Intercettazione dei driver del cancro della mammella e ginecologico
HELIXGYN
Disponibile negli Stati Uniti dal 16 ottobre
- Prescritto e valutato dai medici
- Kit a domicilio o centro partner
- Referto spiegato, entro 8 settimane
Dopo un tumore al seno o all'ovaio: segui cosa cambia nel tuo sangue tra un controllo e l'altro.
HELIXGYN è un esame del sangue, prescritto e spiegato dai nostri medici, che segue nel DNA libero circolante del tuo sangue i driver dei tumori del seno, dell'ovaio e ginecologici, compreso ESR1, il segnale di resistenza alla terapia ormonale. È per le donne che hanno affrontato un tumore al seno o un carcinoma ovarico sieroso di alto grado, e per chi ha un rischio noto. Lavora tra visite ed esami, mai al loro posto.
HELIXGYN fa per te?
HELIXGYN è per le donne che hanno già un piano di controlli per il seno o gli organi ginecologici, o un motivo chiaro per averlo. Trova la situazione più vicina alla tua.
Ho alle spalle un tumore al seno
Mammografie, risonanza e visite oncologiche continuano come previsto. Se segui una terapia ormonale, HELIXGYN legge anche ESR1, il gene in cui può comparire la resistenza a quella terapia.
Ho alle spalle un tumore dell'ovaio
Dopo un carcinoma ovarico sieroso di alto grado, HELIXGYN segue TP53 e gli altri driver del suo pannello tra un dosaggio del CA-125, un esame di imaging e l'altro.
Sono portatrice di BRCA1, BRCA2 o PALB2
Sai cosa hai ereditato, e HELIXGYN non lo analizza di nuovo. Legge i cambiamenti che le tue cellule acquisiscono nel corso della vita, accanto alla risonanza e al piano dello specialista.
Il mio medico segue una lesione al seno
Iperplasia atipica o un'altra lesione sotto osservazione: l'imaging continua a seguirla. HELIXGYN segue i driver del seno nel tuo sangue nel tempo che sta in mezzo.
Ho un seno denso
Il tessuto denso può rendere la mammografia più difficile da leggere, quindi forse fai già ecografia o risonanza. HELIXGYN aggiunge una lettura molecolare tra un appuntamento e l'altro.
Ho fattori di rischio ormonali o riproduttivi
Terapia ormonale sostitutiva, menopausa tardiva, nessuna gravidanza: HELIXGYN ti dà una lettura di cosa cambia ora, non un punteggio di rischio.
Una terza domanda
Due tipi di esame sono familiari. Uno ti dice cosa hai ereditato. L'altro cerca un tumore già presente. HELIXAFE si colloca tra i due e pone una domanda a cui nessuno dei due è stato pensato per rispondere.
- Test delle varianti ereditarie
Cosa ho ereditato?
Legge le varianti presenti dalla nascita, come BRCA1 o i geni della sindrome di Lynch. Non cambiano nella vita: di solito basta un test.
- HELIXAFE
Cosa sta cambiando adesso?
Legge le alterazioni driver acquisite nel tuo sangue, poi le rilegge: prima ottieni un riferimento, poi una direzione.
- Esami di screening
C'è un tumore da trovare?
Mammografie, colonscopie, TAC e altri esami cercano un tumore, o una lesione precancerosa, già presente.
Come funziona
- 1
Rispondi a un breve questionario
Scegli la tua applicazione, poi racconta la tua storia di salute e quella della tua famiglia in un breve questionario online.
- 2
Un medico prescrive
Un medico di Bioscience Institute valuta le tue risposte e, se l'esame fa per te, lo prescrive. Il kit parte con consegna il giorno dopo.
- 3
Un solo prelievo
Usa il kit a casa, o vai in un centro partner. Il campione viaggia poi verso un laboratorio certificato CLIA/CAP.
