MYCARRIER
+10
patologie
Individuare i rischi genetici nascosti prima della gravidanza con il test del portatore
Carrier Screening
Il test MyCarrier di Bioscience Institute offre un approccio avanzato per l’identificazione dei rischi genetici nascosti prima della gravidanza.
MyCarrier è un test allargato del portatore che utilizza il sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS) e algoritmi bioinformatici avanzati per individuare mutazioni in oltre 1.200 geni associati a più di 1.200 malattie genetiche.
Il test offre una sensibilità e specificità >99,9%, garantendo il massimo livello di affidabilità e precisione. Le tecniche di conferma Gold Standard includono il sequenziamento Sanger, MLPA, qPCR e gap-PCR.
Il valore aggiunto di MyCarrier risiede nell’interpretazione clinica dei risultati, che consente di trasformare dati genetici complessi in informazioni chiare e utilizzabili per i professionisti sanitari e per i pazienti.
Brochure Informativa
Perchè eseguire il test MyCarrier
Il test MyCarrier combina accuratezza scientifica e rilevanza clinica, offrendo uno strumento affidabile e completo per la valutazione del rischio genetico.
In base alle esigenze specifiche, il test è disponibile in due versioni mirate dedicate a singole condizioni — Sindrome dell’X Fragile, Talasemia α–β ed Emofilia A — e in tre pannelli estesi che coprono centinaia di ulteriori malattie.
Per eseguire l’analisi è sufficiente un semplice prelievo di sangue, che consente di individuare mutazioni associate fino a 1.200 patologie ereditarie. I risultati vengono generalmente forniti entro circa 21 giorni lavorativi (o 30 giorni per la versione TOP) e includono una dettagliata interpretazione clinica revisionata dal team di genetisti di Bioscience Institute.
Per le coppie che desiderano un supporto personalizzato, è disponibile su richiesta anche la consulenza genetica, che fornisce spiegazioni chiare e un sostegno qualificato per decisioni riproduttive consapevoli.
Livelli di screening
MyCarrier è disponibile in cinque livelli di analisi, consentendo uno screening personalizzato in base alle esigenze cliniche o alle preferenze del paziente.
Clicca su ciascuna opzione qui sotto per visualizzare l’elenco completo delle patologie e dei geni analizzati in ogni pannello di test.
MYCARRIER PLUS
+170
patologie
MYCARRIER TOP
+1200
patologie
HEMOPHILIA A – 600
600
varianti
THALASSEMIA α β – 508
508
varianti
L’analisi della Sindrome dell’X Fragile è sempre inclusa in tutte le versioni del test MyCarrier
A chi è consigliato il test MyCarrier
Lo screening dei portatori fornisce informazioni preziose per individui e coppie che:
- Stanno pianificando una gravidanza o sono già in attesa
- Presentano un rischio aumentato per una specifica condizione ereditaria
- Stanno valutando il ricorso alla procreazione medicalmente assistita o alla donazione di gameti
- Desiderano valutare il rischio di avere un figlio affetto da una patologia genetica
Approfondimenti
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EREDITARIETÀ E COMPATIBILITÀ GENETICA
Ogni individuo è portatore di diverse varianti genetiche recessive che, nella maggior parte dei casi, non hanno alcun impatto sulla salute personale.
Tuttavia, quando entrambi i partner condividono una variante patogena nello stesso gene, il rischio di trasmettere la patologia associata al figlio diventa significativo.
La comprensione di questo meccanismo di trasmissione ereditaria è fondamentale nella pianificazione riproduttiva, poiché consente alle coppie di valutare la compatibilità genetica e di prendere in considerazione opzioni preventive come il test genetico preimpianto o la diagnosi prenatale.
IL VALORE CLINICO DEI PANNELLI ESTESI
L’utilizzo del Next-Generation Sequencing (NGS) nello screening dei portatori esteso consente di analizzare simultaneamente centinaia di geni con un livello di precisione eccezionale.
A differenza dei test più datati, focalizzati su un numero limitato di mutazioni comuni, MyCarrier è in grado di individuare varianti rare e specifiche di determinate popolazioni che altrimenti potrebbero rimanere non rilevate.
Questo approccio completo garantisce una maggiore accuratezza diagnostica e fornisce dati clinicamente rilevanti e utilizzabili dai professionisti sanitari coinvolti nella medicina della riproduzione
CONSULENZA GENETICA: DAI DATI ALLE DECISIONI
Le informazioni fornite da MyCarrier esprimono il loro reale valore attraverso una corretta interpretazione.
La consulenza genetica aiuta le coppie a comprendere i risultati nel contesto della propria storia clinica personale e familiare.
I consulenti guidano i pazienti nella valutazione del rischio, spiegano le probabilità di trasmissione ereditaria e discutono i possibili passi successivi, supportando decisioni riproduttive informate, consapevoli e responsabili.
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Il nostro team di specialisti in diagnosi prenatale è al tuo fianco in ogni fase — dalla scelta del test più adatto alla comprensione dei risultati, con competenza e serenità. Offriamo un’assistenza attenta, completa e personalizzata, pensata per rispondere alle esigenze delle future mamme.
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