Test di screening prenatale non invasivo completo e accurato
ULTRANIPT
ULTRANIPT® è il test di screening prenatale non invasivo su DNA fetale libero (cell-free DNA) più completo e accurato per l’identificazione delle anomalie cromosomiche fetali.
Il test ULTRANIPT® consente di rilevare non solo 118 anomalie cromosomiche, ma anche di fornire una loro interpretazione clinica.
Il test ULTRANIPT® viene eseguito su un campione di sangue materno prelevato a partire dalla decima settimana di gestazione, quando nel plasma materno sono presenti frammenti di DNA fetale analizzabili per la valutazione di eventuali anomalie cromosomiche. Il DNA viene sequenziato e analizzato mediante algoritmi dedicati, che permettono la rilevazione di anomalie cromosomiche sull’intero genoma.
A differenza delle metodiche di sequenziamento mirato (targeted sequencing) utilizzate da alcuni test NIPT di precedente generazione, o di soluzioni a basso costo prive di un’adeguata validazione clinica, la metodologia ULTRANIPT®, basata sull’analisi dell’intero genoma e su avanzate analisi bioinformatiche, garantisce risultati altamente accurati e un più ampio spettro di anomalie rilevabili: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali e sindromi da delezione/duplicazione che interessano l’intero assetto cromosomico.
L’introduzione di nuove procedure di controllo qualità e di nuovi algoritmi bioinformatici ha reso ULTRANIPT® ancora più affidabile e ha consentito di estenderne le indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
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Cosa valuta il test ULTRANIPT®
Il test ULTRANIPT® è disponibile in 5 opzioni di analisi, con livelli di approfondimento progressivamente crescenti:
| Sindromi rilevabili | ULTRANIPT DG | ULTRANIPT 2.0 | ULTRANIPT WIDE | OMNIPT 3.0 | OMNIPT WIDE |
|---|---|---|---|---|---|
| Sindrome di Down (T21) | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di Edwards (T18) | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di Patau (T13) | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Monosomia X * | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di Klinefelter (XXY) * | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di Jacobs (XYY) * | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome della Tripla X (XXX) * | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di DiGeorge | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Sindrome di DiGeorge di tipo 2 | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| 92 sindromi da microdelezione / microduplicazione | ✘ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Aneuploidie autosomiche rare | ✘ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
| Delezioni / duplicazioni su tutti i cromosomi | ✘ | ✘ | ✔ | ✘ | ✔ |
| 202 patologie monogeniche de novo | ✘ | ✘ | ✘ | ✔ | ✔ |
| Sesso fetale | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ |
(*) non disponibile per gravidanze gemellari
OMNIPT
Il test OMNIPT include ULTRANIPT (2.0 o WIDE) e consente di rilevare 202 patologie monogeniche dominanti de novo con un’accuratezza superiore al 99%.
Si tratta di condizioni causate da mutazioni in un singolo gene che compaiono per la prima volta all’interno della famiglia. È stato osservato che le mutazioni de novo si verificano più frequentemente nei figli di coppie con età genitoriale avanzata, in particolare dal lato paterno.
Opzione WIDE
L’opzione WIDE include la rilevazione di delezioni e duplicazioni su tutti i cromosomi, anche se non comprese nel pannello principale e non associate a sindromi note, con la possibilità di individuare anomalie di dimensioni superiori a 5 Mb. In questi casi, l’analisi bioinformatica può identificare anomalie per le quali non è disponibile un’interpretazione clinica.
Come viene eseguito il test ULTRANIPT®
Contattando Bioscience Institute attraverso il modulo di richiesta oppure chiamando il Numero Verde 800 985 177 , è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità di esecuzione, ecc.), nonché i dettagli relativi ai centri affiliati più vicini presso i quali è possibile effettuare il test.
Il campione di sangue periferico materno richiesto per l’esecuzione del test ULTRANIPT® è pari a circa 8 ml.
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, utilizzando l’apposita provetta di raccolta certificata CE-IVD fornita all’interno del kit di prelievo e trasporto.
I campioni vengono inviati ai laboratori di Bioscience, dove il sangue perviene all’interno di un contenitore isotermico progettato per il trasporto di sostanze biologiche di Categoria B, in conformità alla normativa UN3373.
