يقدم الفحص الموسع لحديثي الولادة من Bioscience Institute نهجًا متقدمًا للكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية والأيضية لدى حديثي الولادة.
يتيح الفحص الأيضي الموسع التشخيص المبكر للأمراض الوراثية النادرة قبل أن تسبب ضررًا بالغًا للطفل. وتظهر هذه الأمراض الوراثية النادرة، وهي في معظمها أمراض أيضية، في الأيام الأولى من الحياة، لكن تشخيصها ليس سهلًا، إذ إن أعراضها عامة إلى حد ما وكثيرًا ما تُلتبس بأعراض أمراض أكثر شيوعًا.
طبقت دول كثيرة حول العالم برامج إلزامية لفحص الأمراض الأيضية لدى حديثي الولادة. ومن خلال إتاحة التشخيص المبكر، يسمح الفحص الأيضي لحديثي الولادة بالبدء في علاج فعّال قبل أن تسبب هذه الأمراض ضررًا بالغًا للطفل، ولا سيما على المستوى العصبي.
يقدم Bioscience Institute خدمة الفحص الموسع لحديثي الولادة من خلال نوعين من الاختبارات: NEONATEST و NEONASEQ.
التقنيات المتاحة للفحص الموسع لحديثي الولادة
يمكن أخذ العينة الخاصة باختبار فحص حديثي الولادة في الوقت نفسه الذي يُجرى فيه سحب الدم الإلزامي المنصوص عليه قانونًا في إيطاليا داخل المستشفى. ويتم أخذ بضع قطرات من دم كعب المولود باستخدام أداة تعمل بنابض تقلل الانزعاج وتسهّل الإجراء على القائم به. وتُمتص القطرات على دعامة كرتونية خاصة (ورق ترشيح) تُرسل بعد ذلك إلى المختبر للتحليل.
مطيافية الكتلة الترادفية (Tandem Mass Spectrometry)
مطيافية الكتلة الترادفية طريقة تشخيصية تتيح، انطلاقًا من قطرة دم واحدة، قياس المواد الناتجة عن التفاعلات الكيميائية المرتبطة بأكسدة العناصر الغذائية. وفي المريض الذي يعاني من نقص في الإنزيمات، قد تؤدي هذه التفاعلات الكيميائية إلى تراكم مفرط لمادة سامة أو إلى غياب مادة يحتاجها الجسم. وبواسطة مطيافية الكتلة الترادفية يمكن التعرف على نحو 60 مادة، تسمى النواتج الأيضية، ترتبط بالأمراض الأيضية الوراثية وقياسها.
تسلسل الجيل التالي (NGS)
تسلسل الجيل التالي (NGS) تقنية متقدمة لتسلسل الحمض النووي تتيح التحليل السريع لملايين القطع من المادة الوراثية في عملية واحدة. وعلى خلاف التسلسل التقليدي، تعتمد تقنية NGS على عمليات متوازية لقراءة تسلسلات متعددة في وقت واحد، مما يتيح التعرف على الطفرات والمتغيرات الجينية والملامح الجينومية بدقة عالية.
وبواسطة هذه التقنية من الجيل التالي، يمكن التعرف على أكثر من 260 مرضًا مرتبطًا بـ 246 جينًا، ومنها:
- أمراض الجهاز السمعي
- أمراض الغدد الصماء والأمراض الأيضية
- أمراض الجهاز المناعي
- الأمراض العصبية العضلية
- أمراض الدم
اختباراتنا لفحص حديثي الولادة
يقدم Bioscience Institute خدمة الفحص الموسع لحديثي الولادة من خلال نوعين من الاختبارات: NEONATEST و NEONASEQ.
NEONATEST
NEONATEST فحص موسع لحديثي الولادة يمكن أن يساعد في التعرف على بعض الأمراض الوراثية النادرة في الأيام الأولى من الحياة والبدء سريعًا بالعلاج قبل أن تسبب ضررًا بالغًا للطفل. ويُجرى التحليل على بضع قطرات من الدم تؤخذ من كعب المولود بواسطة أداة مخصصة. ويتيح النهج المتكامل الذي يجمع تقنية الكتلة الترادفية مع التقنيات الكيميائية الحيوية والبيولوجية الجزيئية تقييم عدد كبير من الأمراض الوراثية.
ومن خلال فحص NEONATEST يجري تقييم الأمراض الأيضية الوراثية الناجمة عن عدم إنتاج إنزيمات مهمة أو عن العجز عن استخدام مواد أساسية للحياة. وفي الوقت الحالي، لا يخضع للفحص الإلزامي لحديثي الولادة في المستشفيات الإيطالية سوى ثلاثة أمراض: بيلة الفينيل كيتون، وقصور الغدة الدرقية الخلقي، والتليف الكيسي. وبفضل الفحص الأيضي الموسع الذي يقدمه Bioscience Institute، يمكن التعرف سريعًا على ما يصل إلى 55 حالة.
NEONATEST PLUS
بناءً على طلب الوالدين، يمكن أن يُطلب من Bioscience Institute توسيع نطاق NEONATEST ليشمل أيضًا فحص وجود فئتين إضافيتين من الحالات: نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) وأمراض التخزين الليزوزومي (LSD).
