Si tratta di malattie la cui comparsa è dovuta ad un errore al momento della meiosi, ad un’aberrazione cromosomica oppure ad una variante che compare per la prima volta (“de novo”) in un membro della famiglia.
OMNIPT si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a). In pochi giorni il DNA viene estratto dal plasma, sequenziato e analizzato mediante sofisticati algoritmi di calcolo bioinformatico.
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Anomalie cromosomiche indagate con il test OMNIPT
È stato osservato che l’incidenza delle MUTAZIONI DE NOVO * aumenta con l’aumentare dell’età dei genitori, soprattutto quando questa è ascrivibile al padre.
(*) MUTAZIONI DE NOVO
La madre o il padre hanno una mutazione in una singola cellula germinale e la trasmettono al figlio. Oppure una mutazione si verifica nello zigote (uovo fecondato) durante le primissime divisioni cellulari.
Indicazioni al test OMNIPT
Il test OMNIPT è indicato in caso di:
- Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio
- Gravidanze singole in cui non si intende eseguire test invasivi
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
Vantaggi
- Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
- Si esegue dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a)
- Può rilevare 110 malattie cromosomiche con relativa interpretazione clinica
- Può rilevare 27 malattie monogeniche con relativa interpretazione clinica
- Prevede un indennizzo in caso di mancata rilevazione*
- Prevede un rimborso spese*per eventuale approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica
Affidabilità
- Unico test al mondo in grado di rilevare 110 malattie cromosomiche e 27 monogeniche con relativa interpretazione clinica
- Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran lunga il più validato tra i test su DNA fetale per le trisomie
- Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
- Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni, anche sub-microscopiche (fino a 3Mb)
- Sensibilità e specificità maggiore del 99% per le malattie monogeniche
Qualità assicurata
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 5 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa* gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo oppure, in caso di approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica, un rimborso spese.
* Sono previste delle limitazioni. Per dettagli è possibile contattare il Numero Verde 800 690 914 prima di sottoporsi al test.
Procedura
Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il test ULTRANIPT DG è di circa 8ml. Il test ULTRANIPT DG può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione (entro la 24a) utilizzando la provetta certificata CE-IVD fornita nel kit di prelievo e trasporto. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
Gestione dei risultati
I risultati per le malattie cromosomiche sono disponibili in circa 8 giorni lavorativi. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita..
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Il test prenatale con un livello di screening più esteso e mirato
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(*) campi obbligatori
Bibliografia
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
