Test non invasivo per la predisposizione ai tumori femminili
MyCheck Female
MyCheck Female è un test genetico non invasivo che analizza 74 geni (inclusi BRCA1 e BRCA2) tramite un semplice prelievo di sangue per valutare la predisposizione ereditaria ai più noti tumori femminili
Grazie a MyCheck Female è possibile identificare le donne a rischio genetico, pianificare percorsi di screening e programmi di sorveglianza personalizzati e, in caso di diagnosi di forme ereditarie di melanoma o di tumori del colon-retto, della mammella, dell’ovaio, dell’utero, della prostata e del pancreas, orientare la scelta dei trattamenti più appropriati per ciascun caso.
Il cancro è la seconda causa di decesso in tutto il mondo. Non sorprende, quindi, che quasi in tutte le famiglie vengano scoperti dei casi di tumore. Spesso si parla di tumori ereditari, quando in realtà a essere ereditato non è il cancro in quanto tale, ma i geni che possono portare alla sua comparsa.
Le donne che ereditano questi geni alterati sono più predisposte allo sviluppo del cancro. Scoprire la presenza di questa predisposizione permette di pianificare altri screening, programmi di sorveglianza del tumore e, se necessario, opportuni trattamenti.
Cosa valuta il test MyCheck Female
MyCheck Female analizza le mutazioni genetiche associate alle principali sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori femminili, consentendo di valutare il rischio di sviluppare neoplasie della mammella e dell’ovaio, oltre a tumori del colon-retto, dell’endometrio, del pancreas, del melanoma e di altri distretti.
Il test si basa sul sequenziamento di nuova generazione (NGS – Next Generation Sequencing) di 74 geni coinvolti nei meccanismi di predisposizione oncologica ereditaria, inclusi geni ad alta e moderata penetranza. L’analisi estesa permette una valutazione completa del profilo di rischio genetico, supportando strategie di prevenzione, diagnosi precoce e sorveglianza personalizzata.
| Pannello MyCheck | Tumori associati alla lista di geni | Lista dei geni |
|---|---|---|
| MyCheck Female (74 geni) | Seno, ovaio, colorettale, melanoma, gastrico, endometriale, renale, pancreatico, vescica, tiroide, paratiroide, neoplasia endocrina multipla, neurofibromatosi, feocromocitoma, paraganglioma familiare, retinoblastoma, condrosarcoma, stromale gastrointestinale, carcinoma uroteliale, sclerosi tuberosa, nefroblastoma (Tumore di Wilms), neuroblastoma, carcinoma basocellulare nevoide (Sindrome di Gorlin) | ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SPINK1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPC |
I geni analizzati comprendono principalmente geni oncosoppressori e geni coinvolti nei sistemi di riparazione del DNA. Alterazioni nella loro sequenza possono compromettere il mantenimento dell’integrità genomica, favorendo l’accumulo di ulteriori mutazioni e aumentando la probabilità di sviluppo di tumori nel corso della vita.
Quando è consigliato sottoporsi al test MyCheck Female
Mutazioni presenti nelle cellule germinali (ovuli e spermatozoi) dei genitori possono essere trasmesse alle loro figlie, che con esse ereditano anche la predisposizione del tumore associato.
MyCheck Cancer Female è consigliato alle donne con:
- una storia familiare di tumori al seno e/o all’ovaio
- una storia familiare di diagnosi di tumore al seno prima dei 35 anni, di tumore all’ovaio prima dei 40 anni o di diagnosi multipla di tumore al seno e/o all’ovaio
- diagnosi di tumore al seno in famigliari di sesso maschile, indipendentemente dall’età di insorgenza
- presenza di una mutazione in un famigliare
- necessità di valutare la predisposizione a forme tumorali ereditarie
Vantaggi del test
MyCheck Female sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) per studiare regioni del genoma umano in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che, rispetto ad altre, vengono colpite da mutazioni più di frequente).
I vantaggi del test includono:
- la possibilità di ridurre il rischio di sviluppare un tumore con interventi di prevenzione mirati, basati sul monitoraggio della stabilità genomica e su opportune modifiche dello stile di vita
- la possibilità di diagnosticare un tumore in fasi più precoci, quando le probabilità di successo dei trattamenti è maggiore
- la possibilità di identificare le cause genetiche dei tumori ereditari al seno e all’ovaio diagnosticati in una famiglia
Come si esegue il test
Per eseguire il test MyCheck Female è sufficiente un semplice prelievo di sangue.
Dopo un semplice prelievo, il campione di sangue periferico viene inviato ai laboratori Bioscience Institute per l’esecuzione del test genetico MyCheck Female
Il campione viene ricevuto dai laboratori Bioscience Institute e, tramite procedure certificate, il DNA viene estratto dal sangue periferico.
Il DNA estratto viene utilizzato per la preparazione della libreria e successivamente sottoposto a sequenziamento mediante tecnologia NGS.
I dati ottenuti vengono analizzati e il referto finale è prodotto in modo rapido grazie all’integrazione tra piattaforme di sequenziamento e sistemi informatici.
Pronta a fare il prossimo passo?
Un percorso di prevenzione consapevole inizia dalla conoscenza del proprio profilo genetico.
MyCheck Female consente di valutare la predisposizione ereditaria ai principali tumori femminili (tra cui quelli della mammella e dell’ovaio) attraverso un’analisi genetica non invasiva. Il nostro team di genetisti supporta i nostri clienti in ogni fase del percorso, dalla consulenza iniziale alla comprensione dei risultati, offrendo informazioni chiare e scientificamente validate. Conoscere il proprio rischio genetico permette di pianificare programmi di sorveglianza personalizzati, approfondimenti clinici mirati e, quando necessario, strategie di prevenzione e trattamento più appropriate.