NEONASEQ
NEONASEQ اختبار جيني للفحص الموسع لحديثي الولادة يتناول أمراضًا قد تصيب مختلف أجهزة الجسم وأعضائه. وهي أمراض شديدة الإعاقة، ومهددة للحياة أحيانًا، وقد تترتب عليها عواقب خطيرة على صحة المولود، ولا سيما إذا لم يتم التعرف عليها وعلاجها مبكرًا. وبفضل تقنية تسلسل الحمض النووي من الجيل التالي، أصبح من الممكن اليوم أخذ عينة دم صغيرة من كعب المولود منذ اليوم الأول من الحياة وتحليلها للتعرف على أكثر من 260 مرضًا. يمكن لـ NEONASEQ الكشف عن أكثر من 10,000 متغير جيني مرتبط بأمراض الغدد الصماء والأمراض الأيضية وأمراض الجهاز المناعي والأمراض العصبية العضلية وأمراض الدم وأمراض الجهاز السمعي وغيرها. وإذا جرى تشخيص هذه الأمراض وعلاجها على النحو الصحيح، يمكن تحسين مآل المولود بشكل ملحوظ، مما يساعد أيضًا على الحد من أثر المرض في الأسرة.
طريقة أخذ العينة من حديثي الولادة
يمكن أخذ العينة الخاصة باختبار فحص حديثي الولادة في الوقت نفسه الذي يُجرى فيه سحب الدم الإلزامي المنصوص عليه قانونًا في إيطاليا داخل المستشفى. ويتم أخذ بضع قطرات من دم كعب المولود باستخدام أداة تعمل بنابض تقلل الانزعاج وتسهّل الإجراء على القائم به. وتُمتص القطرات على دعامة كرتونية خاصة (ورق ترشيح) تُرسل بعد ذلك إلى المختبر للتحليل.
الكوادر العاملة في أي منشأة صحية مؤهلة لأخذ عينات الدم الخاصة بفحص حديثي الولادة؛ وإذا تم خروج المولود قبل مرور 48 ساعة على الولادة، يمكن لطبيب الأطفال أخذ العينة. ومن الضروري أن يُنفَّذ الإجراء بشكل صحيح، كما هو موضح أدناه.
تقوم التقنية على وخز الكعب وأخذ قطرة دم واحدة لكل دائرة على البطاقة. وبعد الأخذ، يجب استكمال بيانات البطاقة ووضعها في الظرف الذي يوفره Bioscience Institute وإعادة إرسالها إلى مقر Bioscience Institute الذي سيجري اختبار الفحص.
المدة الزمنية وتسليم التقرير
فور وصول العينة إلى مختبر Bioscience Institute، تبدأ عملية التحليل بلا تأخير سعيًا إلى نتائج دقيقة وموثوقة.
ويبلغ متوسط مدة إصدار التقرير للفحص الموسع لحديثي الولادة نحو 20 يوم عمل لاختباري NEONATEST و NEONATEST Plus، و30 يوم عمل لاختبار NEONASEQ، اعتبارًا من تاريخ استلام العينة.
يجري المختبر سلسلة من التحاليل الكيميائية الحيوية والجزيئية للكشف عن الحالات الأيضية والوراثية المدرجة في لوحة الفحص.
وعند اكتمال التحليل، يراجع فريق الوراثة السريرية لدينا التقرير بعناية قبل إرساله بشكل آمن إلى الطبيب الذي طلب الفحص، وإلى الوالدين في حال الحصول على الإذن بذلك.
وفي حال ظهور نتائج إيجابية أو حدّية، يتصل الفريق الطبي لدينا بالأسرة سريعًا لترتيب الفحوص التأكيدية وتقديم الإرشاد السريري.
ويتيح التعرف المبكر والإبلاغ السريع بالنتائج التدخل الطبي السريع ويحسّن مآل المولود بشكل ملحوظ.
متى يوصى بفحص حديثي الولادة؟
الفحص الموسع لحديثي الولادة أداة وقائية قيّمة يمكن تقديمها لجميع المواليد.
ومع ذلك يوصى به بصفة خاصة في الحالات التي قد يرتفع فيها خطر الاضطرابات الوراثية أو الأيضية أو الموروثة.
ويتيح الفحص التعرف المبكر على الحالات القابلة للعلاج قبل ظهور الأعراض، مما يفتح المجال لتدخل طبي سريع وتحسين النتائج على المدى الطويل.
تاريخ عائلي للاضطرابات الوراثية أو الأيضية
(مثل التليف الكيسي أو بيلة الفينيل كيتون أو غيرهما من الحالات الوراثية)
قرابة الدم بين الوالدين
وقد تزيد من احتمال ظهور الصفات الوراثية المتنحية
أعراض غير مفسّرة لدى المولود
مثل نقص التوتر العضلي أو القيء المستمر أو نقص سكر الدم أو تأخر النمو
إصابة طفل سابق بحالة خلقية أو أيضية
الأطفال الخدج أو منخفضو الوزن عند الولادة
وقد يحتاجون إلى متابعة أيضية أدق
الوالدان الراغبان في تقييم وقائي شامل
حتى في غياب عوامل خطر معروفة
معلومات متعمقة
هل ترغبون في التعمق أو معرفة المزيد؟ اطلعوا على شروح شاملة بفتح الأقسام أدناه.
