Il test ULTRANIPT® si esegue su un campione di sangue materno prelevato dalla decima settimana di gestazione, momento in cui è possibile analizzare piccoli frammenti di DNA fetale circolanti nel plasma materno per valutare la presenza di anomalie cromosomiche. Il DNA viene sequenziato e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie cromosomiche a carico dell’intero genoma. Con ULTRANIPT® vengono sequenziati milioni di frammenti di DNA, successivamente confrontati con valori di riferimento per ottenere un risultato accurato. Un’eventuale anomalia potrà essere rilevata, anche se di dimensioni microscopiche.
Il test ULTRANIPT® è offerto in 5 opzioni di analisi, con un crescente grado di approfondimento:
Approfondisci su ULTRANIPT.IT
Nuova procedura per l’arricchimento della frazione fetale
Con l’innovativa procedura di arricchimento la frazione fetale aumenta in media del 70% e si ottiene:
una maggiore accuratezza del test per tutte le sindromi cromosomiche, anche di piccole dimensioni
una frazione fetale che nei campioni sottoposti all’analisi supera mediamente il 17%
la possibilità di analizzare in modo accurato anche i campioni a bassa frazione fetale
la riduzione dei casi in cui è necessaria la ripetizione del prelievo
Screening prenatale allargato su dna fetale libero
Dalla 10a settimana di gestazione è possibile analizzare piccoli frammenti di DNA fetale circolanti nel plasma materno per valutare la presenza di anomalie cromosomiche. A differenza dei metodi di “sequenziamento mirato” impiegati per alcuni test NIPT di vecchia generazione, o di altre soluzioni economiche prive di adeguata validazione clinica, la metodologia ULTRANIPT®, attraverso l’analisi dell’intero genoma ed evolute analisi bioinformatiche, fornisce risultati altamente accurati e una gamma più ampia di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da delezione/duplicazione a carico dell’intero corredo cromosomico.
ULTRANIPT® è il più validato e accurato test di screening prenatale su DNA libero per la valutazione delle anomalie fetali. È possibile rilevare fino a 320, tra anomalie cromosomiche e malattie monogeniche (OMNIPT), con la relativa interpretazione clinica. Il DNA viene sequenziato ad alta risoluzione (doppia rispetto ad altre piattaforme di sequenziamento) e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie a carico dell’intero genoma, anche microscopiche (fino a 1 Mb), mantenendo elevata l’affidabilità dei risultati.
L’introduzione di nuove procedure di qualità e di nuovi algoritmi di calcolo bioinformatico ha reso ULTRANIPT® ancora più affidabile e ha consentito l’estensione delle indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
Brochure informativa ULTRANIPT
Sindromi rilevabili * con ULTRANIPT 2.0
Malattie monogeniche rilevabili con l’opzione OMNIPT
La più ampia validazione clinica al mondo
ULTRANIPT vanta il più ampio studio mai pubblicato riguardo a un test di screening prenatale su DNA fetale. Lo studio ha permesso di verificare con metodiche diagnostiche la correttezza dei risultati di 112.669 test. I dati hanno confermato la capacità del test di individuare le Trisomie 21, 18 e 13 rispettivamente con una sensibilità del 99,17%, del 98,24% e del 100% e una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,05%.
Indicazioni al test
Il test ULTRANIPT® è indicato nelle gravidanze singole e gemellari bigemine, anche da fecondazione assistita (omologa o eterologa).
L’opzione OMNIPT è indicata nelle gravidanze singole, ad eccezione di quelle da fecondazione assistita eterologa.
QUALITA' ASSICURATA
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 16 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo. In caso di alto rischio è possibile richiedere una consulenza genetica gratuita e/o un contributo per le spese di approfondimento diagnostico. **
(*) La metodica prevede criteri d’esclusione che è opportuno verificare attentamente con un professionista qualificato prima di sottoporsi al test.
(**) La polizza assicurativa, gli indennizzi e i rimborsi sono soggetti a limitazioni. Per maggiori dettagli è possibile contattare il Numero Verde 800690914 prima di sottoporsi al test.
Affidabilità e Vantaggi
- Uno studio su 146958 gestanti rende ULTRANIPT® il più validato tra i test su DNA fetale
- ULTRANIPT 2.0 può rilevare 118 anomalie cromosomiche
- Con l’opzione WIDE è possibile rilevare anomalie a carico di tutti i cromosomi
- Con il test OMNIPT è possibile estendere la ricerca a 202 malattie monogeniche
- La nuova procedura di arricchimento della frazione fetale aumenta l’accuratezza del test
- I nuovi algoritmi migliorano il VPP per tutte le sindromi, anche microscopiche (fino a 1 Mb)
- Grazie a una profondità di lettura di 800X la sensibilità e la specificità di OMNIPT sono maggiori del 99%
- Le sindromi rare sono state selezionate tra quelle con un quadro clinico chiaro e documentato in letteratura
- L’interpretazione clinica fornita in caso di anomalie rilevate facilita il counseling
Procedura
Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il test ULTRANIPT può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione (entro la 24a) utilizzando le provette certificate CE-IVD fornite nel kit di prelievo e trasporto. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
Gestione dei risultati
I risultati per le malattie cromosomiche sono disponibili in circa 7 giorni lavorativi (14 per le monogeniche). Si tratta di un’analisi complessa per la quale, da sempre, prediligiamo la qualità rispetto alla velocità: questo perché per noi è più importante avere un risultato preciso, piuttosto che 1 o 2 giorni prima. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita.
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Il test prenatale con un livello di screening più esteso e mirato
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(*) campi obbligatori
Bibliografia
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