La più ampia validazione clinica al mondo
ULTRANIPT boasts the largest study ever published regarding a prenatal screening test based on fetal DNA. The study verified the accuracy of the results of 112,669 tests using diagnostic methods. The data confirmed the test’s ability to detect Trisomies 21, 18, and 13 with a sensitivity of 99.17%, 98.24%, and 100%, respectively, and a false-positive rate of less than 0.05%.
ULTRANIPT vanta lo studio più ampio mai pubblicato su un test di screening prenatale basato sul DNA fetale. Lo studio ha verificato l’accuratezza dei risultati di 112.669 test mediante metodi diagnostici di riferimento. I dati hanno confermato la capacità del test di rilevare le Trisomie 21, 18 e 13 con una sensibilità pari rispettivamente al 99,17%, 98,24% e 100%, e con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,05%.
| Sindrome | Sensibilità* | Specificità** |
|---|---|---|
| T21 | 99,17% | 99,95% |
| T18 | 98,24% | 99,95% |
| T13 | >99,9% | 99,96% |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali | >99,6% | >99,8% |
| Delezioni / Duplicazioni | >10 Mb | >99% |
| <10 Mb | >99% | |
| Patologie monogeniche de novo | >99% | >99% |
| Sesso fetale | >99% | >99% |
*Sensibilità: capacità di identificare un feto affetto dall’anomalia.
**Specificità: capacità di identificare feti non affetti dall’anomalia.
**Specificità: capacità di identificare feti non affetti dall’anomalia.
LE DELEZIONI SONO PIÙ FREQUENTI DELLA SINDROME DI DOWN NELLE DONNE IN GRAVIDANZA DI ETÀ INFERIORE AI 40 ANNI
Snijders et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999
Valore Predittivo Positivo per le Sindromi da Delezione più Comuni
| Sindromi | Incidenza | VPP | VPP di altri test |
|---|---|---|---|
| Sindrome di DiGeorge | 1/4000-1/10000 | 80.6% | 53% |
| Sindrome di Prader-Willi/Angelman | PW:1/10000-1/30000 A:1/12000-1/20000 |
27.8% | 5% / 10% |
| Sindrome del Cri-du-chat | 1/15000-1/50000 | 21.4% | 2-5% |
| Sindrome da delezione 1p36 | 1/5000-1/10000 | 10.0% | 7-17% |
| Sindrome da delezione 18q | 1/10000 | 66.7% | Dati non disponibili |
| Sindrome da delezione 18p | 1/50000 | 50.0% | Dati non disponibili |
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | 1/20000-1/50000 | 60.0% | Dati non disponibili |
| Sindrome da delezione 9p | 1/50000 | 75.0% | Dati non disponibili |
| Sindrome di Smith-Magenis | 1/15000-1/25000 | 66.7% | Dati non disponibili |
Dati ottenuti dalla revisione e dal follow-up dei risultati positivi di 210.217 test.
GARANZIA DI AFFIDABILITÀ DEL TEST
La garanzia di affidabilità, derivante dal più ampio studio di casi al mondo (oltre 16 milioni di test eseguiti), consente a ogni donna in gravidanza che ne faccia richiesta di accedere a una polizza assicurativa gratuita. È previsto un indennizzo nel caso in cui alcune aneuploidie non vengano rilevate. In presenza di un risultato ad alto rischio, sono inoltre disponibili consulenza genetica gratuita e/o un contributo a copertura dei costi di eventuali ulteriori indagini diagnostiche. **
(**) Assicurazione, indennizzi e rimborsi sono soggetti a limitazioni. Per ulteriori dettagli, si invita a contattarci prima di sottoporsi al test.
Perché scegliere il test ULTRANIPT®
Scopri i vantaggi del test prenatale offerto da Bioscience Institute
Il test ULTRANIPT® è un test prenatale di nuova generazione che fornisce informazioni fondamentali sulla salute genetica del feto, senza alcun rischio per la madre o per il bambino durante l’intero corso della gravidanza.
ULTRANIPT® è il test di screening prenatale su DNA fetale libero più validato e accurato per la valutazione delle anomalie fetali. È in grado di rilevare fino a 320 anomalie cromosomiche e patologie monogeniche (OMNIPT), con la relativa interpretazione clinica.
