OMNIPT è un test prenatale allargato che consente la rilevazione di 137 malattie genetiche non legate ad una trasmissione ereditaria e che, per loro caratteristiche, sono imprevedibili quanto gravi. Si tratta di malattie la cui comparsa è dovuta ad un errore al momento della meiosi, ad un’aberrazione cromosomica oppure ad una variante che compare per la prima volta (“de novo”) in un membro della famiglia.

OMNIPT si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la decima settimana di gestazione. In pochi giorni il DNA viene estratto dal plasma, sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo.

La tecnologia fa la differenza

A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” impiegati per alcuni test NIPT di vecchia generazione, o di altre soluzioni economiche prive di adeguata validazione clinica, la metodologia OMNIPT, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali, sindromi da delezione/duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico e malattie monogeniche.

Lo screening prenatale per le malattie cromosomiche

Le malattie cromosomiche sono causate da un’anomalia nel numero, oppure nella struttura, di uno o più cromosomi. La Sindrome di Down, ad esempio, è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia; queste malattie hanno manifestazioni fenotipiche diverse in funzione del cromosoma coinvolto e della dimensione dell’anomalia. OMNIPT è il più completo e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie cromosomiche. Il test è in grado non solo di rilevare 110 anomalie cromosomiche fetali, ma anche di fornire la relativa interpretazione clinica. La procedura di analisi prevede il sequenziamento di milioni di frammenti di DNA e il successivo confronto con valori di riferimento per ottenere un risultato estremamente accurato. Un’eventuale anomalia potrà essere rilevata, anche se costituita da microscopici difetti nella struttura dei cromosomi analizzati.

1. Zhang et al., Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2015

2. Analisi interne mostrano una sensibilità maggiore del 90% nella rilevazione di sindromi da delezione/duplicazione maggiori di 3Mb con frazione fetale ≥9,5%

3. Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.

4. Jiang et al. Noninvasive Fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012 5:57

5. Rare Autosomal Aneuploidies (aneuploidie autosomiche rare)

Lo screening prenatale per le malattie monogeniche

Le malattie monogeniche autosomiche dominanti “de novo” sono causate da alterazioni (mutazioni) che riguardano un singolo gene e che compaiono per la prima volta nella famiglia; si caratterizzano per un esordio precoce nell’individuo e si manifestano sempre, quando è presente la mutazione (penetranza completa). Hanno complessivamente un’incidenza di 1/1500 e rappresentano circa il 53% di tutte le malattie causate da una mutazione in un singolo gene; nel 74% dei casi in cui una malattia monogenica sfugge alla diagnosi, la mutazione da cui scaturisce è di nuova insorgenza (de novo). Ciò è dovuto sia al fatto che i genitori sono sani e, quindi, non presentano un rischio più alto rispetto alla popolazione generale, sia alla carenza di strumenti di screening precoce per queste anomalie. Un esame ecografico può evidenziare alcune alterazioni, ma solo in una fase avanzata della gravidanza. Nella maggior parte dei casi il fenotipo associato a queste malattie è grave e la prognosi infausta, dal momento che non esistono farmaci o terapie efficaci. OMNIPT può rilevare 27 malattie monogeniche autosomiche dominanti ad insorgenza “de novo” in 18 differenti geni, con una sensibilità ed una specificità maggiore del 99%.

Indicazioni

• Tutte le gravidanze singole (anche da fecondazione assistita omologa)

Vantaggi

• Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
• Si esegue dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a)
• Può rilevare 110 malattie cromosomiche con relativa interpretazione clinica
• Può rilevare 27 malattie monogeniche con relativa interpretazione clinica
• Prevede un indennizzo in caso di mancata rilevazione**
• Prevede un rimborso spese** per eventuale approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica

Affidabilità

• Unico test al mondo in grado di rilevare 110 malattie cromosomiche e 27 monogeniche con relativa interpretazione clinica
• Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran lunga il più validato tra i test su DNA fetale per le trisomie
• Più di 5 milioni di test eseguiti in tutto il mondo
• Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
• Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni, anche sub-microscopiche (fino a 3Mb)
• Sensibilità e specificità maggiore del 99% per le malattie monogeniche

* La metodica prevede criteri d’esclusione che è opportuno verificare attentamente con un professionista qualificato prima di sottoporsi al test.
** La polizza assicurativa, gli indennizzi e i rimborsi sono soggetti a limitazioni. Per maggiori dettagli è possibile contattare il numero verde prima di sottoporsi al test.