- 4
Il tuo referto, spiegato
Entro 8 settimane, con medici e consulenti genomici che ti spiegano ogni risultato e i passi successivi.
Cosa segue HELIXGYN
I driver del cancro sono alterazioni dei geni che possono spingere una cellula verso il tumore. HELIXGYN legge 10 geni in 157 hotspot mutazionali scelti per i tessuti del seno, dell'ovaio e ginecologici. Comprende ESR1, dove può iniziare la resistenza alla terapia ormonale.
- ESR1 e terapia ormonale
- Se prendi tamoxifene o un inibitore dell'aromatasi, ESR1 è il punto in cui può iniziare la resistenza a quel trattamento. HELIXGYN lo segue da un test all'altro.
- TP53, un freno centrale
- Un gene oncosoppressore al centro del carcinoma ovarico sieroso di alto grado e del tumore al seno triplo negativo.
- PIK3CA e AKT1
- Geni del segnale di crescita spesso coinvolti nel tumore al seno con recettori ormonali positivi.
- Amplificazione di HER2 e CDK
- Copie in più di geni della crescita, che possono spingere le cellule del seno a continuare a dividersi.
- Segnale vero, non rumore
- Un passaggio di conferma distingue il segnale vero dal rumore di fondo. Conta dopo la chemioterapia, quando le cellule del sangue possono avere alterazioni proprie.
Il primo test HELIXGYN è il tuo riferimento. Ogni test successivo, con Continue Interception, si legge a confronto: tu e i tuoi medici vedete una direzione, anche per ESR1. Anche “stabile” è un risultato. Uno spostamento è un motivo per parlarne con il tuo oncologo, non un verdetto.
Tra un controllo e l'altro
Mammografie, risonanza mammaria, ecografie, visite ginecologiche, dosaggi del CA-125 e visite oncologiche cercano un tumore già presente: HELIXGYN non ne sostituisce nessuno. Lavora nelle settimane e nei mesi che stanno in mezzo e legge cosa cambia nel tuo sangue, così arrivi alla visita successiva con un'informazione in più. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
Cosa ricevi
Il kit per il prelievo
Consegnato il giorno dopo ovunque negli Stati Uniti, con il necessario per il prelievo a casa. Preferisci un centro partner? Va bene anche così.
Analisi di laboratorio
Il tuo DNA libero circolante viene letto con sequenziamento di nuova generazione in un laboratorio certificato CLIA/CAP, sul pannello che hai scelto.
Un referto strutturato
Entro 8 settimane: quali alterazioni acquisite sono presenti nei geni letti dalla tua applicazione, e quanto è forte ciascun segnale.
La revisione di medici e consulenti genomici
I medici e i consulenti genomici di Bioscience Institute esaminano il tuo risultato e te lo spiegano alla luce della tua storia personale e familiare.
Cosa HELIXAFE non è
- Non sostituisce nessun esame. Continua a fare tutti gli esami di screening e i controlli raccomandati, esattamente come programmati.
- Non è un verdetto sul cancro. Un risultato non ti dice se hai un tumore: è un'informazione che i tuoi medici ti aiutano a usare.
- Non guarda a ciò che hai ereditato. Legge i cambiamenti acquisiti nel corso della vita, non le varianti presenti dalla nascita.
- Non è per i minori di 18 anni né senza prescrizione. Per adulti dai 18 anni, prescritto e valutato dai medici di Bioscience Institute.
Le domande più frequenti
HELIXGYN sostituisce la mammografia o la risonanza al seno?
No. Fai ogni mammografia, risonanza mammaria, ecografia e visita oncologica esattamente come programmato. L'imaging mostra il tessuto; HELIXGYN legge le alterazioni acquisite nel tuo sangue e aggiunge una lettura tra un appuntamento e l'altro. Qualunque cosa mostri, il tuo piano di imaging resta com'è, a meno che non lo cambino i tuoi medici.
Conosco già il mio stato BRCA. Cosa aggiunge HELIXGYN?
