TEST PRENATALI SU DNA FETALE DA SANGUE MATERNO

G-test e Ultra-Nipt sono analisi prenatali non invasive per lo screening delle malattie cromosomiche fetali.
Da un prelievo di sangue materno si ottengono importanti informazioni sulla salute del feto, senza compromettere in alcun modo la gravidanza.
Grazie alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing) e l’impiego di specifici algoritmi di calcolo proprietari è possibile sequenziare i frammenti del DNA presente nel plasma materno per attribuirne l’appartenenza ad un determinato cromosoma, valutando così aneuploidie e anomalie cromosomiche strutturali.

COME FUNZIONA

Il DNA fetale del sangue materno

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta. Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti, andando a costituire quello che viene definito DNA fetale libero.

Cos’è il DNA fetale libero

Durante le prime settimane di gravidanza l’embrione viene nutrito da un gruppo di cellule (trofoblasto) che darà origine alla placenta.
Alcune di queste cellule si “romperanno” naturalmente e riverseranno nel circolo sanguigno materno il DNA in esse contenuto, sotto forma di frammenti. Queste porzioni di DNA libero rappresentano il materiale che viene utilizzato per il G-test e l’Ultra-Nipt

La tecnologia di sequenziamento

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette di ordinare tutti i frammenti di DNA libero appartenenti ad un determinato cromosoma e di confrontarli quantitativamente con quelli normalmente presenti in un individuo sano per definire il rischio (alto o basso) che il feto possa essere affetto dalle anomalie cromosomiche oggetto dei test.