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Genomica prenatale e neonatale

Come procedere

Contattando il nostro Istituto, tramite il numero verde 800 985 177, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità…

Come eseguire i Test

Contattando il nostro Istituto, tramite il numero verde 800 985 177, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità d’esecuzione ecc) e le indicazioni sui centri convenzionati più vicini ai quali rivolgersi per eseguire i Test.

Prelievo e trasporto

Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per i Test è di circa 8ml; può essere eseguito a partire dalla 10ᵃ settimana di gestazione utilizzando la provetta certificata CE-IVD fornita nel kit di prelievo e trasporto. Il sangue prelevato non viene affidato a terzi, né inviato all’estero.
I Test vengono inviati presso i laboratori di Bioscience Genomics, dove il campione di sangue arriva all’interno di un kit isotermico per il trasporto di materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.

Gestione dei risultati G-Test

Arrivato presso Bioscience Genomics, il campione di sangue viene preso in carico dai biologi del laboratorio e i risultati sono pronti in circa 5 giorni lavorativi. È opportuno precisare che i tempi possono variare: l’ analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue.

Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita. Nel caso in cui il test evidenzi una delle seguenti anomalie è possibile ricevere un contributo per le spese di approfondimento diagnostico e per una consulenza genetica attraverso centri convenzionati : T21, T18, T13, XO, XXY, XYY, XXX, Sindrome di Down (T21), Sindrome di Edwards (T18), Sindrome di Patau (T13), Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, Sindrome di Jacobs, Sindrome XXX, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Dandy-Walker, Monosomia 9p, Sindrome di Jacobsen, Sindrome “cat-eye” (CES), Oloprosencefalia 6, Sindrome Yuan-Harel-Lupski, Sindrome WAGRO, Sindrome di De Grouchy, Sindrome da delezione Levy-Shanske, Sindrome da delezione 16p12.2-p11.2, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome DiGeorge tipo 2

1

Counseling pre-test

e consenso informato

2

Prelievo di sangue periferico

3

Spedizione del campione di sangue

4

Sequenziamento del DNA

5

Invio del risultato

6

Consulenza genetica post-test

Contenuti scientifici revisionati dal Comitato Scientifico di Bioscience Institute. · Ultimo aggiornamento

Le informazioni in questa pagina hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il consulto con un medico.

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Genomica prenatale e neonatale

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Lo screening prenatale stima un rischio; un risultato positivo va confermato con un test diagnostico prescritto dal ginecologo.

Genomica prenatale e neonatale

Screening prenatale non invasivo dalla decima settimana, screening dei portatori per i genitori e screening esteso per i neonati.

Screening prenatale non invasivo dalla decima settimana, validato su 112.669 gravidanze, con screening dei portatori per i genitori e screening esteso per i neonati nei primi giorni di vita.

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