Il test
HeliDx Breast è un test pensato per valutare la presenza di tutte le mutazioni e le fusioni geniche che, secondo i dati pubblicati nella letteratura scientifica, sono rilevanti per lo sviluppo del tumore al seno, dell’ovaio e alla prostata.
L’analisi viene effettuata su campioni fissati in formalina e inclusi in paraffina (Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded, FFPE).
I risultati ottenuti possono aiutare a identificare le terapie più adatte in base alle caratteristiche specifiche del tumore.
Quando sottoporsi al test
HeliDx Breast è stato messo a punto per le persone che a causa di una storia familiare di tumore al seno o dell’ovaio sospettano di poter aver ereditato specifiche mutazioni associate allo sviluppo di un tumore.
Il test è raccomandato anche alle persone discendenti dalle comunità ebraiche ashkenazite (Europa dell’Est).
Cosa valuta il test?
HeliDx Breast esamina 15 geni associati ai tumori al seno, dell’ovaio e della prostata, inclusi BRCA-1 e BRCA-2. Questo test copre al 100% le regioni codificanti dei geni BRCA-1 e BRCA-2 ed è caratterizzato da un’elevata uniformità di sequenziamento. Permette di rilevare mutazioni fino a una frequenza allelica del 5% con un’accuratezza superiore al 99%.
HeliDx Breast analizza anche i geni associati alla ricombinazione omologa, un processo importante sia per riparare eventuali danni al DNA durante la duplicazione delle cellule sia per l’appaiamento e la ricombinazione dei cromosomi durante la produzione delle cellule germinali (ovociti e spermatozoi).
L’incapacità di riparare il DNA danneggiato aumenta la possibilità di sviluppare tumori e altre malattie. Per questo motivo è stato scelto di includere in HeliDx Breast anche l’analisi di geni coinvolti nella riparazione dei danni al DNA.
Vantaggi della tecnologia
HeliDx Breast sfrutta la moderna tecnologia di sequenziamento Next Generation Sequencing (NGS) per studiare le regioni del genoma del tumore al seno, dell’ovaio e alla prostata in genere escluse dagli altri test, che si concentrano su singoli biomarcatori o su mutazioni hotspot (cioè in regioni del genoma che vengono colpite da mutazioni più spesso rispetto ad altre).
I suoi vantaggi includono:
- l’ottenimento di informazioni complete sulle cause del tumore al seno, dell’ovaio e alla prostata, che aiuteranno a scegliere in modo più accurato il percorso clinico da seguire
- la possibilità di utilizzare un unico campione FFPE per analizzare, in un solo esperimento, più varianti geniche di interesse
- la possibilità di identificare contemporaneamente sostituzioni di singoli nucleotidi, inserzioni, delezioni e fusioni geniche multiple
- risultati ottimizzati e accurati, grazie all’inclusione di un controllo positivo in grado di escludere risultati falsi negativi
- risultati disponibili in soli 10 giorni lavorativi
Come si esegue il test
HeliDx Breast viene eseguito sullo stesso campione che è stato prelevato dai medici durante la prima biopsia eseguita per diagnosticare il tumore al seno, dell’ovaio o alla prostata.
- Il campione FFPE viene indirizzato al patologo per i test genetici.
- 10 ng di DNA/RNA vengono isolati dal campione; questa quantità è sufficiente anche nel caso dei campioni che contengono poco materiale genetico o materiale parzialmente degradato.
- Viene generata la libreria di DNA/RNA e si procede al sequenziamento mediante NGS.
- I dati vengono analizzati e il referto viene generato in modo rapido e intuitivo grazie all’integrazione delle soluzioni informatiche e delle piattaforme per il sequenziamento di Bioscience.
Richiedi il test
Per richiedere HeliDx Breast o per ottenere ulteriori informazioni sul test per la diagnosi molecolare del tumore al seno, dell’ovaio o alla prostata compila il modulo seguente, oppure chiama il Numero Verde Numero Verde 800 690914. I nostri biologi risponderanno alle tue richieste senza alcun impegno da parte tua.
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