羊膜腔穿刺（羊水穿刺）
羊膜腔穿刺（羊水穿刺）是一种侵入性产前诊断方法。
这种方法是通过穿刺，经由女性腹部和羊膜囊（或称羊膜，即包围胎儿的膜），抽取少量羊水（妊娠期间在子宫内包围胎儿的所谓“羊水”）。
该操作必须由经验丰富的妇产科医生在超声监测下进行。
羊水穿刺在妊娠第15至20周之间进行，此时羊膜腔已达到足以实施该操作的大小；与绒毛取样一样，该操作由经验丰富的医生完成，并伴有0.5%至1%的流产风险。
对羊水中存在的细胞进行分析，可以评估胎儿的染色体结构（核型分析）和胎儿DNA；检查的准确度和诊断价值取决于所选择的基因检查类型。
羊水穿刺的指征与绒毛取样相同：
- 孕妇年龄超过35岁
- 父母存在染色体异常
- 有遗传病家族史
- 既往妊娠中发现染色体异常
- 超声检查发现胎儿畸形
- 无创方法检查结果呈阳性（例如：联合筛查，Combined Test）
除上述情况外，如果此前进行的绒毛取样显示样本被母体来源组织污染，导致结果难以解读，则建议进行羊水穿刺。
绒毛取样（绒毛膜穿刺）
绒毛取样（绒毛膜穿刺，俗称绒毛穿刺）是最早可进行的侵入性产前诊断方法：检查在妊娠第10至12周之间进行。
绒毛取样是经腹部或经阴道-宫颈途径，采集少量绒毛（构成胎盘最外层的微小分支）。
在持续超声引导下，用一根针穿过腹壁和子宫壁，抽吸绒毛膜样本，直至到达滋养层（胎盘的前体组织，绒毛位于其中）。
这是一项侵入性技术，估计流产风险约为0.5-1%，并与操作者的手法技能和经验有关。
所采集的生物样本在遗传学上属于胎儿；随后的分析能够明确判定是否存在多种染色体病或其他遗传来源的疾病。
对绒毛细胞和DNA进行分析，可以评估胎儿的染色体结构（核型分析）和胎儿DNA（基因和生物分子分析）；检查的准确度和诊断价值取决于所选择的检查类型。
绒毛取样适用于被评估为染色体异常高风险的女性。
绒毛取样的指征与羊水穿刺相同，尤其是：
- 孕妇年龄超过35岁
- 父母存在染色体异常
- 有遗传病家族史
- 既往妊娠中发现染色体异常
- 超声检查发现胎儿畸形
- 无创方法检查结果呈阳性（例如：联合筛查，Combined Test）
基因分析
羊水穿刺和绒毛取样是采集胎儿来源样本的两种不同技术，样本将用于基因分析，分析的准确度分为三个不同层次：
- 传统核型分析：针对一组相对简化的染色体异常（21号染色体三体即唐氏综合征、13号和18号染色体三体、X染色体单体即特纳综合征）分析胎儿的染色体结构（核型），这些是最常见的疾病。
- 分子核型分析：这是一种对胎儿核型的高分辨率检查，不仅能识别传统核型分析发现的宏观异常（染色体数目或形态的改变），还能识别一些小片段异常（染色体微缺失和微重复）。它还能对80多种传统羊水穿刺无法检出的染色体疾病进行筛查（天使综合征、猫叫综合征、威廉姆斯综合征、普拉德-威利综合征等）。
- 基因分析：不仅检查核型，还分析胎儿DNA，找出与最严重、最常见的遗传病相关的突变（囊性纤维化、脆性X综合征、先天性耳聋、杜氏/贝克型肌营养不良等）。通常在怀疑某种诊断时进行。
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