Per malattie monogeniche ad insorgenza de novo si intende malattie la cui comparsa è dovuta ad un errore al momento della meiosi, ad un’aberrazione cromosomica oppure ad una variante che compare per la prima volta (“de novo”) in un membro della famiglia e che quindi, per loro caratteristiche, sono imprevedibili quanto gravi.
OMNIPT si esegue su un campione di sangue periferico materno, prelevato dopo la 10a settimana di gestazione (entro la 24a). In pochi giorni il DNA viene sequenziato ad alta risoluzione (doppia rispetto ad altre piattaforme di sequenziamento) e analizzato mediante specifici algoritmi di calcolo che permettono la ricerca di anomalie a carico dell’intero genoma, anche microscopiche (fino a 1 Mb), mantenendo elevata l’affidabilità dei risultati.
Consulta la Brochure OMNIPT
Anomalie cromosomiche indagate con il test OMNIPT
OMNIPT 3.0 e OMNIPT WIDE
Il test OMNIPT può rilevare 202 malattie monogeniche dominanti ad insorgenza “de novo” con un’accuratezza maggiore del 99%. Si tratta di malattie causate da mutazioni in un singolo gene che compaiono per la prima volta nella famiglia; è stato osservato che le mutazioni “de novo” sono più frequenti nei figli di coppie meno giovani, soprattutto per la parte paterna.
L’opzione WIDE prevede la ricerca di delezioni e duplicazioni in tutti i cromosomi, anche se non incluse nel pannello da 92 sindromi e non associate a sindromi note, con la possibilità di rilevare anomalie maggiori di 5 Mb. In tal caso, l’analisi bioinformatica potrebbe rilevare anche anomalie per le quali non è disponibile l’interpretazione clinica.
Indicazioni al test OMNIPT
Il test OMNIPT è indicato in caso di:
- Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio
- Gravidanze singole in cui non si intende eseguire test invasivi
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole da fecondazione assistita (ad eccezione di quelle da ovodonazione)
Vantaggi
- Si basa su un semplice prelievo di sangue materno
- Si esegue dopo la 10a settimana di gestazione (ed entro la 24a)
- Può rilevare fino a 118 sindromi cromosomiche accuratamente selezionate tra quelle con un
quadro clinico chiaro e documentato in letteratura, con relativa interpretazione clinica - Può rilevare fino a 202 malattie monogeniche dominanti ad insorgenza de novo
- Prevede un indennizzo in caso di mancata rilevazione*
- Prevede un rimborso spese*per eventuale approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica
Affidabilità
- Unico test al mondo in grado di rilevare 118 malattie cromosomiche e 202 monogeniche ad insorgenza de novo con relativa interpretazione clinica
- Uno studio clinico su oltre 146.958 donne lo rende di gran lunga il più validato tra i test su DNA fetale
- Sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
- Sensibilità maggiore del 90% per la rilevazione di delezioni e duplicazioni, anche sub-microscopiche (fino a 1Mb)
- Grazie a una profondità di lettura di 800X la sensibilità e la specificità sono maggiori del 99%
Qualità assicurata
La garanzia di affidabilità, proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale (più di 16 milioni di test eseguiti), ha reso possibile per ciascuna gestante che lo richieda, l’accesso ad una polizza assicurativa* gratuita. In caso di mancata rilevazione di alcune aneuploidie è possibile ricevere un indennizzo oppure, in caso di approfondimento diagnostico e/o consulenza genetica, un rimborso spese.
* Sono previste delle limitazioni. Per dettagli è possibile contattare il Numero Verde 800 690 914 prima di sottoporsi al test.
Procedura
Il prelievo di sangue periferico materno richiesto per il test OMNIPT può essere eseguito a partire dalla 10a settimana di gestazione (entro la 24a) utilizzando le provette certificate CE-IVD fornite nel kit di prelievo e trasporto. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
Gestione dei risultati
I risultati per le malattie cromosomiche sono disponibili in circa 7 giorni lavorativi (14 per le monogeniche). Si tratta di un’analisi complessa per la quale, da sempre, prediligiamo la qualità rispetto alla velocità: questo perché per noi è più importante avere un risultato preciso, piuttosto che 1 o 2 giorni prima. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede una serie di rigorosi controlli di qualità atti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, per la scarsa quantità di DNA fetale, è necessario ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, la ripetizione sarà gratuita.
Richiedi OMNIPT
Il test prenatale con un livello di screening più esteso e mirato
Contatta Bioscience Institute chiamando il Numero Verde 800 690914 per conoscere il Centro a te più vicino dove prenotare OMNIPT, oppure compila il modulo di richiesta sottostante per essere contattata.
(*) campi obbligatori
Bibliografia
• Jiang et al. Noninvasive Fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014
• Zhang et al. Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies. Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2015
• Liu et al. Performance Evaluation of NIPT in Detection of Chromosomal Copy Number Variants Using Low-Coverage Whole-Genome Sequencing of Plasma DNA. PLoS One. 2016
• Rose N C et al. Systematic evidence based review: the application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general pregnancies. Genetics in Medicine. 2022
• Zou Y. et al Performance of expanded non-Invastve prenatal testing for fetal aneuploidies and copy number variations. Frontiers in Genetics. 2023
