Test di screening prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.
G-Test PRO
G-TEST® PRO è un test di screening prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.
Il test consente una valutazione precoce e accurata del rischio di anomalie cromosomiche nel feto-
G-TEST® PRO è un test prenatale sicuro e affidabile, poiché richiede esclusivamente un semplice prelievo di sangue periferico materno e non comporta alcun rischio di aborto spontaneo o di infezione. Può essere eseguito precocemente, a partire dalla 10ª settimana di gestazione, e fornisce risultati rapidi, generalmente disponibili entro circa 5 giorni lavorativi.
Grazie all’elevata sensibilità e specificità, entrambe superiori al 99%, il test garantisce un alto livello di accuratezza. A differenza di molti approcci tradizionali, è un esame completo, in quanto consente l’identificazione delle aneuploidie sull’intero assetto cromosomico. Inoltre, è un test certificato, basato su un’analisi bioinformatica validata CE, che assicura l’affidabilità dell’intero processo.
G-TEST® PRO è inoltre supportato dalla disponibilità di consulenza genetica gratuita e dal rimborso di eventuali approfondimenti diagnostici qualora necessari. Questo lo rende non solo uno strumento all’avanguardia, ma anche un test progettato per offrire serenità e supporto completo durante tutto il percorso della gravidanza.
Cosa valuta il test prenatale G-TEST® PRO
G-TEST® PRO è disponibile in 4 opzioni, tutte caratterizzate dallo stesso livello di risoluzione e, di conseguenza, dalla medesima qualità di analisi.
Le diverse opzioni si distinguono esclusivamente per il numero di anomalie cromosomiche ricercate, che possono andare dalle trisomie comuni alle sindromi da delezione.
Nel dettaglio:
| Anomalie rilevabili | Trisomie | XY* | Delezioni | WGA |
|---|---|---|---|---|
| Sindrome di Down (T21) Sindrome di Edwards (T18) Sindrome di Patau (T13) |
||||
| Sindrome di Turner* Sindrome di Klinefelter* Sindrome di Jacobs* Sindrome Tripla X* |
X | |||
|
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 2q37 Sindrome da delezione 2q33.1 Sindrome di Dandy-Walker Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sindrome del Cri du Chat Sindrome da delezione 7q Sindrome da delezione 7q11.23 Sindrome di Langer-Giedion Sindrome da delezione 9p Sindrome di DiGeorge 2 Sindrome WAGR (11p13) Sindrome di Jacobsen Sindrome di Angelman Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Levy-Shanske Sindrome da delezione 16p12.2-p11.2 Sindrome da delezione 16p13.3 Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Miller-Dieker Sindrome da duplicazione 17p13.3 Sindrome di Potocki-Lupski Sindrome di Yuan-Harel-Lupski Sindrome da delezione 18p Sindrome di Alagille 1 Sindrome di DiGeorge |
X | X | ||
| Trisomia 22 – Trisomia 16 – Trisomia 9 | X | |||
| Delezioni / duplicazioni su tutti i cromosomi | X | X | X | |
| Aneuploidie autosomiche rare | X | X | X | |
| Rilevazione del cromosoma Y (sesso fetale) |
(*) Non disponibile per gravidanze gemellari
Come viene eseguito il G-TEST® PRO
Contattando Bioscience Institute attraverso il modulo di richiesta oppure chiamando il Numero Verde 800 985 177, è possibile ricevere tutte le informazioni preliminari (tempistiche, modalità di esecuzione, ecc.), nonché i dettagli relativi ai centri affiliati più vicini presso i quali è possibile effettuare il test.
Il campione di sangue periferico materno richiesto per l’esecuzione del G-TEST® PRO è pari a circa 8 ml.
Il test può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gestazione, utilizzando l’apposita provetta di raccolta certificata CE-IVD fornita all’interno del kit di prelievo e trasporto.
I campioni vengono inviati ai laboratori di Bioscience Genomics, dove il sangue perviene all’interno di un contenitore isotermico progettato per il trasporto di sostanze biologiche di Categoria B, in conformità alla normativa UN3373.
