A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” impiegati per alcuni test NIPT di vecchia generazione, o di altre soluzioni economiche prive di adeguata validazione clinica, la metodologia ULTRANIPT, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da delezione/duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico.
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Nuova procedura per l’arricchimento della frazione fetale
Con l’innovativa procedura di arricchimento la frazione fetale aumenta in media del 70% e si ottiene:
una maggiore accuratezza del test per tutte le sindromi cromosomiche, anche di piccole dimensioni
una frazione fetale che nei campioni sottoposti all’analisi supera mediamente il 17%
la possibilità di analizzare in modo accurato anche i campioni a bassa frazione fetale
la riduzione dei casi in cui è necessaria la ripetizione del prelievo
Screening prenatale allargato su dna fetale libero
Dalla decima settimana di gestazione è possibile analizzare piccoli frammenti di DNA fetale circolanti nel plasma materno per valutare la presenza di anomalie cromosomiche.
Con il 2.0 l’utilità clinica di ULTRANIPT migliora grazie alla rielaborazione di tutte le sindromi da delezione/duplicazione incluse nel test. Le sindromi, che passano da 84 a 92, sono state selezionate includendo solo quelle che causano malattie gravi, con un quadro clinico chiaro e documentato in letteratura (presenza di casi clinici e/o citazioni nei database internazionali per le malattie genetiche).
L’introduzione di nuove procedure di qualità e di nuovi algoritmi di calcolo bioinformatico ha reso ULTRANIPT 2.0 ancora più affidabile e ha consentito l’estensione delle indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
Brochure ULTRANIPT 2.0
Sindromi rilevabili * con ULTRANIPT 2.0
Malattie monogeniche rilevabili con l’opzione OMNIPT 2.0
La più ampia validazione clinica al mondo
ULTRANIPT vanta il più ampio studio mai pubblicato riguardo a un test di screening prenatale su DNA fetale. Lo studio ha permesso di verificare con metodiche diagnostiche la correttezza dei risultati di 112.669 test. I dati hanno confermato la capacità del test di individuare le Trisomie 21, 18 e 13 rispettivamente con una sensibilità del 99,17%, del 98,24% e del 100% e una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,05%.
Indicazioni al test
Il test ULTRANIPT 2.0 è indicato* nelle gravidanze singole e gemellari bigemine, anche da fecondazione assistita (omologa o eterologa).
L’opzione OMNIPT2.0 è indicata* nelle gravidanze singole, ad eccezione di quelle da fecondazione assistita eterologa.
QUALITA' ASSICURATA
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 13 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo. In caso di alto rischio è possibile richiedere una consulenza genetica gratuita e/o un contributo per le spese di approfondimento diagnostico. **
(*) La metodica prevede criteri d’esclusione che è opportuno verificare attentamente con un professionista qualificato prima di sottoporsi al test.
(**) La polizza assicurativa, gli indennizzi e i rimborsi sono soggetti a limitazioni. Per maggiori dettagli è possibile contattare il Numero Verde 800690914 prima di sottoporsi al test.
Affidabilità e Vantaggi
- Uno studio clinico su 146.958 gestanti rende ULTRANIPT 2.0 il più validato tra i test su DNA fetale
- Con ULTRANIPT 2.0 è possibile rilevare 118 anomalie cromosomiche, con relativa interpretazione clinica
- Una nuova procedura per arricchire la frazione fetale aumenta l’accuratezza del test
- Un nuovo algoritmo aumenta il VPP delle trisomie e delle sindromi da delezione/duplicazione
- Un nuovo algoritmo migliora l’accuratezza per le delezioni/duplicazioni di piccola dimensione
- Grazie ad un algoritmo specifico il VPP per la Sindrome DiGeorge è dell’80,6%
- Con l’opzione WIDE è possibile rilevare anomalie a carico di tutti i cromosomi
- Con l’opzione OMNIPT è possibile rilevare 27 malattie monogeniche ad insorgenza de novo
- In caso di alto rischio viene specificata la sindrome rilevata e fornito un link al database dove viene descritta
Procedura
Il test ULTRANIPT 2.0 si esegue su un campione di sangue periferico materno di circa 8ml, prelevato tra la 10a e la 24a settimana di gestazione con una provetta certificata CE-IVD. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
L’esame prevede l’estrazione del DNA dal plasma, il sequenziamento e l’analisi mediante specifici algoritmi di calcolo bioinformatico che permettono la rilevazione di 118 sindromi genetiche.
Gestione dei risultati
I risultati sono disponibili in circa 8 giorni lavorativi. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita.
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Il test prenatale con un livello di screening più esteso e mirato
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(*) campi obbligatori
Bibliografia
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
