Come eseguire i Test

Contattando il nostro Istituto, tramite il numero verde 800 985 177, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità d’esecuzione ecc) e le indicazioni sui centri convenzionati più vicini ai quali rivolgersi per eseguire i Test.

Prelievo e trasporto

Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per i Test è di circa 8ml; può essere eseguito a partire dalla 10ᵃ settimana di gestazione (entro la 24ᵃ) utilizzando la provetta certificata CE-IVD fornita nel kit di prelievo e trasporto. Il sangue prelevato non viene affidato a terzi, né inviato all’estero.
I Test vengono inviati presso i laboratori di Bioscience Genomics, dove il campione di sangue arriva all’interno di un kit isotermico per il trasporto di materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.

Gestione dei risultati

Arrivato presso Bioscience Genomics, il campione di sangue viene preso in carico dai biologi del laboratorio e i risultati sono pronti in circa 7/9 giorni lavorativi. È opportuno precisare che i tempi possono variare: l’ analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue.

Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita. Nel caso in cui il test evidenzi una delle seguenti anomalie è possibile ricevere un contributo per le spese di approfondimento diagnostico e per una consulenza genetica attraverso centri convenzionati : T21, T18, T13, XO, XXY, XYY, XXX, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome Cri du Chat, Sindrome da delezione 2q33.1, Sindrome di Prader Willi, Sindrome di Angelman, Sindrome di Jacobsen, Sindrome DiGeorge tipo 2, Sindrome di Van Der Voude, Sindrome da delezione 16p12.

1

Counseling pre-test

e consenso informato

2

Prelievo di sangue periferico

3

Spedizione del campione di sangue

4

Sequenziamento del DNA

5

Invio del risultato

6

Consulenza genetica post-test