Il DNA viene sequenziato ad alta risoluzione (il doppio rispetto ad altre piattaforme di sequenziamento) e analizzato mediante algoritmi specifici che consentono l’identificazione di anomalie genomiche sull’intero genoma, incluse quelle microscopiche (fino a 1 MB), mantenendo un’elevata affidabilità dei risultati.
L’introduzione di nuove procedure di qualità e di nuovi algoritmi bioinformatici ha reso ULTRANIPT® ancora più affidabile e ha permesso di estendere le indicazioni anche alle gravidanze gemellari.
Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, il test fornisce risultati rapidi e altamente accurati. Di seguito i principali vantaggi:
- Uno studio condotto su 146.958 donne in gravidanza rende ULTRANIPT® il test su DNA fetale più validato.
- ULTRANIPT® 2.0 è in grado di individuare 118 anomalie cromosomiche.
- Con l’opzione WIDE è possibile rilevare anomalie che interessano tutti i cromosomi.
- Con il test OMNIPT, l’analisi può essere estesa alla ricerca di 202 patologie monogeniche.
- La nuova procedura di arricchimento della frazione fetale aumenta l’accuratezza del test.
- Nuovi algoritmi migliorano il valore predittivo positivo (PPV) per tutte le sindromi, comprese quelle microscopiche (fino a 1 Mb).
- Grazie a una profondità di lettura di 800X, la sensibilità e la specificità di OMNIPT superano il 99%.
- Le sindromi rare sono state selezionate tra quelle con un quadro clinico ben definito e documentato in letteratura.
- L’interpretazione clinica fornita in caso di anomalie rilevate facilita il counseling genetico.
Quando è consigliato eseguire il test ULTRANIPT®
Gravidanze in cui i test invasivi sono controindicati
Gravidanze in cui non si desidera ricorrere a test invasivi
Gravidanze singole o gemellari
Gravidanze singole ottenute tramite procreazione medicalmente assistita (inclusa la donazione di ovociti)
Gravidanze gemellari ottenute tramite procreazione medicalmente assistita (inclusa la donazione di ovociti)
NOTA IMPORTANTANTE
L’opzione OMNIPT è indicata nelle gravidanze singole, ad eccezione di quelle derivanti da fecondazione assistita eterologa.
Approfondimenti
Vuoi approfondire o saperne di più? Accedi a spiegazioni dettagliate espandendo le sezioni sottostanti.
Informazioni sui risultati del test ULTRANIPT
Il prelievo di sangue periferico materno necessario per l’esecuzione del test ULTRANIPT può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gestazione (fino alla 24ª settimana), utilizzando le provette certificate CE-IVD fornite nel kit di prelievo e trasporto.
Il campione ematico viene trasportato in un contenitore isotermico per materiale biologico di categoria B, in conformità alla normativa UN3373.
I risultati sono disponibili in circa 7 giorni lavorativi (14 giorni per le patologie monogeniche). Si tratta di un’analisi complessa, per la quale è sempre stata privilegiata la qualità rispetto alla rapidità: l’obiettivo è garantire risultati affidabili piuttosto che anticipare l’esito di 1 o 2 giorni.
È importante sottolineare che i tempi di refertazione possono variare. L’analisi prevede infatti una serie di rigorosi controlli di qualità finalizzati ad assicurare l’affidabilità dei risultati, tra cui la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue materno, che può variare da una donna all’altra.
In alcuni casi, a causa di una bassa concentrazione di DNA fetale, può rendersi necessaria la ripetizione dell’analisi e/o del prelievo. Qualora il test debba essere ripetuto per una ridotta frazione fetale nel sangue materno, la ripetizione verrà effettuata gratuitamente.
