الكروموسوم
والنمط النووي
سلسلة طويلة من الحمض النووي ملتفة حول نفسها حتى تتخذ الشكل المميز للعصا. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان على 46 كروموسوماً منظمة في 23 زوجاً مختلفاً (النمط النووي). وفي كل زوج نرث كروموسوماً من الأب وآخر من الأم.
تُحدَّد الكروموسومات الجنسية بالحرفين X وY: الفرد الذي لديه الزوج XX أنثى، والفرد الذي لديه الزوج XY ذكر.
الحمض النووي (DNA)
هو المادة الوراثية الموجودة في جميع خلايا جميع الكائنات الحية (DNA هو اختصار عبارة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين).
تتتابع مكوناته (التي تسمى الأحماض النووية) الواحد تلو الآخر مكونة سلسلة طويلة، ويحدد التسلسل الذي تظهر به، بمثابة شفرة، مجموع المعلومات اللازمة للحياة.
الجينات
تقابل الجينات أجزاءً من الجينوم تقع في مواضع محددة داخل التسلسل (DNA أو، في حالات أقل، RNA) وتحتوي على كل المعلومات اللازمة لإنتاج بروتين. وهي موجودة ومنظمة داخل الكروموسومات الموجودة في جميع خلايا الكائن الحي.
تحتوي الخلايا البشرية كلها على 23 زوجاً من الكروموسومات، باستثناء الأمشاج (الخلايا الجنسية) التي تحمل نسخة واحدة من كل كروموسوم.
اختلال الصيغة الصبغية والتثلث الصبغي وأحادية الصبغي
تتكون التركيبة الكروموسومية البشرية من 46 كروموسوماً منظمة في 23 زوجاً مختلفاً، واختلال الصيغة الصبغية هو شذوذ في عدد الكروموسومات.
قد تؤدي هذه الشذوذات إلى وجود كروموسوم إضافي (التثلث الصبغي) أو إلى نقص كروموسوم (أحادية الصبغي)
الحذوف الدقيقة
في الحذف الدقيق يُفقد جزء من كروموسوم، ومعه الجينات الموجودة على ذلك الجزء الكروموسومي.
تسبب هذه التغيرات متلازمات ذات أهمية سريرية تختلف بحسب الكروموسوم المعني والمنطقة المعنية وحجم المنطقة المفقودة. ولا يمكن حالياً التعرف على هذا النوع من الطفرات الكروموسومية بفحص النمط النووي التقليدي على خلايا الزغابات المشيمية أو السائل الأمنيوسي.
التشخيص قبل الولادة
(مقتطف من إرشادات Agenas لعام 2013) يُقصد بالتشخيص قبل الولادة مجموعة الفحوصات الآلية والمخبرية التي يمكن بها متابعة الحالة الصحية للجنين وسلامته خلال الحمل. ويهدف استخدام تقنيات التشخيص قبل الولادة إلى التعرف على الأمراض التي تصيب الجنين على أساس وراثي أو معدٍ أو ناتج عن تدخل طبي أو بيئي.
في الوقت الحالي لا يمكن التعرف إلا على بعض أمراض الجنين، لكن التشخيص قبل الولادة يحقق تقدماً كبيراً ويتيح لنا اليوم أن ننظر إلى المستقبل بآفاق أوسع.
وتتيح تقنيات التشخيص قبل الولادة المتطورة حالياً التعرف على بعض الأمراض التشوهية متعددة العوامل، والشذوذات الكروموسومية، والأمراض الجينية التي يُعرف عيبها المحدد، وكذلك وجود عوامل معدية في الجينوم.
يمكن أن تكون تقنيات التشخيص قبل الولادة غير باضعة أو باضعة، بحسب ما إذا كانت تنطوي على خطر الإجهاض أم لا. و«الطرق غير الباضعة» إجراءات تقيّم خطر الشذوذات الكروموسومية، وتُسمى غير باضعة لأنها تعتمد على تقييمات بالموجات فوق الصوتية و/أو على تحليل دم الأم، ولا تنطوي على خطر الإجهاض الذي ترتبط به الإجراءات الباضعة. وهي تهدف إلى التعرف على الأمراض الكروموسومية الجنينية، للحد من اللجوء إلى الفحوص الباضعة. ويُعد اختبار G-Test من التحاليل غير الباضعة؛ فهو يُجرى على الحمض النووي للجنين بموثوقية عالية.
أما «الطرق الباضعة» فتتضمن أخذ عينات من الأنسجة بواسطة بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية، مع خطر إجهاض يتراوح بين 0.5 و1%، ثم تحليلها لتحديد وجود شذوذات وراثية بتقنيات مختلفة بحسب الحاجة التشخيصية.
