Screening Metabolico Allargato

Test di Screening neonatale allargato

Lo screening metabolico allargato consente di diagnosticare precocemente malattie genetiche rare prima che possano causare gravi danni al bambino. Queste malattie genetiche rare, in prevalenza metaboliche, si manifestano nei primi giorni di vita ma non sono facilmente diagnosticabili; la loro sintomatologia, piuttosto generica, viene spesso confusa con quella di malattie più comuni.

Molte nazioni in tutto il mondo hanno avviato programmi obbligatori per lo screening neonatale delle malattie metaboliche. Consentendo la loro diagnosi precoce, lo screening metabolico neonatale permette di stabilire una terapia efficace prima che possano causare gravi danni al bambino, soprattutto a livello neurologico.

Bioscience Institute fornisce il servizio di Screening Neonatale Allargato attraverso due tipologie di test: NEONATEST e NEONASEQ.

Informazioni sulle malattie genetiche indagate

Malattie Metaboliche Ereditarie (MME)

Le Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) sono malattie genetiche rare non facilmente diagnosticabili; si manifestano nei primi giorni di vita con una sintomatologia generica che spesso viene confusa con quella di malattie più comuni. Possono avere un’evoluzione rapida o progredire lentamente; in entrambi i casi gli effetti sono tanto gravi quanto irreversibili.
Alla loro base c’è l’assenza o la carenza di uno degli enzimi responsabili del corretto funzionamento del metabolismo. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani la probabilità di trasmissione a ciascun figlio è del 25%.
Molte di queste patologie sono curabili escludendo dalla dieta le fonti dei metaboliti coinvolti nel blocco enzimatico e somministrando integratori o farmaci che contribuiscono a depurare l’organismo. Altre volte la cura può prevedere, per esempio, l’uso di farmaci orfani (non distribuiti dall’industria farmaceutica), di terapie enzimatiche sostitutive, di trapianti d’organo o di epatociti. Una diagnosi precoce consente un rapido avvio di queste terapie e previene la comparsa di gravi danni; al contrario, un ritardo nel riconoscimento della malattia può portare a un irreversibile peggioramento della prognosi.

Immunodeficienze Gravi Combinate (SCID)

Le SCID sono un gruppo di malattie (causate da almeno 13 difetti genetici) in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi. In genere si manifestano a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo.

Malattie Lisosomiali (LSD)

Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e, in particolare, da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività.

Modalità di raccolta del campione del neonato

La raccolta del campione per l’esecuzione del test di Screening Neonatale può essere fatta in occasione del prelievo che viene effettuato per legge, in Italia, in ospedale. Il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato viene effettuato utilizzando un dispositivo a scatto che ne minimizza il fastidio e rende più agevole la procedura per l’operatore. Le gocce vengono fatte assorbire da uno specifico supporto in cartone (carta bibula) che viene poi indirizzato al laboratorio che si occuperà dell’analisi.

Lo staff di qualunque struttura sanitaria ha le competenze per effettuare il prelievo del sangue per lo Screening Neonatale; in caso di dimissione prima delle 48 ore dalla nascita, il campione potrà essere prelevato dal pediatra. E’ essenziale che la procedura di raccolta venga effettuata correttamente, così come di seguito indicato.
La tecnica prevede una puntura del tallone e la raccolta di una goccia di sangue per ognuno dei cerchi del cartoncino. Dopo il prelievo il cartoncino dovrà essere compilato, inserito nella busta fornita da Bioscience Institute e reinviato alla sede di Bioscience Institute, che provvederà ad eseguire il test di screening.

Tecnologie offerte per lo screening neonatale allargato

Spettrometria Tandem-Mass

La spettrometria tandem-mass è una metodologia diagnostica che permette di misurare, a partire da una goccia di sangue, le sostanze prodotte durante le reazioni chimiche di ossidazione dei nutrienti. In un paziente affetto da deficit enzimatici queste reazioni chimiche possono portare all’accumulo eccessivo di una sostanza tossica o all’assenza di una sostanza necessaria per l’organismo. Attraverso la spettrometria tandem-mass vengono individuate e misurate circa 60 sostanze, definite metaboliti, coinvolte in malattie metaboliche ereditarie.

Next Generation Sequencing (NGS)

La Next Generation Sequencing (NGS) è una tecnologia avanzata di sequenziamento del DNA che consente di analizzare rapidamente milioni di frammenti di materiale genetico in un’unica operazione. A differenza del sequenziamento tradizionale, l’NGS utilizza processi paralleli per leggere più sequenze contemporaneamente e permettendo l’identificazione di mutazioni, varianti genetiche e profili genomici con elevata precisione.
Attraverso tale tecnologia di nuova generazione vengono quindi individuate più di 260 malattie associate a 246 geni, tra le quali:

malattie dell’apparato uditivo
malattie endocrine e metaboliche
malattie del sistema immunitario
malattie del sistema neuromuscolare
malattie del sangue

I test offerti da Bioscience Institute

NEONATEST

NEONATEST è uno screening neonatale allargato che può contribuire ad individuare nei primi giorni di vita alcune malattie genetiche rare e stabilire tempestivamente una terapia prima che possano causare gravi danni al bambino. L’analisi viene effettuata su poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato con un dispositivo dedicato. L’approccio integrato della tecnologia Tandem-mass con le tecniche biochimiche e biomolecolari consente la valutazione di un ampio numero di malattie genetiche.
Con lo screening NEONATEST vengono valute le Malattie Metaboliche Ereditarie dovute alla mancata produzione di importanti enzimi o all’incapacità di utilizzare sostanze fondamentali per la vita. Attualmente le malattie soggette a screening neonatale obbligatorio presso le strutture ospedaliere italiane sono solo tre: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica. Con lo screening metabolico allargato di Bioscience Institute è possibile riconoscere tempestivamente fino a 55 patologie.

NEONATEST Plus

Su richiesta dei genitori è possibile richiedere a Bioscience Institute un ampliamento del livello di indagine del NEONATEST al fine di esaminare anche la presenza di altre due categorie di patologie, le immunodeficienze severe congenite (SCID) e le malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

NEONASEQ

NEONASEQ è un test genetico per lo screening neonatale allargato di malattie che possono colpire diversi sistemi e apparati corporei. Si tratta di malattie fortemente invalidanti, talvolta letali, che possono comportare serie conseguenze per la salute del neonato, soprattutto se non vengono individuate e trattate precocemente. Grazie alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione del DNA oggi è possibile prelevare fin dal primo giorno di vita un piccolo campione di sangue dal tallone del neonato e analizzarlo per individuare più di 260 malattie.
NEONASEQ può rilevare più di 10.000 varianti genetiche associate a malattie endocrine, del metabolismo, del sistema immunitario, del sistema neuromuscolare, del sangue, dell’apparato uditivo e altre. Se opportunamente diagnosticate e curate, la prognosi del neonato può migliorare nettamente limitando tra le altre cose l’impatto della malattia sulla famiglia.

Richiedi lo Screening Neonatale Allargato

Per richiedere lo Screening Neonatale Allargato è sufficiente compilare il modulo sottostante oppure telefonare al Numero Verde 800 690914.

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