tumore del colon retto.
Oggi il test di screening per il cancro del colon retto utilizzato in quasi tutti i programmi di screening è il test del sangue occulto nelle feci, consigliato ogni 2 anni nelle persone tra i 50 e i 69 anni.
Incidenza nella popolazione
Nei Paesi occidentali il cancro del colon retto è il secondo tumore maligno per incidenza e mortalità e rappresenta il 13% di tutti i tumori diagnosticati dopo quello della mammella nella donna e il terzo dopo quello del polmone e della prostata nell’uomo. Attualmente i test di screening più utilizzati nei programmi di screening sono il test del sangue occulto nelle feci e la rettosigmoidoscopia.
La neoplasia è spesso la conseguenza dell’evoluzione di lesioni benigne della mucosa dell’intestino (come i polipi adenomatosi), che impiegano un periodo molto lungo (dai 7 ai 15 anni) per trasformarsi in forme maligne.
Fattori di rischio
Fattori di rischio per il tumore del colon retto sono: l’obesità, la dieta ad alto contenuto di calorie, ricca di grassi animali e povera di fibre, l’età, le malattie infiammatorie croniche intestinali, una storia clinica di polipi del colon e la familiarità.
Cosa valuta il test
Il test HELIXGUT è in grado di identificare l’instabilità genomica, valutata attraverso il monitoraggio della frequenza delle mutazioni e principale indicatore della fase prodromica, asintomatica, dei tumori solidi.
L’eventuale instabilità genetica identificata da HELIXGUT viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità identificata.
Un modello di intercettazione innovativa
La valutazione del rischio di tumori solidi è sempre stata basata sullo studio della storia familiare.
Oggi, lo sviluppo del programma di intercettazione dei tumori solidi “HELIXAFE” rende possibile questa stessa valutazione sulla base di parametri oggettivi: analisi Next Generation Sequencing (NGS) delle frequenze di mutazione del paziente e monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione.
Come si esegue il test
Bioscience Institute offre una consulenza pre-test e fornisce tutte le informazioni utili sul programma di intercettazione HELIXAFE e sull’esecuzione del test HELIXGUT.
Tutto ciò che è richiesto è un semplice prelievo ematico (10-20 cc di sangue) che può essere eseguito presso un nostro Centro di riferimento o attraverso il tuo medico di fiducia.
Il campione inviato ai laboratori di Bioscience Institute viene utilizzato per ottenere il DNA da sequenziare attraverso un processo tecnologico avanzato che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
I risultati del test sono disponibili in circa 30 giorni.
Richiedi HELIXGUT
Richiedi il test HELIXGUT per conoscere il tuo livello di stabilità genetica.
Chiama il Numero Verde 800 690914, oppure compila il modulo sottostante per essere contattato da uno dei nostri esperti.
Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento
Le informazioni in questa pagina hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il consulto con un medico.