Il tuo risultato su BRCA1, BRCA2 o PALB2 ti dice cosa hai ereditato, e non cambia mai. HELIXGYN non lo riesamina. Legge i cambiamenti che le tue cellule acquisiscono nel corso della vita, test dopo test. Ciò che hai ereditato spiega perché presti attenzione; HELIXGYN mostra cosa sta cambiando adesso.
Cos'è ESR1 e perché conta dopo un tumore al seno?
ESR1 è il gene del recettore degli estrogeni, il bersaglio di terapie ormonali come il tamoxifene e gli inibitori dell'aromatasi. Alcune alterazioni di ESR1 sono legate alla resistenza a queste terapie. HELIXGYN segue ESR1 nel tempo. Se compare un cambiamento, i nostri medici te lo spiegano e ti dicono di cosa parlare con il tuo oncologo.
HELIXGYN può aiutare tra un controllo e l'altro dopo un tumore ovarico?
Sì, è una delle situazioni per cui è stato pensato. Dopo un carcinoma ovarico sieroso di alto grado, HELIXGYN segue TP53 e gli altri driver del suo pannello tra dosaggi del CA-125, esami di imaging e visite. Lavora accanto al piano del tuo ginecologo oncologo e non ne cambia nulla.
Cosa significa un risultato positivo di HELIXGYN?
Che sono state trovate alterazioni acquisite in uno o più geni letti da HELIXGYN, con una misura di quanto è forte ciascun segnale. Non equivale ad avere un tumore. I nostri medici e consulenti genomici te lo spiegano alla luce della tua storia personale e familiare. Se serve un approfondimento, ti dicono cosa discutere con il tuo oncologo o ti indirizzano a uno specialista.
Ho un seno denso. HELIXGYN fa per me?
Può darsi. La densità mammaria elevata è una delle situazioni per cui HELIXGYN è stato pensato. Continua a fare la mammografia e ogni ecografia o risonanza che il tuo medico raccomanda. HELIXGYN aggiunge una lettura dei driver del seno nel tuo sangue tra quegli esami. Il nostro medico valuta il tuo questionario prima di prescriverlo.
In cosa HELIXGYN è diverso dai marcatori tumorali?
Marcatori come il CA-125 o il CA 15-3 misurano proteine nel sangue. HELIXGYN legge il DNA: le alterazioni acquisite nei geni che guidano i tumori del seno e ginecologici. Rispondono a domande diverse. Continua a fare ogni dosaggio dei marcatori che il tuo oncologo prescrive: HELIXGYN non ne sostituisce nessuno.
La scienza alla base
HELIXAFE nasce dal lavoro di Bioscience Institute sul DNA libero circolante, i piccoli frammenti di DNA che le cellule rilasciano nel sangue. La sua ricerca peer-reviewed sul DNA libero circolante in persone sane, pubblicata nel 2019, è alla base del modo in cui HELIXAFE legge le alterazioni acquisite. La piattaforma è protetta da brevetto e ogni campione viene analizzato in un laboratorio certificato CLIA/CAP.
Per i professionisti sanitari
Richiedi la documentazione clinicaSpecifiche dei pannelli e indicazioni cliniche di ogni applicazione, per medici e consulenti genetici.
Paziente? Cambia vista
Intercettazione tumore seno e ovaio
HELIXGYN è il programma di intercettazione elettivo per chi ha ereditato la mutazione nei geni BRCA1 e BRCA 2 ed esprime, quindi, un alto rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio. HELIXGYN è anche un’arma di intercettazione per le donne che stanno assumendo (o hanno assunto) una terapia ormonale sostitutiva (TOS) o contraccettivi ormonali, o che si sono sottoposte a stimolazione ovarica.
