Test non invasivo per la predisposizione ai tumori maschili
MyCheck Male
MyCheck Male è un test genetico non invasivo che analizza 79 geni tramite un semplice prelievo di sangue per valutare la predisposizione ereditaria ai più noti tumori maschili
Grazie a MyCheck Male è possibile identificare gli uomini a rischio genetico, pianificare percorsi di screening e programmi di sorveglianza personalizzati e, in caso di diagnosi di forme ereditarie di melanoma o di tumori del colon-retto, della tiroide, della prostata e del pancreas, orientare la scelta dei trattamenti più appropriati per ciascun caso.
Il cancro è la seconda causa di decesso in tutto il mondo. Non sorprende, quindi, che quasi in tutte le famiglie vengano scoperti dei casi di tumore. Spesso si parla di tumori ereditari, quando in realtà a essere ereditato non è il cancro in quanto tale, ma i geni che possono portare alla sua comparsa.
Gli uomini che ereditano questi geni alterati sono più predisposti allo sviluppo di un tumore. Identificarli permette di pianificare altri screening, programmi di sorveglianza del tumore e, se necessario, opportuni trattamenti.
Cosa valuta il test MyCheck Male
MyCheck Male analizza le mutazioni genetiche associate alle principali sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori maschili, consentendo di valutare il rischio di sviluppare neoplasie della prostata o della tiroide, oltre a tumori del colon-retto, del pancreas, del melanoma e di altri distretti.
Il test si basa sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – Next Generation Sequencing) di 79 geni coinvolti nei meccanismi di predisposizione oncologica ereditaria, inclusi geni ad alta e moderata penetranza. L’analisi estesa permette una valutazione completa del profilo di rischio genetico, supportando strategie di prevenzione, diagnosi precoce e sorveglianza personalizzata.
| Pannello MyCheck | Tumori associati alla lista di geni | Lista dei geni |
|---|---|---|
| MyCheck Male (79 geni) | Prostata, colon-retto, melanoma, gastrico, renale, pancreatico, vescica, tiroide, paratiroide, neoplasia endocrina multipla, neurofibromatosi, feocromocitoma, paraganglioma familiare, retinoblastoma, condrosarcoma, stromale gastrointestinale, carcinoma uroteliale, sclerosi tuberosa, nefroblastoma (Tumore di Wilms), neuroblastoma, carcinoma basocellulare nevoide (Sindrome di Gorlin) | ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FAM175A, FANCA, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC |
I geni analizzati comprendono principalmente geni oncosoppressori e geni coinvolti nei sistemi di riparazione del DNA. Alterazioni nella loro sequenza possono compromettere il mantenimento dell’integrità genomica, favorendo l’accumulo di ulteriori mutazioni e aumentando la probabilità di sviluppo di tumori nel corso della vita.
Quando è consigliato sottoporsi al test MyCheck Male
Mutazioni presenti nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) dei genitori possono essere trasmesse ai loro figli, che con esse ereditano anche la predisposizione del tumore associato.
MyCheck Cancer Male è consigliato agli uomini con:
- una storia clinica che fa ipotizzare una sindrome tumorale ereditaria
- una storia familiare di diversi tipi di tumore
- una diagnosi di cancro in giovane età in famiglia
- un tumore che si è sviluppato in entrambi organi di una coppia di organi pari (per esempio in entrambi i reni o in entrambi i seni)
- più consanguinei stretti che hanno sviluppato la stessa forma tumorale
- casi atipici di uno specifico tumore (per esempio, il tumore della mammella nell’uomo)
Vantaggi del test
MyCheck Male sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) per studiare regioni del genoma umano in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che, rispetto ad altre, vengono colpite da mutazioni più di frequente).
I vantaggi del test includono:
- la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
- la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
- la possibilità di identificare le cause genetiche delle forme tumorali ereditarie presenti in una famiglia
Come si esegue il test
Per eseguire il test MyCheck Male è sufficiente un semplice prelievo di sangue.
Dopo un semplice prelievo, il campione di sangue periferico viene inviato ai laboratori Bioscience Institute per l’esecuzione del test genetico MyCheck Male.
Il campione viene ricevuto dai laboratori Bioscience Institute e, tramite procedure certificate, il DNA viene estratto dal sangue periferico.
Il DNA estratto viene utilizzato per la preparazione della libreria e successivamente sottoposto a sequenziamento mediante tecnologia NGS.
I dati ottenuti vengono analizzati e il referto finale è prodotto in modo rapido grazie all’integrazione tra piattaforme di sequenziamento e sistemi informatici.
Pronto a fare il prossimo passo?
Un percorso di prevenzione consapevole inizia dalla conoscenza del proprio profilo genetico.
MyCheck Male permette di valutare la predisposizione ereditaria ai principali tumori maschili (tra cui colon-retto e prostata) attraverso un’analisi genetica non invasiva. Il nostro team di genetisti supporta i nostri clienti in ogni fase del percorso, dalla consulenza iniziale alla comprensione dei risultati, offrendo informazioni chiare e scientificamente validate. Conoscere il proprio rischio genetico permette di pianificare programmi di sorveglianza personalizzati, approfondimenti clinici mirati e, quando necessario, strategie di prevenzione e trattamento più appropriate.
