HELIXGYN è il programma di prevenzione elettivo per chi ha ereditato la mutazione nei geni BRCA1 e BRCA 2 ed esprime, quindi, un alto rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio. HELIXGYN è anche un’arma di prevenzione per le donne che stanno assumendo (o hanno assunto) una terapia ormonale sostitutiva (TOS) o contraccettivi ormonali, o che si sono sottoposte a stimolazione ovarica.
Prevenzione tumore seno e ovaio
A chi è consigliato
Il programma di prevenzione HELIXGYN è consigliato a tutte le donne :
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- che presentano una familiarità per la mutazione nei geni BRCA1 e BRCA 2, e che quindi corrono un rischio elevato di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio;
- che assumono (o hanno assunto) terapie ormonali sostitutive (TOS) o contraccettivi ormonali;
- che si sono sottoposte a stimolazione ovarica.
I rischi delle terapie ormonali sostitutive (TOS), contraccettive o per stimolazione ovarica.
Terapie ormonali sostitutive
Il rapporto tra terapie ormonali sostitutive in menopausa e rischio di sviluppare alcune forme tumorali è un argomento piuttosto dibattuto da decenni. Il ricorso alla terapia ormonale sostitutiva per affrontare la menopausa aumenta il rischio, in proporzione alla durata del trattamento, di sviluppare un tumore al seno, e ne rende difficoltosa la diagnosi.
In caso di somministrazione di soli estrogeni aumenta il rischio di iperplasia endometriale, una condizione che può precedere lo sviluppo del cancro all’endometrio.
Stimolazioni ormonali protratte nel tempo
Si pensa che stimolazioni ormonali protratte nel tempo possano esporre alcuni tessuti sensibili di seno, utero, collo dell’utero e ovaie allo sviluppo di formazioni tumorali. Nonostante non ci sia una dimostrazione del legame tra cure dell’infertilità e tumori, sappiamo che gli ormoni possono accelerare la crescita delle cellule tumorali presenti in alcuni tessuti. Per questo consigliamo di avviare il programma HELIXGYN parallelamente ai trattamenti dell’infertilità basati su stimolazione ormonale; in questo modo è possibile monitorare la stabilità dei geni indirettamente coinvolti dal trattamento.
Terapie contraccettive ormonali
Le terapie contraccettive ormonali contiene estrogeni e/o progestinici che possono stimolare la crescita di tumori endocrino responsivi (cioè che crescono su stimolo ormonale). L’Oxford Familiy Planning Association Contraceptive Study, che ha coinvolto circa 17.000 donne del Regno Unito, ha analizzato il rischio considerandolo di poco superiore alla media. HELIXGYN risolve i dubbi concernenti la sicurezza dei trattamenti ormonali contraccettivi monitorando le mutazioni che indicano instabilità genetica (e quindi il rischio).
Cosa valuta il test
HELIXGYN valuta la stabilità genetica e quindi le condizioni di sicurezza in cui si svolgono le terapie ormonali controllando le frequenze di mutazioni nel genoma, con particolare attenzione alle alterazioni più sensibili a quel tipo di stimolazione. Prima di iniziare qualsiasi terapia ormonale sarebbe quindi opportuno avviare un programma di risk assessment finalizzato al monitoraggio, con ripetizione annuale, del profilo mutazionale.
L’eventuale instabilità genetica rilevata da HELIXGYN viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità rilevata.
Un modello di prevenzione innovativa
La valutazione del rischio di tumori solidi è sempre stata basata sullo studio della storia familiare.
Oggi, lo sviluppo del programma di prevenzione primaria dei tumori solidi “HELIXAFE” permette di effettuare la stessa valutazione sulla base di parametri oggettivi: analisi Next Generation Sequencing (NGS) delle frequenze di mutazione del paziente e monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione.
Come si esegue il test
Il test prevede un semplice prelievo ematico (10-20 cc di sangue) che può essere eseguito presso un nostro Centro di riferimento o attraverso il tuo medico di fiducia.
I laboratori di Bioscience Institute estraggono il DNA presente nel campione e lo sequenziano mediante le avanzate tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). La successiva analisi bioinformatica consente di determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.
I risultati dei test sono disponibili in circa 30 giorni.
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