Malattie monogeniche rilevabili con l’opzione OMNIPT
Malattie monogeniche rilevabili con l’opzione OMNIPT
ALCUNE DELLE PATOLOGIE RILEVABILI
Noonan Syndrome
Thanatophoric Dysplasia
Spinal Muscular Atrophy
Muenke Syndrome
Cardiofaciocutaneous Syndrome
Hypochondroplasia
Charge Syndrome
Achondroplasia
Osteogenesis Imperfecta
Rett Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome
Craniosynostosis
Marfan Syndrome
Alagille Syndrome
Pfeiffer Syndrome
Muscular Dystrophy
Crouzon Syndrome
Neurofibromatosis
Apert Syndrome
Sotos Syndrome
Coffin-Siris Syndrome
Glass Syndrome
Rubinstein-Taybi Syndrome
Holt-Oram Syndrome
202
PATOLOGIE
MONOGENICHE
PATOLOGIE
MONOGENICHE
97
patologie multisistemiche
51
patologie del sistema scheletrico
36
patologie del sistema neuromuscolare
17
sindromi con disabilità intellettiva
1
immunodeficienza
Sindromi rilevabili con ULTRANIPT 2.0
| Sindrome da delezione 1p36 | Duplicazione 5p | Sindrome da delezione 10q26 | Sindrome da iperaccrescimento cromosomico 15q26 |
| Sindrome da delezione 1q41-q42 | Sindrome da delezione 6pter-p24 | Sindrome da delezione 10p12-p11 | Sindrome da delezione 16p12.2-p11.2 |
| Sindrome da delezione 1p32-p31 | Sindrome da delezione 6q24-q25 | Duplicazione 10p | Sindrome da duplicazione 16p12.2-p11.2 |
| Sindrome da delezione 2p16.1-p15 | Sindrome da delezione 6q11-q14 | Sindrome da delezione 11p13 | Sindrome da delezione 16p13.3 |
| Sindrome da delezione 2q33.1 | Delezione 6p | Sindrome da delezione 11p11.2 | Sindrome da duplicazione 16p13.3 |
| Sindrome da duplicazione 2q31.1 | Sindrome da delezione 6q15-q23 | Sindrome di Jacobsen | Sindrome da duplicazione prossimale 16q |
| Sindrome da delezione 2q37 | Sindrome da delezione 6q25-qter | Sindrome da delezione 11q23 | Sindrome di Smith-Magenis |
| Sindrome da delezione 2q31.1 (microdelezione) | Sindrome da delezione 6q26-q27 | Sindrome da microdelezione 12q14 | Sindrome da delezione 17p13.3 |
| Sindrome da duplicazione 2q | Delezione 7q | Sindrome da microdelezione 12p12.1 | Sindrome di Potocki-Lupski |
| Sindrome da delezione 3pter-p25 | Sindrome da delezione 7q11.23 | Duplicazione 12p | Sindrome da duplicazione 17p13.3 |
| Sindrome di Dandy-Walker | Delezione 7q21-q32 | Sindrome da delezione 13q14 | Sindrome di Yuan-Harel-Lupski |
| Sindrome da delezione 3q13.31 | Delezione 7q31-q32 | Delezione distale 13q | Duplicazione 17p |
| Sindrome da duplicazione distale 3p | Sindrome da delezione 8p23.1 | Sindrome da delezione 14q11-q22 | Sindrome da delezione 18p |
| Sindrome da duplicazione 3q | Sindrome da duplicazione 8p23.1 | Sindrome da delezione 14q22 | Sindrome da delezione distale 18q |
| Sindrome da delezione 4p16.3 | Sindrome di Langer-Giedion | Delezione prossimale 14q | Sindrome di Alagille 1 |
| Sindrome da delezione 4q21 | Sindrome da delezione 8q22.1 | Duplicazione 14q | Duplicazione 20p |
| Duplicazione 4p | Sindrome da duplicazione 8q22.1 | Sindrome di Angelman | Delezione 21q22 |
| Duplicazione distale 4q | Duplicazione 8p | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome da delezione 22q11.2 (include DiGeorge)** |
| Delezione distale 4q | Duplicazione 8q | Delezione distale 15q | Sindrome da duplicazione Xp11.23-p11.22 |
| Sindrome del Cri-du-Chat | Sindrome da delezione 9p | Sindrome da delezione 15q26-qter | Sindrome da delezione Xp21 |
| Sindrome da delezione 5q14.3 | Duplicazione 9p | Sindrome di Levy-Shanske | Sindrome da duplicazione Xq27.3-q28 |
| Sindrome da delezione 5q12 | Sindrome di DiGeorge 2** | Sindrome da delezione 15q14 | Sindrome da delezione Xq21 |
| Sindrome da duplicazione 5p13 | Sindrome da delezione 10q22.3-q23.2 | Sindrome da microdelezione 15q24 | Sindrome da delezione Xq22.3 |
Che cos'è la Diagnosi Prenatale
La diagnosi prenatale comprende l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio attraverso le quali è possibile monitorare la salute e il benessere del feto durante la gravidanza.