Affidabilità del test – Sensibilità e specificità superiori al 99%
Tutte le opzioni del G-TEST® PRO si basano su un protocollo di sequenziamento ad alta risoluzione (25 milioni di reads). Questo consente di rilevare anomalie sull’intero assetto cromosomico, mantenendo al contempo un elevato livello di accuratezza.
| Tipo di anomalia | Sensibilità | Specificità |
|---|---|---|
| T21 (Trisomia 21, Sindrome di Down) | >99,17% | >99,95% |
| T18 (Trisomia 18, Sindrome di Edwards) | >98,24% | >99,95% |
| T13 (Trisomia 13, Sindrome di Patau) | >99,9% | >99,96% |
| Aneuploidie dei cromosomi sessuali | >99,6% | >99,8% |
| Delezioni / Microdelezioni | >99% | >99% |
| Analisi dell’intero genoma >7 Mb | 99% | >99% |
| Sesso fetale | >99% | >99% |
L’introduzione di nuovi algoritmi di calcolo rende il G-TEST® estremamente affidabile, anche nella rilevazione di anomalie di piccole dimensioni.
Il pannello DELETIONS, infatti, include 26 sindromi da delezione, duplicazione e microdelezione (tra cui la sindrome di DiGeorge), selezionate tra quelle meno rare e di maggiore rilevanza clinica.
L’analisi prenatale dell’intero genoma (G-TEST WGA , ovvero Whole Genome Analysis) rappresenta la più recente evoluzione dei test su DNA fetale e il superamento delle obsolete e limitate tecnologie di sequenziamento su singoli cromosomi (ancora esistenti per il loro basso costo).
G-TEST WGA rende possibile l’ampliamento della ricerca di aneuploidie e sindromi da delezione/duplicazione a tutti i cromosomi, rilevandole anche quando sono di piccolissime dimensioni.
Perché scegliere G-TEST® PRO
Scopri i vantaggi del test prenatale offerto da Bioscience Genomics
G-TEST® PRO è un test prenatale di nuova generazione che fornisce informazioni fondamentali sulla salute genetica del feto, senza comportare alcun rischio per la madre o per il bambino durante l’intero periodo della gravidanza.
Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, consente di ottenere risultati rapidi e altamente accurati. Di seguito i principali vantaggi:
- Si basa su un campione di sangue materno e non comporta alcun rischio per la gravidanza
- Consente di rilevare anomalie su tutti i cromosomi, anche in caso di gravidanze gemellari
- Il G-TEST® viene eseguito interamente presso i laboratori di Bioscience Genomics
- I risultati sono disponibili indicativamente entro 5 giorni lavorativi
- Il pannello DELETIONS consente di identificare 26 sindromi da delezione, duplicazione e/o microdelezione con un’accuratezza superiore al 99%
- Sensibilità e specificità sono mediamente superiori al 99%
Quando è consigliato G-TEST® PRO?
Gravidanze nelle quali i test invasivi (es. amniocentesi) sono controindicati
Gravidanze nelle quali non si intende ricorrere a test invasivi
Gravidanze singole o gemellari
Gravidanze singole ottenute tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita (inclusa l’ovodonazione)
Gravidanze gemellari ottenute tramite tecniche di procreazione medicalmente assistita (inclusa l’ovodonazione)
Approfondimenti
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Informazioni sui risultati del test G-TEST® PRO
Informazioni sui risultati del test G-TEST PRO
Ad oggi, sono stati eseguiti oltre 3 milioni di G-TEST® in più di 52 Paesi.
Una volta che il campione di sangue giunge ai laboratori di Bioscience Genomics, viene processato dai biologi di laboratorio e i risultati sono generalmente disponibili entro circa 5 giorni lavorativi.
È importante sottolineare che le tempistiche possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità volti a garantire l’affidabilità del risultato, tra cui la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue materno, che può variare da una gestante all’altra. In alcuni casi, una bassa concentrazione di DNA fetale o una qualità non ottimale del campione possono rendere necessaria la ripetizione dell’analisi e/o del prelievo di sangue.
Qualora sia necessario ripetere il test a causa di una concentrazione insufficiente di DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione verrà effettuata gratuitamente.
Che cos'è la Diagnosi Prenatale?
Che cos'è la Diagnosi Prenatale?
La diagnosi prenatale comprende l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio attraverso le quali è possibile monitorare la salute e il benessere del feto durante la gravidanza.
L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è finalizzato all’identificazione di condizioni fetali di origine genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.
Attualmente, solo alcune condizioni fetali possono essere individuate; tuttavia, la diagnosi prenatale è in costante evoluzione e consente di guardare al futuro con prospettive sempre più ampie. Le diverse tecniche oggi disponibili permettono di rilevare alcune malformazioni multifattoriali, anomalie cromosomiche e patologie genetiche per le quali è noto il difetto specifico, nonché la presenza di agenti infettivi nel genoma.
