Oncogenetica
PREVEDERE IL CANCRO ATTRAVERSO IL MONITORAGGIO DELLE MUTAZIONI GENETICHE
Attraverso il monitoraggio della frequenza delle mutazioni è possibile prevedere i tumori solidi fin dalla mutazione genetica originaria. Tra la comparsa della prima mutazione e l’evoluzione finale della malattia potrebbero passare fino a 30 anni. L’individuazione precoce delle mutazioni, che precedono lo sviluppo del cancro, può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza.
I metodi diagnostici correnti (come la mammografia, x-rays, colonscopia, dermoscopia) individuano i tumori quando già sono formate le masse cancerose. Identificare le mutazioni che causano direttamente il cancro permette, non solo una maggiore precocità nella diagnosi, ma anche la scelta di terapie focalizzate nel colpire la componente genetica della malattia, con maggiori probabilità di successo e minor invasività.
MUTAZIONI SOMATICHE
Una mutazione SOMATICA non è presente nello zigote, quindi non viene ereditata e può avvenire solo successivamente nel corso della vita; queste mutazioni, instauratesi a livello della singola cellula, vengono trasmesse per mitosi alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza.
Non essendo ereditarie non sono trasmesse alle future generazioni. La maggior parte dei tumori sono conseguenza di mutazioni acquisite che sono più comuni di quelle ereditarie.
Sono diversi i fattori legati all’ambiente e allo stile di vita che possono portare individui sani a sviluppare mutazioni cancerogene. Durante la divisione cellulare, il DNA può essere duplicato con errori (mutazioni casuali) nella copia di DNA neoformata. Ogni divisione cellulare è una circostanza in cui una mutazione può instaurarsi per poi essere individuata e riparata. Quando non può essere riparata, la cellula riceve un segnale per intraprendere il processo di morte cellulare programmata, chiamato apoptosi. Se la cellula non va in apoptosi, o la mutazione non è riparata, la possibilità che si sviluppi il cancro aumenta sensibilmente. Con l’invecchiamento aumenta il numero delle mutazioni genetiche e, di conseguenza, anche il rischio di sviluppare il cancro.
Progressione
del Cancro
Molti tipi di tumore si sviluppano inizialmente senza sintomi, non sono invasivi e la diagnosi in molti casi è possibile solo ad uno stadio avanzato, quando non ci sono più le indicazioni all’approccio chirurgico per l’asportazione del tumore. E’ dimostrato che per vari tipi di tumori possono essere necessari dai 10 ai 30 anni dalla comparsa della prima mutazione driver fino alla morte.
In precise medicine, patients with tumors that share the same genetic change receive the drug that targets that change, no matter the type of cancer. Precision medicine is an approach to patient care that allows doctors to select treatments that are most likely to help patients based on a genetic understanding of their disease. This may also be called personalized medicine. The idea of precision medicine is not new, but recent advances in science and technology have helped speed up the pace of this area of research. Today, when you are diagnosed with cancer, you usually receive the same treatment as others who have the same type and stage of cancer. Even so, different people may respond differently, and, until recently, doctors didn’t know why. After decades of research, scientists now understand that patients’ tumors have genetic changes that cause the cancer to grow and spread. They have also learned that the changes that occur in one person’s cancer may not occur in others who have the same type of cancer.