L’utilizzo delle tecniche di diagnosi prenatale ha l’obiettivo di individuare condizioni fetali di origine genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Attualmente è possibile individuare solo alcune condizioni fetali, ma la diagnosi prenatale sta compiendo importanti progressi, aprendo nuove prospettive per il futuro. Le diverse tecniche oggi disponibili consentono di identificare alcune condizioni malformative multifattoriali, anomalie cromosomiche e malattie genetiche per le quali è noto il difetto specifico, nonché la presenza di agenti infettivi nel genoma.
Le tecniche di diagnosi prenatale possono essere non invasive o invasive, a seconda che comportino o meno un rischio di aborto.
Metodi non invasivi
sono procedure che consentono di valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Sono definiti non invasivi in quanto, basandosi su valutazioni ecografiche e/o sull’analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio né per la madre né per il feto. Il loro obiettivo è individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali, riducendo così la necessità di ricorrere a esami invasivi.
Il G-Test® rappresenta il test non invasivo più innovativo: viene eseguito su DNA fetale, garantendo elevati livelli di sicurezza e affidabilità.
Metodi invasivi
prevedono il prelievo di campioni di tessuto mediante amniocentesi o villocentesi, con un rischio di aborto compreso tra lo 0,5% e l’1%. I campioni vengono successivamente analizzati per determinare la presenza di anomalie genetiche, utilizzando diverse tecniche in base alle esigenze diagnostiche.
Le Anomalie Cromosomiche
Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte. Le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi.
Tali alterazioni possono determinare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) o l’assenza di un cromosoma (monosomia). Le delezioni, invece, si verificano quando una porzione di un cromosoma è assente, insieme ai geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Trisomie
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma aggiuntivo rispetto alla normale coppia cromosomica. La più frequente alla nascita è la Trisomia 21, associata alla sindrome di Down (frequenza di 1 su 700 nati vivi).
Meno comuni sono la Trisomia 18 (sindrome di Edwards, 1 su 7.900), la Trisomia 13 (sindrome di Patau, 1 su 9.500), la Trisomia 22, la Trisomia 16 e la Trisomia 9, che sono ancora più rare e generalmente associate ad aborto spontaneo precoce, morte intrauterina o perinatale o, comunque, a un’aspettativa di vita molto limitata.
Anomalie dei cromosomi sessuali
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, come nella sindrome di Turner (45,X – frequenza 1 su 2.500 femmine), oppure dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, come nella sindrome di Klinefelter (XXY, frequenza 1:500–1:1.000 maschi), nella sindrome di Jacobs (XYY, frequenza 1 su 1.000 maschi) e nella sindrome della tripla X (frequenza 1 su 1.000 femmine).
Delezioni e duplicazioni
Si tratta di anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un segmento cromosomico (o dalla presenza di copie aggiuntive dello stesso frammento) e, di conseguenza, dalla perdita o duplicazione dei geni in esso contenuti.
Tali alterazioni determinano sindromi di diversa rilevanza clinica in base al cromosoma coinvolto, alla regione specifica e alle dimensioni del segmento delezionato o duplicato.
Alcune delezioni causano sindromi rare che possono essere associate a: cardiopatie congenite, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, difficoltà alimentari nei primi mesi di vita, disfunzioni gastrointestinali e del sistema immunitario, disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo neurocognitivo.
Attualmente, questo tipo di anomalie cromosomiche non può essere identificato mediante la tradizionale analisi del cariotipo su villi coriali o liquido amniotico.
Principali delezioni
- Sindrome del Cri-du-chat
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome da delezione 2p33.1
- Sindrome da delezione 16p12
- Sindrome di Jacobsen (delezione 11q23)
- Sindrome di Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
- Sindrome di DiGeorge 2
- Sindrome di Van der Woude
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