Le tecniche di diagnosi prenatale possono essere non invasive o invasive, a seconda che comportino o meno un rischio di aborto spontaneo.
I metodi non invasivi sono procedure volte alla valutazione del rischio di anomalie cromosomiche. Sono definiti tali poiché, basandosi su esami ecografici e/o sull’analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio né per la madre né per il feto. Il loro obiettivo è individuare eventuali anomalie cromosomiche fetali, riducendo così la necessità di ricorrere a indagini invasive.
Il G-TEST® rappresenta il test non invasivo più innovativo: viene eseguito sul DNA fetale e garantisce elevati livelli di sicurezza e affidabilità.
I metodi invasivi prevedono il prelievo di campioni tissutali mediante amniocentesi o villocentesi, con un rischio di aborto compreso tra lo 0,5% e l’1%, seguiti dall’analisi del materiale biologico per la ricerca di anomalie genetiche, attraverso tecniche differenti in base alle specifiche esigenze diagnostiche.
Che cosa sono le Anomalie Cromosomiche?
Che cosa sono le Anomalie Cromosomiche?
Il corredo cromosomico umano è costituito da 46 cromosomi organizzati in 23 coppie distinte. Le aneuploidie sono anomalie del numero dei cromosomi.
Tali alterazioni possono determinare la presenza di un cromosoma in più (trisomia) oppure l’assenza di un cromosoma (monosomia). Le delezioni, invece, si verificano quando un segmento di un cromosoma risulta mancante, insieme ai geni localizzati su quel frammento cromosomico.
Trisomie
Le trisomie sono caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in eccesso rispetto alla normale coppia cromosomica. La più frequente alla nascita è la Trisomia 21, associata alla sindrome di Down (frequenza pari a 1 su 700 nati vivi). Meno comuni sono la Trisomia 18 (sindrome di Edwards, 1 su 7.900), la Trisomia 13 (sindrome di Patau, 1 su 9.500), la Trisomia 22, la Trisomia 16 e la Trisomia 9, che risultano ancora più rare e sono generalmente associate ad aborto spontaneo precoce, morte intrauterina o perinatale o, in ogni caso, a un’aspettativa di vita molto limitata.
Anomalie dei Cromosomi Sessuali
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono caratterizzate dall’assenza di un cromosoma sessuale, come nella sindrome di Turner (45,X – frequenza 1 su 2.500 femmine), oppure dalla presenza di un cromosoma sessuale in più, come nella sindrome di Klinefelter (XXY, frequenza da 1:500 a 1:1.000 maschi), nella sindrome di Jacobs (XYY, frequenza 1 su 1.000 maschi) e nella sindrome della Tripla X (frequenza 1 su 1.000 femmine).
Delezioni e Duplicazioni
Si tratta di anomalie cromosomiche sbilanciate caratterizzate dall’assenza di un segmento cromosomico (o dalla presenza di copie aggiuntive dello stesso frammento) e, di conseguenza, dalla perdita o duplicazione dei geni in esso contenuti. Tali alterazioni determinano sindromi di significato clinico variabile in funzione del cromosoma coinvolto, della regione interessata e dell’estensione del segmento delezionato o duplicato.
Alcune delezioni sono responsabili di sindromi rare che possono essere associate a: cardiopatie congenite, dismorfismi facciali e labiopalatoschisi, difficoltà di alimentazione nei primi mesi di vita, disfunzioni gastrointestinali e del sistema immunitario, disabilità intellettiva o ritardo dello sviluppo neurocognitivo.
Attualmente, questo tipo di anomalie cromosomiche non è identificabile mediante una tradizionale analisi del cariotipo su villi coriali o liquido amniotico.
Principali Delezioni
- Sindrome del Cri-du-chat
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome da delezione 2p33.1
- Sindrome da delezione 16p12
- Sindrome di Jacobsen (delezione 11q23)
- Sindrome di Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
- Sindrome di DiGeorge 2
- Sindrome di Van der Woude
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Il nostro team di specialisti in diagnosi prenatale è al tuo fianco in ogni fase — dalla scelta del test più adatto alla comprensione dei risultati, con competenza e serenità. Offriamo un’assistenza attenta, completa e personalizzata, pensata per rispondere alle esigenze delle future mamme.
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