A chi è consigliato
Il programma di intercettazione HELIXGYN è consigliato a tutte le donne :
-
- che presentano una familiarità per la mutazione nei geni BRCA1 e BRCA 2, e che quindi corrono un rischio elevato di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio;
- che assumono (o hanno assunto) terapie ormonali sostitutive (TOS) o contraccettivi ormonali;
- che si sono sottoposte a stimolazione ovarica.
I rischi delle terapie ormonali sostitutive (TOS), contraccettive o per stimolazione ovarica.
Terapie ormonali sostitutive
Il rapporto tra terapie ormonali sostitutive in menopausa e rischio di sviluppare alcune forme tumorali è un argomento piuttosto dibattuto da decenni. Il ricorso alla terapia ormonale sostitutiva per affrontare la menopausa aumenta il rischio, in proporzione alla durata del trattamento, di sviluppare un tumore al seno, e ne rende difficoltosa la diagnosi.
In caso di somministrazione di soli estrogeni aumenta il rischio di iperplasia endometriale, una condizione che può precedere lo sviluppo del cancro all’endometrio.
Stimolazioni ormonali protratte nel tempo
Si pensa che stimolazioni ormonali protratte nel tempo possano esporre alcuni tessuti sensibili di seno, utero, collo dell’utero e ovaie allo sviluppo di formazioni tumorali. Nonostante non ci sia una dimostrazione del legame tra cure dell’infertilità e tumori, sappiamo che gli ormoni possono accelerare la crescita delle cellule tumorali presenti in alcuni tessuti. Per questo consigliamo di avviare il programma HELIXGYN parallelamente ai trattamenti dell’infertilità basati su stimolazione ormonale; in questo modo è possibile monitorare la stabilità dei geni indirettamente coinvolti dal trattamento.
Terapie contraccettive ormonali
Le terapie contraccettive ormonali contiene estrogeni e/o progestinici che possono stimolare la crescita di tumori endocrino responsivi (cioè che crescono su stimolo ormonale). L’Oxford Familiy Planning Association Contraceptive Study, che ha coinvolto circa 17.000 donne del Regno Unito, ha analizzato il rischio considerandolo di poco superiore alla media. HELIXGYN risolve i dubbi concernenti la sicurezza dei trattamenti ormonali contraccettivi monitorando le mutazioni che indicano instabilità genetica (e quindi il rischio).
Cosa valuta il test
HELIXGYN valuta la stabilità genetica e quindi le condizioni di sicurezza in cui si svolgono le terapie ormonali controllando le frequenze di mutazioni nel genoma, con particolare attenzione alle alterazioni più sensibili a quel tipo di stimolazione. Prima di iniziare qualsiasi terapia ormonale sarebbe quindi opportuno avviare un programma di risk assessment finalizzato al monitoraggio, con ripetizione annuale, del profilo mutazionale.
L’eventuale instabilità genetica identificata da HELIXGYN viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità identificata.
Un modello di intercettazione innovativa
La valutazione del rischio di tumori solidi è sempre stata basata sullo studio della storia familiare.
Oggi, lo sviluppo del programma di intercettazione primaria dei tumori solidi “HELIXAFE” permette di effettuare la stessa valutazione sulla base di parametri oggettivi: analisi Next Generation Sequencing (NGS) delle frequenze di mutazione del paziente e monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione.
Come si esegue il test
Il test prevede un semplice prelievo ematico (10-20 cc di sangue) che può essere eseguito presso un nostro Centro di riferimento o attraverso il tuo medico di fiducia.
I laboratori di Bioscience Institute estraggono il DNA presente nel campione e lo sequenziano mediante le avanzate tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). La successiva analisi bioinformatica consente di determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
I risultati dei test sono disponibili in circa 30 giorni.
Richiedi HELIXGYN
Richiedi il test HELIXGYN per conoscere il tuo livello di stabilità genetica.
Chiama il Numero Verde 800 690914, oppure compila il modulo sottostante per essere contattato da uno dei nostri esperti.
Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento
Le informazioni in questa pagina hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il consulto con un medico.