عن الاضطرابات الأيضية الوراثية (MME)
الاضطرابات الأيضية الوراثية أمراض وراثية نادرة تظهر عادة في الأيام الأولى من الحياة بأعراض غير نوعية كثيرًا ما تُلتبس بأعراض حالات أكثر شيوعًا. وتنتج عن غياب أحد الإنزيمات المسؤولة عن حسن عمل الخلايا أو نقصه. وتنتقل هذه الحالات باحتمال قدره 25% عندما يكون الوالدان كلاهما حاملين سليمين للمرض.
وقد تتطور بسرعة أو تتقدم ببطء، وفي الحالتين قد تكون العواقب وخيمة. ويمكن التعامل مع كثير من هذه الاضطرابات بإزالة المواد التي تنتج النواتج الأيضية المتأثرة بالخلل الإنزيمي من النظام الغذائي، وبإعطاء مكملات أو أدوية تساعد على إزالة السموم من الجسم. ويتيح التشخيص المبكر البدء السريع بالعلاج ويؤدي إلى تحسن كبير في مآل المرض.
عن نقص المناعة المشترك الشديد (SCID)
نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة المهددة للحياة التي تصيب الجهاز المناعي. ويتميز باستجابة مناعية ضعيفة جدًا أو شبه غائبة، مما يجعل المصابين شديدي القابلية للعدوى. ويسمى SCID أحيانًا «مرض الطفل الفقاعة» نسبة إلى حالة ديفيد فيتر (David Vetter) الذي عاش في بيئة معقمة لتجنب العدوى.
ينتج SCID عن طفرات في جينات مختلفة، مما يؤدي إلى أشكال متعددة من الاضطراب. وتؤثر هذه الطفرات أساسًا في نمو الخلايا التائية والخلايا البائية، وأحيانًا الخلايا القاتلة الطبيعية (NK)، ووظائفها، وكلها ضرورية لجهاز مناعي سليم. وتظهر أعراض SCID غالبًا في مرحلة الرضاعة، ومن علاماته الشائعة التهابات متكررة وضعف النمو وإسهال مزمن. والتشخيص والعلاج المبكران أمران حاسمان لتحسين فرص البقاء على قيد الحياة.
والتشخيص والتدخل المبكران حاسمان لتحسين مآل المصابين بـ SCID. وقد طُبقت في دول كثيرة برامج لفحص حديثي الولادة للكشف عن SCID لتسهيل الاكتشاف المبكر والعلاج.
ويضم SCID مجموعة من الأمراض (تنتج عن 13 عيبًا وراثيًا على الأقل) يتعرض فيها الجهاز المناعي لضعف شديد إلى حد عجز الجسم عن الدفاع عن نفسه ضد العوامل المعدية. وتظهر عادة منذ الأشهر الأولى من الحياة في صورة التهابات متكررة تتسم بمسار شديد الضراوة بوجه خاص.
عن أمراض التخزين الليزوزومي (LSDs)
أمراض التخزين الليزوزومي (LSDs) مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية تنتج عن خلل في وظيفة الليزوزومات، وهي عضيات متخصصة توجد داخل الخلايا.
تحتوي الليزوزومات على إنزيمات تحلل مخلفات خلوية متنوعة وتعيد تدويرها، مثل الكربوهيدرات المعقدة والدهون والبروتينات. وفي أمراض التخزين الليزوزومي يؤدي اختلال عمل واحد أو أكثر من هذه الإنزيمات إلى تراكم مواد غير مهضومة أو مهضومة جزئيًا داخل الليزوزوم، مما يسبب تلفًا خلويًا ومظاهر سريرية واسعة التنوع.
تنتج أمراض التخزين الليزوزومي عن اختلال في أي من وظائف الليزوزومات (عضيات مسؤولة عن تحليل نواتج الأيض الخلوي وإعادة تدويرها). وهي ترتبط على وجه الخصوص بنقص الإنزيمات المسؤولة عن نشاطها أو سوء عملها.
هل أنتم مستعدون للخطوة التالية؟
تبدأ البداية الصحية لطفلكم في الحياة بالتشخيص المبكر والمعلومات الموثوقة.
يقف إلى جانبكم فريقنا من المتخصصين في فحوصات ما قبل الولادة ومنسقي المرضى المخصصين في كل مرحلة، بدءًا من اختيار الفحص المناسب ووصولًا إلى فهم نتائجكم بثقة. نقدم مساعدة لطيفة وشاملة مصممة وفق احتياجات الوالدين المنتظرين.
احجزوا استشارة مجانية اليوم، واكتشفوا كيف يمكن لفحوصاتنا المتقدمة قبل الولادة وبعدها أن تزودكم بالمعلومات التي تحتاجونها لتجربة آمنة ومستنيرة.
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