بزل السلى (بزل السائل الأمنيوسي) اختبار تشخيصي قبل الولادة يُجرى بين الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل، ويُعهد به إلى طبيب خبير، ويرتبط بخطر إجهاض يتراوح بين 0.5 و1%.
تُسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي (ما يُسمى «ماء الجنين» المحيط بالجنين في الرحم أثناء الحمل) بواسطة إبرة تخترق بطن المرأة والكيس الأمنيوسي.
يجب أن يُجرى هذا الإجراء على يد طبيب أمراض النساء والتوليد خبير تحت مراقبة بالموجات فوق الصوتية. ثم يُعزل الحمض النووي للجنين من خلايا السائل الأمنيوسي المسحوب.
أخذ عينة من الزغابات المشيمية هو أبكر أشكال التشخيص قبل الولادة: إذ يُجرى الفحص بين الأسبوع 10 والأسبوع 12 من الحمل، ويُقدَّر خطر الإجهاض المرتبط به بنحو 0.5-1%.
تُؤخذ كمية صغيرة من الزغابات المشيمية (تفرعات مجهرية تشكل الجزء الخارجي من المشيمة) بواسطة إبرة تخترق جدار البطن والرحم. ثم يُعزل الحمض النووي للجنين من خلايا الزغابات المشيمية المأخوذة.
من يجري اختبار G-Test؟
يُجرى الاختبار في مختبرات Bioscience Genomics في روما (جامعة تور فيرغاتا) وفي ميلانو (مستشفى سان رافاييلي).
من يمكنه إجراء اختبار G-Test؟
جميع الحوامل ابتداءً من الأسبوع 10 من الحمل.
ما الذي يقيّمه اختبار G-Test؟
يقيّم اختبار G-Test خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو، أو بالتثلث الصبغي في الكروموسومات 9,16,22.
كيف يُجرى اختبار G-Test؟
يلزم لإجراء اختبار G-Test سحب عينة دم بسيطة من الأم، لأنها تحتوي على الحمض النووي الحر للجنين.
ما احتمال ألا يكون الطفل مصاباً بالتثلث الصبغي 21 أو 18 أو 13 في حالة النتيجة منخفضة الخطورة؟ أعلى من 99.99%. وتؤكد هذه النسبة دراسة كبيرة للتحقق السريري نُشرت في مجلات علمية دولية.
ما مدى موثوقية اختبار G-Test؟
ما احتمال ألا يكون الطفل مصاباً بشذوذ كروموسومي يقيّمه اختبار G-Test في حالة النتيجة منخفضة الخطورة؟ أكثر من 99.99%. وتؤكد هذه النسبة دراسة كبيرة للتحقق السريري نُشرت في مجلات علمية دولية.
ما المقصود بالنتيجة الإيجابية الكاذبة؟
يُقال إن النتيجة إيجابية كاذبة عندما تشير إلى وجود مرض لا يؤكده فحص تشخيصي.
نسبة النتائج الإيجابية الكاذبة في اختبار G-Test أقل من 0.05%.
ما الفروق بين اختبار G-Test واختبارات الفحص غير الباضعة في الثلث 1 من الحمل؟
يقيس اختبار G-Test مباشرةً الوفرة النسبية للكروموسومات في دم الأم، في حين أن اختبارات الفحص في الثلث الأول غير مباشرة وتقوم على أساس إحصائي (تقيّم عمر الأم وبيانات الموجات فوق الصوتية وجرعات الهرمونات لدى الأم)؛ ومن ثم فإن موثوقيتها أقل مقارنةً باختبار G-Test.
لماذا نختار اختبار G-Test بدلاً من اختبارات الفحص التقليدية في الثلث الأول؟
تتمتع اختبارات ما قبل الولادة غير الباضعة في الثلث الأول بموثوقية أقل بكثير؛ فاختبار Bitest مثلاً قد يشير إلى التثلث الصبغي 21 حتى لو كان الجنين سليماً في 5% من الحالات (ويُسمى ذلك نتيجة إيجابية كاذبة)، أو قد يفيد بأن الجنين سليم بينما هو في الواقع مصاب بمتلازمة داون (ويُسمى ذلك نتيجة سلبية كاذبة، وقد يحدث في 10-15% من الحالات).
هل يحل اختبار G-Test محل بزل السلى؟
لا يحل اختبار G-Test محل بزل السلى، لكنه اختبار فحص بموثوقية مماثلة (أكثر من 99%)، وقد يتيح إدخاله تجنب 95% من الاختبارات الباضعة، مما يقلل حالات الإجهاض (إذ تقتصر الفحوص الباضعة على الحالات التي يلزم فيها تحليل تشخيصي متعمق).
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
