Test non invasivo per la predisposizione ai tumori di seno e ovaio
MyCheck Breast
MyCheck Breast è un test genetico non invasivo che analizza 21 geni (inclusi BRCA1 e BRCA2) tramite un prelievo di sangue per valutare la predisposizione ereditaria al tumore del seno e dell'ovaio.
Grazie a MyCheck Breast è possibile individuare le donne a rischio, pianificare altri screening e programmi di sorveglianza del tumore e, nel caso in cui venga diagnosticato un cancro al seno o all’ovaio, scegliere i trattamenti più adatti al caso.
MyCheck Breast è il test di Bioscience Institute che analizza i geni associati alla sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio (o HBCO, dall’inglese Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome). Fra le altre, verifica la presenza di mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2, responsabili della maggior parte dei casi ereditari di cancro della mammella diagnosticati in giovane età (pari al 3-4% circa di tutti i tumori che colpiscono questa ghiandola) e della maggior parte dei casi familiari di tumore all’ovaio.
Secondo le stime, nella popolazione generale circa 1 donna su 1.600 è portatrice di una mutazione ereditaria in uno dei geni BRCA. Di conseguenza, il rischio di ritrovarsi alle prese con una forma ereditaria di tumore al seno o all’ovaio può arrivare all’80%. La gravità del tumore e l’età alla quale si sviluppa possono variare molto a seconda della mutazione ereditata.
Cosa valuta il test MyCheck Breast
MyCheck Breast analizza le mutazioni in geni responsabili della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio, che oltre ad essere caratterizzata da un rischio aumentato di sviluppare un tumore al seno o all’ovaio è anche associata anche alla comparsa di tumori al pancreas.
Il test è basato sul sequenziamento mediante la moderna tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) di 26 geni associati all’aumento del rischio di sviluppare un cancro al seno o all’ovaio in giovane età, inclusi BRCA 1 e BRCA 2. È disponibile anche la versione che prevede di valutare solo questi ultimi due geni.
I geni testati sono geni oncosoppressori. Mutazioni nella loro sequenza possono compromettere i processi di riparazione del DNA; di conseguenza, le cellule portatrici di queste mutazioni sono più propense ad accumulare altre alterazioni genetiche che possono portare allo sviluppo di un cancro.
| Pannello MyCheck | Tumori associati | Lista dei geni |
|---|---|---|
| MyCheck Breast BRCA1 e BRCA2 (2 geni) | Seno e ovaio | BRCA1, BRCA2 |
| MyCheck Breast HBOC (26 geni) | Seno e ovaio | BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, CDK12 |
Quando è consigliato sottoporsi al test MyCheck Breast
Mutazioni presenti nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) dei genitori possono essere trasmesse alle loro figlie, che con esse ereditano anche la predisposizione del tumore associato.
MyCheck Breast è consigliato alle donne con:
- una storia familiare di tumori al seno e/o all’ovaio
- una storia familiare di diagnosi di tumore al seno prima dei 35 anni, di tumore all’ovaio prima dei 40 anni o di diagnosi multipla di tumore al seno e/o all’ovaio
- diagnosi di tumore al seno in famigliari di sesso maschile, indipendentemente dall’età di insorgenza
- presenza di una mutazione in un famigliare
- necessità di valutare la predisposizione a forme tumorali ereditarie
Vantaggi del test
MyCheck Breast sfrutta il Next-Generation Sequencing per verificare la predisposizione allo sviluppo della sindrome del cancro ereditario della mammella e dell’ovaio. Si tratta, quindi, di un test di suscettibilità, perché non valuta la presenza di un tumore ma la predisposizione a sviluppare forme di cancro ereditarie.
I vantaggi del test includono:
- la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
- la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
- la possibilità di identificare le cause genetiche dei tumori ereditari al seno e all’ovaio diagnosticati in una famiglia
Come si esegue il test
Per eseguire il test MyCheck Breast è sufficiente un semplice prelievo di sangue.
Dopo un semplice prelievo, il campione di sangue periferico viene inviato ai laboratori Bioscience Institute per l’esecuzione del test genetico MyCancer Breast.
Il campione viene ricevuto dai laboratori Bioscience Institute e, tramite procedure certificate, il DNA viene estratto dal sangue periferico.
Il DNA estratto viene utilizzato per la preparazione della libreria e successivamente sottoposto a sequenziamento mediante tecnologia NGS.
I dati ottenuti vengono analizzati e il referto finale è prodotto in modo rapido grazie all’integrazione tra piattaforme di sequenziamento e sistemi informatici.
Pronta a fare il prossimo passo?
Un percorso di prevenzione consapevole inizia dalla conoscenza del proprio profilo genetico.
MyCheck Breast consente di valutare la predisposizione ereditaria al tumore della mammella e dell’ovaio attraverso un’analisi genetica non invasiva. Il nostro team di genetisti supporta i nostri clienti in ogni fase del percorso, dalla consulenza iniziale alla comprensione dei risultati, offrendo informazioni chiare e scientificamente validate. Conoscere il proprio rischio genetico permette di pianificare programmi di sorveglianza personalizzati, approfondimenti clinici mirati e, quando necessario, strategie di prevenzione e trattamento più appropriate.
