Biopsia Liquida

Nel flusso sanguigno di un soggetto affetto, possono essere trovate le Cellule Tumorali Circolanti (CTCs) e/o piccoli frammenti di DNA, conosciuti come DNA tumorale circolante (ctDNA), in conseguenza di morte di cellule tumorali.
Il termine biopsia liquida descrive una metodica altamente sensibile (basata su un semplice prelievo di sangue periferico) per l’isolamento e l’analisi del DNA libero circolante, che può contenere anche il DNA tumorale circolante, e le CTC.

CTCs and ctDNA

I tumori solidi sono spesso asintomatici e clinicamente non rilevabili fino alla loro vascolarizzazione e fino a quando non raggiungono una massa considerevole (normalmente 1-2 cm in diametro).
Tuttavia, anche lesioni più piccole (meno di 1 cm) sono in grado di rilasciare ctDNA (DNA tumorale circolante ) e CTCs (Cellule tumorali circolanti) nel flusso sanguigno e, quindi, di fornire il quadro genetico del tumore primario. Le CTCs rappresentano cellule tumorali distaccate da una massa di tumore solido che possono iniziare il processo di colonizzazione di organi distanti e dare luogo a metastasi.
Le CTCs e ctDNA rilasciate nel flusso sanguigno, analizzate attraverso la biopsia liquida, forniscono informazioni genetiche altamente concordanti con quelle ottenute da biopsie tissutali tradizionali. Inoltre, forniscono informazioni sulla presenza e sulla genetica di eventuali metastasi.

cfDNA

il DNA libero circolante è costituito da piccoli frammenti di DNA che si trovano liberi nel plasma o siero, ma anche in altri fluidi corporei.
Negli individui sani, i livelli di cfDNA nel plasma/siero sono bassi; durante la gravidanza, gli stati patologici, e a causa di infiammazione tissutale (per intenso esercizio fisico o a causa di ferite) i livelli di cfDNA generalmente aumentano.