حول الاختبار
يتيح اختبار MyCheck Colon، وهو فحص الاستعداد الوراثي لسرطان القولون والمستقيم، التعرف المبكر على الأشخاص الذين لديهم خطر مرتفع للإصابة به بسبب استعداد وراثي. ويقوم الاختبار على دراسة الطفرات المرتبطة بمتلازمتين وراثيتين ترتبطان بسرطان القولون والمستقيم: متلازمة لينش وداء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP).
تعرف متلازمة لينش أيضا باسم سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC)، وترتبط بخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بنسبة 70-80%. وبالمقارنة مع سرطان القولون والمستقيم غير الوراثي، يظهر هذا الشكل من السرطان في سن أصغر (نحو 40 عاما).
يتميز داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP) بتكون عدة سلائل في القولون والمستقيم. وتسجل الإصابة به لدى 1 من كل 8-14,000 شخص. وإذا ترك دون علاج، فإنه يؤدي إلى تطور السرطان قبل سن 40.
يمكن أن يتيح التعرف المبكر على الأشخاص الحاملين لطفرات مرتبطة بمتلازمة لينش أو ب FAP للأطباء أن يوصوا بخيارات جراحية محتملة أو بالبدء مبكرا ببرنامج أورام للحد من الخطر يقوم على مراقبة الاستقرار الجيني وعلى تدخلات نمط الحياة.
دواعي إجراء الاختبار
يمكن للأبناء أن يرثوا من والديهم طفرات الخط الجرثومي (في البويضات والحيوانات المنوية)، ومعها الاستعداد لتطور الورم المرتبط بذلك التغير. وينبغي النظر في إجراء اختبار MyCheck Colon إذا وجد:
- تاريخ سريري يدل على متلازمة سرطان وراثية أو على متلازمة لينش.
- تاريخ عائلي لسلائل القولون والمستقيم أو لسرطانهما
- إصابة بالسرطان في سن مبكرة على نحو غير معتاد لدى أفراد العائلة
- عدة أقارب مقربين من الدم مصابون بسرطان القولون والمستقيم
ما الذي يقيمه الاختبار
يقيم اختبار MyCheck Colon الاستعداد للإصابة بسرطان القولون والمستقيم الوراثي عبر تحليل 23 جينا مرتبطا بمتلازمة لينش أو ب FAP.
ويكون لدى الأفراد الحاملين لمتغير ممرض في أحد هذه الجينات خطر مرتفع للإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل سرطانات الرحم (بطانة الرحم) والمبيضين والمعدة والأمعاء الدقيقة والبنكرياس والكلى والدماغ والحالبين (الأنابيب التي تحمل البول من الكليتين إلى المثانة) والقناة الصفراوية.
المزايا
يستفيد اختبار MyCheck Colon من تقنية تسلسل الجيل التالي (NGS) لدراسة مناطق من الجينوم البشري يميل إلى إغفالها غيره من طرق الاختبار المعتمدة على مؤشر حيوي مفرد أو على النقاط الساخنة.
مزايا هذا الاختبار هي:
- خفض الخطر والتعرف المبكر على الحالة، مما يزيد فرص نجاح العلاج والبقاء على قيد الحياة.
- تحسين النتائج العلاجية للمرضى الذين تم التعرف عليهم كحاملين للطفرات، بفضل تدابير موجهة للحد من الخطر وتدخل مبكر
- يحدد الأسباب الجينية للسرطانات الوراثية في عائلة الشخص نفسه
إذا تبين وجود جين غير طبيعي لديك باختبار MyCheck Colon، فهناك خطوات يمكنك اتخاذها للمساعدة في خفض خطر إصابتك بسرطان القولون والمستقيم، مثل البدء بالفحوص الدورية في سن أبكر أو حتى إجراء جراحة. وفي العائلات المعروف أنها تحمل طفرة في أحد جينات متلازمة لينش، يوصي الأطباء بأن يبدأ أفراد العائلة الذين جاءت نتيجة اختبارهم إيجابية للطفرة، ومن لم يجر لهم الاختبار، بإجراء فحوص التنظير القولوني الدورية في أوائل العشرينيات من العمر (نحو سن 20) للحد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم.
كيف يجرى الاختبار
يجرى اختبار MyCheck Colon بتقنية NGS على الحمض النووي المستخلص من عينة دم محيطي:
- ترسل عينة الدم إلى مختبرات Bioscience لإجراء الاختبار الجيني.
- يعزل الحمض النووي.
- ثم تحضر مكتبة الحمض النووي ويجرى تسلسلها على جهاز تسلسل NGS.
- يتيح التكامل السلس بين حلولنا المعلوماتية ومنصات التسلسل لدينا تحليلا وإعداد تقارير سريعين وبديهيين فور اكتمال التسلسل.
اطلب الاختبار
المحتوى العلمي مُراجَع من قِبل المجلس العلمي لمعهد بيوساينس. · آخر تحديث
المعلومات في هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن استشارة الطبيب.
